Che Cosa è Distrofia Muscolare?

Da Dott. Tomislav Meštrović, MD, PhD

I dystrophies muscolari rappresentano i disordini di degenerazione e della debolezza muscolari progressive. Poichè un gruppo essi esibisce l'eterogeneità clinica che riflette i diversi meccanismi molecolari responsabili di loro e l'intervallo da congenito all'inizio di età adulta. Tutti sono genetici, ma i tipi differenti riflettono i geni differenti che sono implicati nella patogenesi. Gli avanzamenti Recenti nel campo hanno risultato con i metodi migliori di diagnosi e dello sviluppo degli approcci terapeutici novelli.

La distrofia di parola ha sue root in due parole del greco antico: “dys„ che significa anormale o difettoso e “trophe„ che significa l'alimento o l'alimentazione. La ragione per tale designazione era un pensiero che c'era un difetto nell'alimentazione del muscolo, allo stesso modo quello una persona che non mangia l'alimento corretto non si svilupperà adeguatamente.

Patofisiologia dei dystrophies muscolari

Il muscolo Scheletrico rappresenta un sistema altamente specializzato dell'organo che in esseri umani si è evoluto per locomozione ed il metabolismo energetico. L'unità funzionale del muscolo scheletrico è myofiber, che può essere definito come struttura tubolare multinucleated creata dalla fusione delle celle di muscolo o dei myoblasts mononucleated multiplo.

Le Varie proteine strutturali e regolarici sono richieste per mantenere la funzione e l'integrità adeguate del muscolo. Quindi le mutazioni dei geni in questione nella sintesi e nel regolamento di quelle proteine possono essere responsabili della rottura del tessuto del muscolo. Tale danno di tessuto progressivo del muscolo può provocare la debolezza ed a volte anche la perdita di massa del muscolo o la sostituzione della struttura normale del muscolo dal tessuto o dal grasso della cicatrice.

In determinati moduli della distrofia muscolare, la perdita funzionale di proteine che fa parte del complesso del dystrophin può indebolire la membrana di plasma delle celle di muscolo nella misura dove anche l'esercizio normale strappa la membrana. Quello provoca l'afflusso degli ioni extracellulari (quali sodio e calcio) che distruggono la funzione sarcoplasmatica; quindi il tessuto commovente del muscolo perde le celle contrattili.

La matrice extracellulare del muscolo può essere osservata come reticolo del collageno, delle glicoproteine e dei proteoglicani e fornisce un collegamento e un'impalcatura di segnalazione per i myofibers. Le Mutazioni in parecchi geni che codificano le componenti strutturali di questa matrice sono responsabili dei dystrophies muscolari congeniti. La Perdita di legame integrin-mediato fra il citoscheletro e la matrice extracellulare è un altro punto importante nello sviluppo della distrofia muscolare.

Diagnosi

Una storia della famiglia attenta e l'esame fisico ancora rappresentano un punto chiave nell'instaurazione della diagnosi corretta, sebbene una miriade della prova di laboratorio differente sia impiegata per confermare il sospetto. Le prove Genetiche rappresentano spesso un approccio importante non solo per la diagnostica dei dystrophies muscolari, ma anche individuare i portafili potenziali.

Gli strumenti più importanti per affrontare le emissioni diagnostiche differenziali potenziali sono la determinazione dei livelli della chinasi (CK) della creatina per vedere se c'è un aumento persistente delle CK nei campioni del plasma, dell'imaging a risonanza magnetica (MRI) del cervello, degli studi di velocità della conduzione del nervo con stimolo ripetitivo per riconoscere le anomalie della trasmissione neuromuscolare, della biopsia del muscolo come pure del test metabolico o genetico specifico.

La diagnosi dei dystrophies muscolari congeniti richiede la competenza nelle specialità multiple (quali neurologia, patologia, neuroradiologia e la genetica) disponibili soltanto in alcuni centri universalmente con esperienza sufficiente per riconoscere una pletora di sottotipi differenti. Inoltre, ECG e l'analisi funzionale polmonare sono spesso indispensabili nella cura postoperatoria dei pazienti distrofici.

L'arrivo della diagnosi molecolare è essenziale per il consiglio, le correlazioni genetici e prenatali di fenotipo-genotipo come pure per la gestione e la prognosi adeguate per i dystrophies del muscolo. L'identificazione In Anticipo delle mutazioni causative permetterà ai clinici di approntare le misure dinamiche per fermare o persino invertire la degenerazione del muscolo.

Sorgenti

  1. http://my.clevelandclinic.org/health/diseases_conditions/hic_muscular_dystrophy
  2. http://www.betterhealth.vic.gov.au/bhcv2/bhcarticles.nsf/pages/Muscular_dystrophy_explained?open
  3. http://jcb.rupress.org/content/201/4/499.long
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3332154/
  5. http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2009000200035&lng=en&nrm=iso&tlng=en
  6. Smeriglio AEH. Distrofia Muscolare. Stampa dell'Università di Oxford, 2008; pp. 3-22.

[Ulteriore Lettura: Distrofia Muscolare]

Last Updated: Feb 23, 2015

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