筋ジストロフィーとは何ですか?

筋ジストロフィー (略称MD)は、人間の身体を動かす筋肉を弱める遺伝性筋疾患のグループを指します。筋ジストロフィーは、進行性の骨格筋の筋力低下、筋肉のタンパク質の欠陥、および筋細胞や組織の死によって特徴付けられる。

デュシェンヌ型、ベッカー、肢帯、先天性、顔面肩甲上腕型、筋強直、眼咽頭遠位、およびエメリー - ドレフュスなど9疾患は常に筋ジストロフィーに分類が筋ジストロフィーに類似点と合計で100以上の疾患が存在している。

MDのほとんどの種類は、心臓、消化管および神経系、内分泌腺、皮膚、目や他の臓器などの体のシステムの症状を持つマルチシステム疾患である。

参考文献


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