Λευκοδυστροφίας είναι μια νόσος της λευκής ουσίας που προκαλείται από dysmyelination, δηλαδή ανώμαλο σχηματισμό ή αυξημένη κατανομή της μυελίνης που προκαλείται από μια ποικιλία από ανεπάρκειες ενζύμων, πολλά από τα οποία είναι κληρονομική.
Η ανεπάρκεια του ενζύμου μπορεί να είναι στο lysosome υπεροξεισωμάτων, ή μιτοχόνδρια, ή μπορεί να υπάρξει μια συγκεκριμένη ανεπάρκεια ενζύμου που δεν είναι organelle συγκεκριμένες.
Παραδείγματα περιλαμβάνουν διαταραχές λυσοσωμικής metachromatic λευκοδυστροφίας, Krabbes ασθένεια, η gangliosidosis, mucolipidoses, και mucopolysaccharidoses και mannosidosis. Peroxisomal διαταραχές περιλαμβάνουν Αδρενολευκοδυστροφία, κλασική και νεογνική, Zellwegers σύνδρομο και παιδική ασθένεια Refsums.
Οι μιτοχονδριακές διαταραχές περιλαμβάνουν ΜΕΛΑΣ (μιτοχονδριακό εγκεφαλοπάθεια, γαλακτική οξέωση και εγκεφαλικά επεισόδια), η νόσος του Leigh, η MERFF σύνδρομο (μυοπάθεια, εγκεφαλοπάθεια, και ragged κόκκινο ίνες) και trichopoliodystrophy (Menkes σύνδρομο).
Ελλείψεις ένζυμο δεν είναι organelle συγκεκριμένες και περιλαμβάνουν ανεπάρκειες του μεταβολισμού των αμινοξέων, όπως oculocerebrorenal σύνδρομο, φαινυλκετονουρία, και σφενδάμου νόσος ούρα σιρόπι, οργανικά acidurias όπως μεθυλμαλονικού aciduria, προπιονικό aciduria και γλουταρικού aciduria.
Διαταραχές του σχηματισμού της μυελίνης περιλαμβάνουν σύνδρομο Cockayne και Pelizaeus Merzbacher νόσο. Άλλες leukodystrophies περιλαμβάνουν Canavans νόσο και νόσο του Αλεξάνδρου και οι δύο παρόντες με macrocrania.
Αυτές οι συνθήκες παράγει μια μεγάλη ποικιλία από αλλαγές τόσο στη λευκή ουσία και φαιά ουσία η οποία είναι συχνά συμμετρική και συχνά χαρακτηριστεί από τη διανομή των ανωμαλιών.
Το παραπάνω άρθρο αναδημοσιεύεται με την άδεια της Medcyclopaedia ™, μια μοναδική υπηρεσία της GE Healthcare. Medcyclopaedia παρέχει πλήρη κάλυψη περισσότερων από 18.000 ιατρικών θεμάτων - διαδραστικές λύσεις e-learning καθώς και την πλούσια βάση δεδομένων ιατρικών εικόνων και clip πολυμέσων. Medcyclopaedia σας δίνει άμεση πρόσβαση σε λύσεις και πόρους που μερικές άλλες ιστοσελίδες μπορεί να ταιριάξει. Πνευματικά δικαιώματα 2010 Medcyclopaedia κείμενο και εικόνες. Όλα τα δικαιώματα διατηρούνται.
Άλλες υπηρεσίες web από την GE Healthcare: