Ano ang Marfan sindrom?

Marfan sindrom (tinatawag din na Marfan ng sindrom) ay isang genetic disorder ng ​​nag-uugnay tissue.

Minsan ito ay minana bilang isang nangingibabaw na katangian. Ito ay isinasagawa sa pamamagitan ng isang gene na tinatawag na FBN1, na encodes ng isang nag-uugnay protina na tinatawag na fibrillin-1. Mga tao ng isang pares ng FBN1 genes. Dahil ito ay nangingibabaw, ang mga tao na minana ng isa apektado FBN1 gene mula sa alinman sa magulang ay magkakaroon ng Marfan sa. Sindrom na ito ay maaaring tumakbo mula sa mild sa malubhang.

Mga taong may sa Marfan ng karaniwang taas, may mahabang limbs at mahaba manipis na mga daliri.

Ang pinaka-malubhang komplikasyon ay ang mga depekto ng valves ng puso at aorta. Maaaring ring makaapekto sa baga, mga mata, ang dural bulsa na pumapalibot sa utak ng galugod, balangkas at ang mahirap na panlasa.

Bilang karagdagan sa pagiging isang nag-uugnay protina na form ang istruktura ng suporta para sa mga tissues sa labas ng cell, ang normal na fibrillin-1 protina binds sa ibang protina, ang pagbabago ng beta ng paglago kadahilanan (TGF-β). TGF-β ay nakapagkakasakit epekto sa vascular makinis na kalamnan development at ang integridad ng ekstraselyular matris. Ngayon naniniwala ang mga mananaliksik na pangalawang sa mutated fibrillin may labis TGF-β sa mga baga, puso valves, at ang aorta, at ito weakens ang tissues at sanhi ng mga tampok ng Marfan sindrom. Dahil ang angiotensin II receptor blocker (ARBs) ay din mabawasan ang TGF-β, sila ay sinubukan ito sa pamamagitan ng pagbibigay ng mga ARBs (losartan, atbp) sa isang maliit na sample ng mga kabataan, malubhang apektado Marfan sindrom pasyente. Sa ilang mga pasyente, ang paglago ng aorta ay talaga nabawasan.

Ito ay pinangalanang matapos ang Antoine Marfan, ang Pranses pedyatrisyan na unang inilarawan sa kalagayan sa 1896 pagkatapos na makapansin ng mga kapansin-pansin na mga tampok sa isang 5-taon gulang na babae. Ang gene na naka-link sa sakit ay unang nakilala sa pamamagitan ng Francesco Ramirez sa Mount Sinai Medical Center sa New York City sa 1991.

Marfan sindrom nakakaapekto sa mga lalaki at mga babae pantay, at pagbago na ang nagpapakita ng walang geographical bias. Estimates magpahiwatig na humigit-kumulang 60,000 (1 sa 5,000, o 0.02% ng populasyon) Amerikano ay may Marfan sindrom. Bawat magulang na may kondisyon ay may isang 50% panganib ng pagpasa sa genetic depekto sa sa anumang mga bata dahil sa autosomal nangingibabaw kalikasan. Karamihan sa mga indibidwal sa Marfan sindrom ay may isa pang apektado na miyembro ng pamilya, ngunit humigit-kumulang 15-30% ng lahat ng mga kaso ay dahil sa''de Novo''genetic mutations Ito ay kaugnay ng variable expressivity; kumpleto penetrance ay hindi na definitively dokumentado.

Karagdagang Reading


Ang artikulong ito ay lisensiyado sa ilalim ng Creative Commons Attribution- ShareAlike License. Gumagamit ito ng materyal mula sa mga artikulo sa Wikipedia sa " Marfan sindrom "Lahat ng materyal na inangkop ginamit mula sa Wikipedia ay magagamit sa ilalim ng mga tuntunin ng Creative Commons Attribution -ShareAlike License . Wikipedia ® mismo ay isang rehistradong trademark ng Wikimedia Foundation, Inc.

Last Updated: Feb 1, 2011

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Filipino | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post