근 위축증은 무엇입니까?

박사에 의하여 Tomislav Mestrovicć, MD, PhD

근육 dystrophies는 진보적인 근육 퇴보 및 약점의 무질서를 나타냅니다. 단이 그(것)들 그(것)들에 책임있는 다양한 분자 기계장치, 및 선천에서 성년 개시에 범위를 반영하는 임상 이성분을 전시하기 때문에. 모두는 유전 입니다, 그러나 다른 모형은 병인에서 내포되는 다른 유전자를 반영합니다. 필드에 있는 최근 어드밴스는 비발한 치료 접근의 진단 그리고 발달의 향상한 방법으로 유래했습니다.

워드 영양 실조에는 2개의 고대 그리스 워드에 있는 그것의 루트가 있습니다: "dys" 이상하거나 잘못된 의미하는, 그리고 음식 또는 자양물을 의미하는 "trophe". 그 같은 지적을 위한 이유는 근육의 자양물에 있는 결점이 있었다 생각, 같은 방식으로 그것 정확한 음식을 적당하게 증가하지 않을 먹지 않는 사람이었습니다.

근육 dystrophies의 이상

골격 근육은 운동과 에너지 물질 대사를 위해 인간에서 발전한 높게 전문화한 기관 시스템을 나타냅니다. 골격 근육의 기능 단위는 배수 mononucleated 근육 세포 myoblasts의 융해에 의해 만든 multinucleated 관 구조물로 정의될 수 있는 myofiber입니다.

각종 구조상과 규정하는 단백질은 근육의 적당한 기능 그리고 보전성을 유지하기 위하여 요구됩니다. 그 단백질의 종합 그리고 규칙에서 관련시킨 유전자의 그러므로 돌연변이는 근육 조직의 중단에 책임 있을 수 있습니다. 그 같은 진보적인 근육 조직 손상은 근육 부피의 약점 및 일반적인 근육 구조물의 손실 또는 흉터 조직 또는 지방질에 의하여 보충 때때로 조차 귀착될 수 있습니다.

근 위축증의 특정 양식에서는, 일부분인 단백질의 기능적인 손실은 일반적인 운동 조차 막을 찢는 넓이에 dystrophin 복합물의 근육 세포의 원형질막을 약해질 수 있습니다. 그것은 근질 기능을 파괴하는 extracellular 이온의 유입 귀착됩니다 (나트륨과 칼슘과 같은); 그러므로 영향 받은 근육 조직은 수축성 세포를 분실합니다.

근육의 extracellular 매트릭스는 교원질, 당단백 및 proteoglycans의 meshwork로 전망될 수 있고, myofibers를 부착 및 신호 비계를 제공합니다. 이 매트릭스의 구조상 분대를 부호 매기는 몇몇 유전자에 있는 돌연변이는 선천적인 근육 dystrophies에 책임 있습니다. 세포 뼈대와 extracellular 매트릭스 사이 integrin 중재한 결합의 손실은 근 위축증의 발달에 있는 또 다른 중요한 단계입니다.

진단

주의깊은 가족사 및 체력검사는 아직도 정확한 진단 설치에 있는 중요한 단계를 나타냅니다 의혹을 확인하기 위하여 다른 실험실 테스트의 무수가 채택되더라도. 유전 테스트는 수시로 근육 dystrophies 진단을 위한 중요한 접근을 뿐만 아니라, 또한 잠재적인 운반대를 검출하기 위하여 나타냅니다.

잠재적인 미분 진단 문제점을 해결하는 가장 중요한 공구는 크레아틴 키니아제 수준의 결심 (CK) 플라스마 견본에 있는 CK, 두뇌의 자기 공명 화상 진찰, neuromuscular 전송의 (MRI) 이상을, 근육 생검 인식하는, 반복적인 자극에 신경 유도 각측정속도 연구 결과 뿐 아니라 특정 신진 대사 또는 유전 테스트의 지속적인 증가가 있는지 보기위하여입니다.

선천적인 근육 dystrophies의 진단은 충분한 경험에 단지 약간 센터에서 유효한 다중 특기에 있는 다른 특수형의 다혈증을 인식할 것을 전문 기술이 (신경학 병리, neuroradiology 및 유전학과 같은) 세계전반 요구합니다. 추가적으로, ECG와 폐 성능 실험은 수시로 dystrophic 환자의 수술 후 배려에서 불가결 입니다.

분자 진단의 출현은 유전과 태아기 조언, 표현형 인자형 상호 관계를 위해, 뿐 아니라 근육 dystrophies를 위한 적당한 관리 그리고 예후를 위해 필수적입니다. 원인이 되는 돌연변이의 초기 식별은 임상의를 근육 퇴보를 정지하고는 또는 반전하는 혁신적 조처를 강구하는 가능하게 할 것입니다.

근원

  1. http://my.clevelandclinic.org/health/diseases_conditions/hic_muscular_dystrophy
  2. http://www.betterhealth.vic.gov.au/bhcv2/bhcarticles.nsf/pages/Muscular_dystrophy_explained?open
  3. http://jcb.rupress.org/content/201/4/499.long
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3332154/
  5. http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2009000200035&lng=en&nrm=iso&tlng=en
  6. 에머리 AEH. 근 위축증. 옥스포드 대학 압박 2008년; PP. 3-22.

[추가 읽기: 근 위축증]

Last Updated: Feb 23, 2015

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