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筋ジストロフィーは何ですか。

先生によって Tomislav Mestrovicć、 MD、 PhD

筋肉 dystrophies は進歩的な筋肉退化および弱さの無秩序を表します。 グループがそれらそれらに責任がある多様な分子メカニズムおよび生来からの成年期の手始めに範囲を反映する臨床不均質を表わすので。 すべては遺伝ですが、異なったタイプは病因で関係する異なった遺伝子を反映します。 フィールドの最近の前進は新しい治療上のアプローチの診断そして開発の改善された方法と起因しました。

ワードジストロフィーに 2 つの古代ギリシャ人ワードでルートがあります: 「dys」異常か不良意味する、および食糧か滋養物を意味する 「trophe」。 そのような指定の理由は筋肉の滋養物に欠陥があったこと思考、同じようにそれ正しい食糧を十分に育たない食べない人でした。

筋肉 dystrophies の Pathophysiology

骨格筋は移動およびエネルギー新陳代謝のために人間で展開した非常に専門にされた器官システムを表します。 骨格筋の機能ユニットは倍数 mononucleated 筋肉細胞または myoblasts の融合によって作成される multinucleated 管状の構造と定義することができる myofiber です。

さまざまな構造および規定する蛋白質は筋肉の適切な機能そして保全を維持するために必要となります。 それらの蛋白質の統合そして規則にかかわる遺伝子のそれ故に突然変異は筋肉ティッシュの中断に責任があります。 そのような進歩的な筋肉組織の損傷は筋肉大きさの弱さおよび正常な筋肉構造の時々損失または傷のティッシュか脂肪によって置換で起因できます。

筋ジストロフィーのある特定の形式では、ある蛋白質の機能損失は正常な練習が膜を引き裂く範囲に dystrophin の複合体の部分筋肉細胞の血しょう膜を弱めることができます。 それは sarcoplasmic 機能を破壊する細胞外イオンの流入で起因します (ナトリウムおよびカルシウムのような); それ故に影響を受けた筋肉ティッシュは収縮セルを失います。

筋肉の細胞外のマトリックスはコラーゲン、糖蛋白質および proteoglycans の meshwork として見ることができ myofibers に接続機構およびシグナリング足場を提供します。 このマトリックスの構造コンポーネントを符号化する複数の遺伝子の突然変異は生来の筋肉 dystrophies に責任があります。 細胞骨格と細胞外のマトリックス間の integrin 仲介された連結の損失は筋ジストロフィーの開発のもう一つの重要なステップです。

診断

注意深い家系歴および精密身体検査はまだ正しい診断の確立の中枢のステップを表します疑いを確認するために別の実験室試験の無数が用いられるが。 遺伝子検査は頻繁に筋肉 dystrophies を診断するためのだけ重要なアプローチを、また潜在的なキャリアを検出するために表します。

潜在的な差動診断問題を扱う最も重要なツールはクレアチンのキナーゼレベルの決定 (CK)血しょうサンプルに CK、頭脳の磁気共鳴イメージ投射、 neuromuscular 伝達の異常を (MRI)、筋肉バイオプシー認識する、反復的な刺激の神経の伝導の速度の調査、また特定の新陳代謝か遺伝子検査の耐久性がある増加があるかどうか見るためにです。

生来の筋肉 dystrophies の診断は異なったサブタイプの茄多を認識するように十分な経験と少数の中心だけで使用できる多重専門の専門知識が (神経学、病理学、 neuroradiology および遺伝学のような) 世界的に要求します。 さらに、 ECG および肺機能テストは頻繁に dystrophic 患者の postoperative 心配で不可欠です。

分子診断の出現は遺伝および出生前の勧めること、表現型遺伝子型の相関関係のために、また筋肉 dystrophies の十分な管理そして予想のために必要です。 原因となる突然変異の早い識別は臨床医が筋肉退化を停止させるまた更に逆転させる予防的な手段を取ることを可能にします。

ソース

  1. http://my.clevelandclinic.org/health/diseases_conditions/hic_muscular_dystrophy
  2. http://www.betterhealth.vic.gov.au/bhcv2/bhcarticles.nsf/pages/Muscular_dystrophy_explained?open
  3. http://jcb.rupress.org/content/201/4/499.long
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3332154/
  5. http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2009000200035&lng=en&nrm=iso&tlng=en
  6. エメリー AEH。 筋ジストロフィー。 オックスフォード大学の出版物 2008 年; PP. 3-22。

[深い読み: 筋ジストロフィー]

Last Updated: Feb 23, 2015

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