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甘迺迪的病是什麼?

甘迺迪的疾病(科威特第納爾) 或X-連鎖脊柱和延髓肌萎縮(SBMA) 或spinobulbar 肌萎縮X-連鎖 bulbo 脊髓萎縮與突變的雄激素受體 (AR) 相關聯的神經肌肉疾病。相關的 AR 的損害及其內分泌的表現,因為它可以被視為紊亂的雄激素不敏感綜合征 (AIS) 的變體。它還與其他類似的突變,如亨廷頓舞蹈病和脊髓小腦共濟失調引起的神經退行性疾病有關。甘迺迪的疾病是 W.R.甘迺迪,是最早來形容這種疾病的神經科的名字命名的。

在甘迺迪的疾病突變的雄激素受體基因位於 X 染色體,和這種突變的影響可能是雄激素依賴性,因此只有男性完全受影響。女性是很少受影響 ;女性運營商往往有相對溫和的表達,這種疾病的如果他們在所有出現症狀。

這個障礙是首次描述博士威廉 · 甘迺迪在 1968 年。在 1991 年認識到在疾病過程中涉及的 AR。這種疾病是可能比原先認為的更為常見。斯堪的納維亞半島的研究表明患 1.3/8 500 研究 ; 特定地區在 KD 運動神經元病最常見的形式沒有人曾被診斷為 1995 年之前。有人建議一些人 KD 有可能是誤診有萎縮側索硬化 (ALS,還婁 · 格裡克病)。

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