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Quelle est Dystrophie Musculaire ?

Par M. Tomislav Meštrović, DM, PhD

Les dystrophies musculaires représentent des troubles de dégénérescence et de faiblesse musculaires graduelles. Car un groupe elles montrent l'hétérogénéité clinique qui réfléchit de divers mécanismes moléculaires responsables de eux, et domaine de congénital au début d'âge adulte. Tous sont génétiques, mais les différents types réfléchissent les différents gènes qui sont impliqués dans la pathogénie. Les Progrès récents dans le domaine ont donné droit avec des méthodes améliorées de diagnostic et du développement des approches thérapeutiques nouvelles.

La dystrophie de mot a ses racines dans deux mots du grec ancien : « dys » qui signifie anormal ou défectueux, et « trophe » qui signifie la nourriture ou l'alimentation. La raison d'une telle nomination était une pensée qu'il y avait un défaut dans l'alimentation du muscle, de la même manière celle une personne qui ne mange pas de la nourriture correcte ne se développera pas convenablement.

Pathophysiologie des dystrophies musculaires

Le Muscle squelettique représente un système hautement spécialisé d'organe qui chez l'homme a évolué pour la locomotion et le métabolisme énergétique. L'ensemble fonctionnel du muscle squelettique est un myofiber, qui peut être défini comme structure tubulaire multinucleated produite par la fusion des cellules musculaires ou des myoblasts mononucleated par multiple.

Des protéines structurelles et de réglementation Variées sont exigées afin de mettre à jour le fonctionnement et l'intégrité correcte du muscle. Par Conséquent les mutations des gènes concernés dans la synthèse et le règlement de ces protéines peuvent être responsables de l'interruption du tissu musculaire. Un Tel dégâts de tissu musculaire graduels peuvent avoir comme conséquence la faiblesse et parfois même la perte du volume de muscle ou le remontage de la structure normale de muscle par le tissu ou la graisse de cicatrice.

Sous certains types de dystrophie musculaire, la perte fonctionnelle de protéines qui font partie de composé de dystrophine peut affaiblir la membrane de plasma des cellules musculaires jusqu'au degré où même l'exercice normal déchire la membrane. Cela a comme conséquence l'afflux des ions extracellulaires (tels que le sodium et le calcium) qui détruisent le fonctionnement sarcoplasmique ; par conséquent le tissu musculaire affecté détruit les cellules contractiles.

La matrice extracellulaire du muscle peut être visualisée comme maillage de collagène, de glycoprotéines et de protéoglycanes, et fournit une connexion et un échafaudage de signalisation pour des myofibers. Les Mutations en plusieurs gènes encodant les composants structurels de cette modification sont responsables des dystrophies musculaires congénitales. La Perte de liaison intégrine-assistée entre le cytosquelette et la matrice extracellulaire est une autre étape importante dans le développement de la dystrophie musculaire.

Diagnostic

Des antécédents familiaux attentifs et l'examen matériel représentent toujours une phase pivotalement en déterminant un diagnostic correct, bien qu'une myriade d'essai en laboratoire différent soient utilisées afin de confirmer la suspicion. Le Dépistage génétique représente souvent un élan important non seulement pour diagnostiquer des dystrophies musculaires, mais trouver également les porteurs potentiels.

Les outils les plus importants pour aborder les délivrances diagnostiques différentielles potentielles sont la détermination des niveaux (CK) de créatine kinase afin de voir s'il y a une augmentation persistante de CPK des échantillons de plasma, imagerie par résonance magnétique (MRI) du cerveau, études de vitesse de conduction nerveuse avec la stimulation répétitive pour identifier des anomalies de boîte de vitesses neuromusculaire, biopsie musculaire, ainsi que métabolique particulier ou dépistage génétique.

Le diagnostic des dystrophies musculaires congénitales exige des compétences dans des spécialités multiples (telles que la neurologie, la pathologie, le neuroradiology, et la génétique) disponibles seulement à quelques centres mondiaux avec une expérience suffisante pour identifier une pléthore de différents sous-types. De plus, l'ECG et le test de fonction pulmonaire sont souvent indispensables dans les soins postopératoires des patients dystrophiques.

L'avènement du diagnostic moléculaire est essentiel pour la consultation, les corrélations génétiques et prénatales de phénotype-génotype, ainsi que pour le management et le pronostic adéquats pour des dystrophies de muscle. L'Identification précoce des mutations causales permettra à des directeurs de stage de prendre des mesures proactives d'arrêter ou même renverser la dégénérescence de muscle.

Last Updated: Feb 23, 2015

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