Leucodistrofia é uma doença da substância branca que é causada pela formação dysmyelination ou seja, anormal ou aumento da degradação da mielina causada por uma variedade de deficiências enzimáticas, muitos dos quais são herdados.
A deficiência enzimática pode ser no lisossomo peroxissoma, ou mitocôndrias, ou pode haver uma deficiência enzimática específica que não é organela específica.
Exemplos de doenças lisossomais incluem leucodistrofia metacromática, doença Krabbes, o gangliosidosis, Mucolipidoses e mucopolissacaridoses e manosidose. Transtornos Peroxissômicos incluem adrenoleucodistrofia, clássica e neonatal, síndrome Zellwegers e doenças Refsums infantil.
Nas doenças mitocondriais incluem MELAS (encefalopatia mitocondrial, acidose láctica e acidente vascular cerebral), doença de Leigh, MERFF síndrome (miopatia, encefalopatia e esfarrapada fibras vermelhas) e trichopoliodystrophy (síndrome de Menkes).
Deficiências enzimáticas não são organelas específicas e incluem deficiências do metabolismo de aminoácidos, tais como Síndrome Oculocerebrorrenal, fenilcetonúria e doença da urina do xarope de bordo, acidúrias orgânicas, tais como acidúria metilmalônica, acidúria propiônico e acidúria glutárico.
Distúrbios de formação da mielina incluem síndrome de Cockayne e Pelizaeus Merzbacher doença. Leucodistrofias outros incluem Canavans e doença de Alexanders ambos que apresentam com macrocrania.
Estas condições produzem uma grande variedade de mudanças tanto na substância branca e cinzenta que muitas vezes são simétricos e freqüentemente são classificados pela distribuição das anormalidades.
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