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Was ist Muskeldystrophie?

Durch Dr. Tomislav Meštrović, MD, Doktor

Die Muskeldystrophien stellen Störungen der progressiven muskulösen Degeneration und der Schwäche dar. Da eine Gruppe sie klinische Uneinheitlichkeit aufweisen, die die verschiedenen molekularen Vorrichtungen mitteilt, die für sie verantwortlich sind, und Reichweite von kongenitalem an Erwachsenseinanfang. Alle sind genetisch, aber verschiedene Baumuster reflektieren verschiedene Gene, die in der Pathogenese impliziert werden. Neue Fortschritte auf dem Gebiet resultierten mit verbesserten Methoden der Diagnose und der Entwicklung der neuen therapeutischen Anflüge.

Die Wortdystrophie hat seine Wurzeln in zwei altgriechischen Wörtern: „dys“, das anormales oder fehlerhaftes bedeutet und „trophe“ das Nahrung oder Ernährung bedeutet. Der Grund für solche Bezeichnung war ein Gedanke, dass es einen Defekt in der Ernährung des Muskels gab, ebenso der eine Person, die nicht die korrekte Nahrung wächst nicht ausreichend isst.

Pathophysiologie von Muskeldystrophien

Skelettmuskel stellt eine hoch spezialisierte Organanlage dar, die in den Menschen für Bewegung und Energiestoffwechsel entwickelte. Die Funktionseinheit des Skelettmuskels ist myofiber, das als multinucleated Röhrenzelle definiert werden kann, die durch die Fusion von Mehrfachverbindungsstelle mononucleated Muskelzellen oder von myoblasts erstellt wird.

Verschiedene strukturelle und regelnde Proteine werden gefordert, um die richtige Funktion und die Integrität des Muskels beizubehalten. Folglich Veränderungen der Gene, die in Synthese und in Regelung jener Proteine mit einbezogen werden, können für die Unterbrechung des Muskelgewebes verantwortlich sein. Solcher progressive Muskelgewebeschaden kann Schwäche und manchmal sogar Verlust der Muskelmasse oder Austausch der normalen Muskelzelle durch Narbengewebe oder Fett ergeben.

In bestimmten Formen der Muskeldystrophie, kann Funktionsverlust von Proteinen, die sind, ein Teil von dystrophin Komplex die Plasmamembran der Muskelzellen im Umfang schwächen, in dem sogar die normale Übung die Membran zerreißt. Das ergibt den Zufluss von extrazellularen Ionen (wie Natrium und Kalzium) die sarkoplasmatische Funktion zerstören; folglich verliert das betroffene Muskelgewebe zusammenziehbare Zellen.

Die extrazelluläre Matrix des Muskels kann als Netzwerk des Kollagens, der Glucoproteide und der Proteoglykane angesehen werden und stellt einen Anhang und ein Signalisierengestell für myofibers zur Verfügung. Veränderungen in einigen Genen, welche die Bauteile dieser Grundmasse kodieren, sind für kongenitale Muskeldystrophien verantwortlich. Verlust der integrin-vermittelten Verbindung zwischen Cytoskeleton und der extrazellulären Matrix ist ein anderer wichtiger Schritt in der Entwicklung der Muskeldystrophie.

Diagnose

Eine vorsichtige Familiengeschichte und die körperliche Untersuchung stellen noch einen Angelschritt dar, wenn sie eine korrekte Diagnose festlegen, obgleich eine Myriade des unterschiedlichen Laborversuchs eingesetzt werden, um das Misstrauen zu bestätigen. Gentests stellen häufig einen wichtigen Anflug nicht nur für die Diagnose von Muskeldystrophien, aber, mögliche Transportunternehmer auch zu entdecken dar.

Die wichtigsten Hilfsmittel, zum von möglichen differenzialen Diagnosepunkten anzusprechen sind die Bestimmung von Kreatinkinase (CK)stufen, zwecks zu sehen, wenn es eine hartnäckige Zunahme von CK der Plasmaproben, magnetische Resonanz- Darstellung (MRI) des Gehirns, Nervenleitgeschwindigkeitsstudien mit der sich wiederholenden Stimulierung gibt, zum von Abweichungen der neuromuscular Übertragung zu erkennen, Muskelbiopsie sowie spezifisches metabolisches oder Gentests.

Die Diagnose von kongenitalen Muskeldystrophien benötigt die Sachkenntnis in den mehrfachen Spezialitäten (wie Neurologie, Pathologie, Neuroradiology, und Genetik) erhältlich in nur einigen Mitten weltweit mit genügender Erfahrung, um eine Fülle verschiedene Formationsglieder zu erkennen. Darüber hinaus sind ECG und Lungenfunktionsprüfung häufig in der postoperativen medizinischen Versorgung von dystrophischen Patienten unentbehrlich.

Die Einführung der molekularen Diagnose ist für die genetische und prenatale Beratung, Phänotypusgenotypus Wechselbeziehungen sowie für ausreichendes Management und Prognose für Muskel dystrophies wesentlich. Frühes Kennzeichen von begründenden Veränderungen aktiviert Kliniker, proaktive Maßnahmen zu ergreifen, Muskeldegeneration einzustellen oder sogar aufzuheben.

Quellen

  1. http://my.clevelandclinic.org/health/diseases_conditions/hic_muscular_dystrophy
  2. http://www.betterhealth.vic.gov.au/bhcv2/bhcarticles.nsf/pages/Muscular_dystrophy_explained?open
  3. http://jcb.rupress.org/content/201/4/499.long
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3332154/
  5. http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2009000200035&lng=en&nrm=iso&tlng=en
  6. Schmirgel AEH. Muskeldystrophie. Universität von Oxford Druckerei, 2008; S. 3-22.

[Weiterführende Literatur: Muskeldystrophie]

Last Updated: Feb 23, 2015

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