Leucodistrofia è una malattia della materia bianca, che è causato da dismielinizzazione, la formazione cioè anormale o aumentata degradazione della mielina causata da una varietà di deficit enzimatici, molti dei quali vengono ereditati.
Il deficit enzimatico può essere in perossisomi lisosomi, o mitocondri, oppure ci può essere un deficit enzimatico specifico che non è organello specifico.
Esempi di malattie lisosomiali sono leucodistrofia metacromatica, malattia Krabbes, la gangliosidosi, mucolipidosi, e mucopolisaccaridosi e mannosidosi. Disordini dei perossisomi comprendono adrenoleucodistrofia, classica e neonatale, la sindrome di suoi esponenti e la malattia infantile Refsums.
Le malattie mitocondriali sono MELAS (encefalopatia mitocondriale, acidosi lattica e ictus), malattia di Leigh, sindrome MERFF (miopatia, encefalopatia, e fibre rosse sfilacciate) e trichopoliodystrophy (sindrome di Menkes).
Deficit enzimatici non sono organelli specifici e includono le carenze del metabolismo degli aminoacidi come la sindrome oculocerebrorenal, fenilchetonuria, malattia e sciroppo d'acero urine, acidurie organici come aciduria metilmalonico aciduria propionico e glutarico aciduria.
Disturbi della formazione di mielina includono la sindrome di Cockayne e Pelizaeus Merzbacher malattia. Leucodistrofie altri includono la malattia e la malattia Canavans Alexanders entrambi presenti con macrocrania.
Queste condizioni producono una grande varietà di cambiamenti sia nella materia bianca e la materia grigia che sono spesso simmetrici e sono spesso classificati per la distribuzione delle anomalie.
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