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Que é Síndrome de Lowe's?

Pelo Dr. Tomislav Meštrović, DM, PhD

A síndrome de Lowe's - igualmente conhecida como a síndrome do cerebrooculorenal, a síndrome do oculocerebrorenal de Lowe, e a deficiência de phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate-5-phosphatase - representa uma desordem muito rara do sistema múltiplo que afecte o olho, o sistema nervoso central, e os rins.

A circunstância foi descrita inicialmente em 1952 por Lowe e por seus colegas como um pot-pourri dos hydrophthalmos, atraso mental, aciduria orgânico, e diminuiu a produção renal da amônia. A predominância calculada da síndrome de Lowe's é 1 em 500 mil povos.

Mudanças e Teste Padrão Genéticos da Herança

A síndrome de Lowe's é um resultado das mutações em um gene chamado o gene de OCRL, que codifica para uma enzima que as ajudas alterem as moléculas gordas conhecidas como phospholipids da membrana. Controlando os níveis destes phospholipids específicos, esta enzima ajuda no regulamento do transporte a e da membrana de pilha, mas é envolvida igualmente na transdução do sinal e na polimerização do actínio.

O gene reside no cromossoma de X, daqui a síndrome de Lowe's é herdada em um teste padrão X-Ligado. Neste tipo de herança, os pais não poderão passar características sobre X-Ligadas a sua descendência masculina.

Características Clínicas da Síndrome de Lowe's

As manifestações clínicas diferem entre indivíduos afetados, mas igualmente de acordo com sua idade. A indicação desta desordem é a aparência das cataratas bilaterais congenitais (densamente se nublar das lentes) que são julgadas geralmente visualmente significativas no nascimento. Outros defeitos da ocular que aparecem são a glaucoma infantil (pressão aumentada no olho) e a pesquisa do nistagmo (movimentos de olho involuntários).

A participação Renal é uma outra característica clínica principal da síndrome de Lowe's, ocorrendo geralmente durante os anos iniciais de vida com vários graus de severidade. Os pacientes Afetados podem apresentar com acidez tubular renal, perda de sal, proteínas, ácidos aminados, minerais e outros nutrientes, mas doença renal risco de vida igualmente da insuficiência renal e da fase final mais tarde na vida.

Crianças que são presente geralmente afetado com um tom de músculo fraco e a ausência de reflexos desde o nascimento (igualmente conhecido como a hipotonia e o areflexia neonatal), que causa problemas com alimentação e respiração. Há igualmente um início comum de problemas comportáveis com comportamentos estereotipados pronunciados (tais como birras da agressividade e da têmpera), e às vezes as apreensões podem ser observadas.

Os Pacientes com síndrome de Lowe's exibem frequentemente causas determinantes faciais típicas tais como os olhos fundos, a direcção frontal, mordentes carnudos, assim como uma tez justa com um cabelo louro. Os resultados Dentais incluem a retenção prolongado dos dentes preliminares, câmaras ampliadas da polpa, mas igualmente formação dysplastic da dentina.

Diagnosticando a Circunstância

Uma tríade do olho, do sistema nervoso, e da participação do rim é absolutamente necessária para o diagnóstico da síndrome de Lowe's. O diagnóstico está sugerido inicialmente pela catarata congenital uniformemente actual, quando o reconhecimento de manifestações cerebrais for baseado em um exame neurológico detalhado.

A fim detectar a participação do rim, os procedimentos bioquímicos não invasores são empregados geralmente - a saber manche a análise à urina para o proteinuria e o hypercalciuria do baixo-molecular-peso, assim como a detecção da presença de outras deficiências orgânicas tubulares proximal. A rentabilidade do exame clínico acima mencionado quando combinada com uma investigação ophthalmological e uns testes bioquímicos simples é bastante alta.

Para a confirmação final da síndrome de Lowe's, a medida da actividade do inositol polyphosphate-5-phosphatase pode ser feita em fibroblasto da pele, embora o teste genético para o gene de OCRL seja igualmente uma opção. A identificação Pré-natal é levada a cabo às vezes usando sinais tais como o translucency nuchal fetal aumentado e opacities lenticular bilaterais no segundo trimestre da gravidez.

No diagnóstico diferencial, nós temos que ter que as cataratas bilaterais dos olhos e da hipotonia estão encontradas igualmente em infecções congenitais (tais como a rubéola), em myopathies congenitais, em mitochondriopathies e em algumas outras síndromes. Não Obstante, com a aparência da participação renal dentro dos primeiros meses da vida nós podemos com segurança excluir estes diagnósticos alternativos.

Gestão da Doença

A Gestão da síndrome de Lowe's inclui a cirurgia adiantada da catarata a fim evitar a ambliopia, quando o tom da ocular tiver que ser testado repetidamente a fim diagnosticar a glaucoma. Além Disso, a terapia visada da reabilitação está justificada quanto antes para tratar a hipotonia, quando as apreensões exigirem o tratamento com drogas sintoma-específicas.

A acidez tubular Renal necessita o reconhecimento oportuno e o tratamento alerta com suplementos ao alcalóide a fim manter o nível de bicarbonato no soro ao redor de 20 miliequivalente pelo litro. O citrato do Potássio é notàvel útil para esta indicação, porque pode igualmente ajudar a impedir o nephrocalcinosis e reduzir a excreção do cálcio pelos rins.

Em conclusão, a possibilidade da síndrome do oculocerebrorenal de Lowe deve sempre ser considerada nos meninos com as cataratas nos olhos e na doença glomerular. A sobrevivência Aumentada destes pacientes foi atribuída à administração de cuidados médicos agressivos com ganhos subseqüentes na qualidade de vida.

Revisto por Susha Cheriyedath, CAM

Fontes

[Leitura Adicional: Síndrome de Lowe's]

Last Updated: Oct 13, 2016

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