Kennedys sjukdom (KD) eller X-bunden spinal och bulbär muskelatrofi (SBMA) eller spinobulbar muskelatrofi eller X-Linked bulbo-spinal atrofi är en neuromuskulär sjukdom i samband med mutation i androgenreceptorn (AR). På grund av dess endokrina manifestationer relaterade till nedskrivning av AR, kan det ses som en variant av störningar i androgenokänslighet syndrom (AIS). Det är också relaterad till andra neurodegenerativa sjukdomar som orsakas av liknande mutationer, som Huntingtons sjukdom och Spinocerebellar ataxias. Kennedys sjukdom är uppkallad efter WR Kennedy, en neurolog som var bland de första att beskriva denna sjukdom.
Androgenreceptorn gen som är muterad i Kennedys sjukdom är belägen på X-kromosomen, och effekterna av mutationen kan vara androgen-beroende, alltså endast män är helt påverkas. Kvinnor är sällan påverkas, kvinnliga bärare tenderar att ha en relativt milda uttryck av sjukdomen om de visar symtom alls.
Denna sjukdom beskrevs första gången av Dr William R Kennedy 1968. År 1991 var det känt att AR är inblandade i sjukdomsprocessen. Sjukdomen är sannolikt vanligare än vad som ursprungligen trodde. En studie i Skandinavien föreslog en prevalens på 1,3 / 8500 gör KD den vanligaste formen av motor neuron sjukdom i det specifika studerade området, ingen hade fått diagnosen före 1995. Det har föreslagits att en del män med KD kan feldiagnosticeras ha amyotrofisk lateralskleros (ALS, även Lou Gehrig sjukdom).
Ytterligare läsning
Denna artikel är licensierat under Creative Commons Attribution ShareAlike License . Det använder sig av material från Wikipediaartikeln om " Kennedys sjukdom "Allt material anpassat användas från Wikipedia är tillgänglig under villkoren i Creative Commons Attribution ShareAlike License . Wikipedia ® i sig är ett registrerat varumärke som tillhör Wikimedia Foundation, Inc.