Advertisement

Wat is Spierdystrofie?

Door Dr. Tomislav Meštrović, M.D., Doctoraat

De spierdystrofieën vertegenwoordigen wanorde van progressieve spierdegeneratie en zwakheid. Als groep stellen zij klinische ongelijksoortigheid tentoon die op diverse moleculaire mechanismen verantwoordelijk voor hen, en waaier van aangeboren aan volwassenheidsbegin wijst. Allen zijn genetisch, maar de verschillende types wijzen op verschillende genen die worden betrokken bij de pathogenese. De Recente vooruitgang op het gebied vloeide met betere methodes van diagnose en de ontwikkeling van nieuwe therapeutische benaderingen voort.

De woorddystrofie heeft zijn wortels in twee oude Griekse woorden: „dys“ wat abnormaal of defect, en „trophe“ betekent wat voedsel of voeding betekent. De reden voor dergelijke benoeming was een gedachte dat er een tekort in de voeding van de spier, op de zelfde manier was dat een persoon die niet het correcte voedsel eet niet voldoende zal groeien.

Pathofysiologie van spierdystrofieën

De Skeletachtige spier vertegenwoordigt een hoogst gespecialiseerd orgaansysteem dat in mensen voor beweging en energiemetabolisme evolueerde. De functionele eenheid van de skeletachtige spier is myofiber, wat als a kan worden gedefinieerd multinucleated tubulaire structuur die door de fusie van veelvoud wordt gecreeerd mononucleated spiercellen of myoblasts.

Diverse structurele en regelgevende proteïnen worden vereist om de juiste functie en de integriteit van de spier te handhaven. Vandaar kunnen de veranderingen van de genen betrokken bij synthese en regelgeving van die proteïnen van de verstoring van het spierweefsel de oorzaak zijn. Dergelijke progressieve schade van het spierweefsel kan in zwakheid en soms zelfs verlies van spiermassa of vervanging van normale spierstructuur door littekenweefsel of vet resulteren.

In bepaalde vormen van spierdystrofie, kan het functionele verlies van proteïnen die complex deel uitmaken van dystrophin het plasmamembraan van de spiercellen in de mate verzwakken waar zelfs de normale oefening het membraan scheurt. Dat resulteert in de toevloed van extracellulaire ionen (zoals natrium en calcium) die sarcoplasmic functie vernietigen; vandaar verliest het beïnvloede spierweefsel samentrekbare cellen.

De extracellulaire matrijs van de spier kan als netwerk van collageen, glycoproteïnen worden bekeken en proteoglycans, en verstrekt een gehechtheid en een signalerende steiger voor myofibers. De Veranderingen in verscheidene genen die de structurele componenten van deze matrijs coderen zijn de oorzaak van aangeboren spierdystrofieën. Het Verlies van integrin-bemiddelde aaneenschakeling tussen cytoskeleton en de extracellulaire matrijs is een andere belangrijke stap in de ontwikkeling van spierdystrofie.

Diagnose

Een zorgvuldige familiegeschiedenis en het fysieke onderzoek vertegenwoordigen nog een centrale stap in het vestigen van een correcte diagnose, hoewel een horde van verschillende laboratoriumtest aangewend is om de verdenking te bevestigen. Het Genetische testen vertegenwoordigt vaak een belangrijke benadering niet alleen voor het diagnostiseren van spierdystrofieën, maar ook om potentiële carriers te ontdekken.

De belangrijkste hulpmiddelen om potentiële differentiële kenmerkende kwesties te behandelen zijn de bepaling van de niveaus van het creatine (CK)kinase om te zien of er een blijvende verhoging van CK van plasmasteekproeven, magnetic resonance imaging van (MRI) de hersenen, de snelheidsstudies van de zenuwgeleiding met herhaalde stimulatie is om abnormaliteiten te erkennen van neuromusculaire transmissie, spierbiopsie, evenals het specifieke metabolische of genetische testen.

De diagnose van aangeboren spierdystrofieën vereist de deskundigheid inzake veelvoudige specialiteiten (zoals neurologie, pathologie, neuroradiology, en genetica) beschikbaar wereldwijd in slechts een paar centra met voldoende ervaring om een overvloed verschillende subtypes te erkennen. Bovendien zijn ECG en de longfunctietest vaak onontbeerlijk in de postoperatieve zorg van dystrophic patiënten.

De komst van moleculaire diagnose is essentieel voor het genetische en prenatale adviseren, fenotype-genotype correlaties, evenals voor adequate beheer en prognose voor spier dystrophies. De Vroege identificatie van causatieve veranderingen zal werkers uit de gezondheidszorg toelaten om pro-actieve maatregelen te treffen om spierdegeneratie te stoppen of om te keren.

Bronnen

  1. http://my.clevelandclinic.org/health/diseases_conditions/hic_muscular_dystrophy
  2. http://www.betterhealth.vic.gov.au/bhcv2/bhcarticles.nsf/pages/Muscular_dystrophy_explained?open
  3. http://jcb.rupress.org/content/201/4/499.long
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3332154/
  5. http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2009000200035&lng=en&nrm=iso&tlng=en
  6. Amaril AEH. Spierdystrofie. De Universitaire Pers van Oxford, 2008; blz. 3-22.

[Verdere Lezing: Spierdystrofie]

Last Updated: Feb 23, 2015

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post