Co jest Mięśniowym Dystrophy?

Dr Tomislav Meštrović, MD, PhD

Mięśniowi dystrophies reprezentują nieład postępowa mięśniowa degeneracja i słabość. Gdy grupa one eksponuje kliniczną innorodność która odbija różnorodnych cząsteczkowych mechanizmy odpowiedzialnych dla one dorosłość początek i pasmo od congenital. Wszystko są genetyczni, ale różni typ odbijają różnych geny które wplątują w chorobotwórczości. Niedawni postępy w polu wynikali z ulepszać metodami diagnoza i rozwój nowatorscy leczniczy podejścia.

Słowa dystrophy swój korzenie w dwa starożytnych grków słowach: "dys" i "trophe" który znaczy jedzenie lub żywienie. który znaczy anormalnego lub wadliwego, Powód dla taki desygnata był myślą w ten sam sposobie którego no rośnie właściwie osoba która no je poprawny jedzenie. że tam  był defekt w żywieniu mięsień,

Pathophysiology mięśniowi dystrophies

Kośćcowy mięsień reprezentuje wysoce specjalizującego się organowego system który w istotach ludzkich rozwijał dla lokomoci i energetycznego metabolizmu. Czynnościowa jednostka kośćcowy mięsień jest myofiber który może definiujący jako multinucleated cewkowata struktura tworząca fuzją wielokrotność mononucleated mięsień komórki lub myoblasts.,

Różnorodne formalnie i wykonawcze proteiny wymagają utrzymywać właściwą prawość mięsień i funkcję po to, aby. Hence mutacje geny wymagający w syntezie i przepisie tamte proteiny mogą być odpowiedzialne dla zakłócenia mięsień tkanka. Taki postępowego mięśnia tkankowa szkoda może wynikać w słabości, czasem parzysty, równy stracie mięsień masa, zastępstwie normalna mięsień struktura i lub. blizny sadłem lub tkanką

W pewnych formach mięśniowy dystrophy, czynnościowa strata proteiny które są część dystrophin kompleks może osłabiać osocze błonę mięsień komórki zakres drzeje błonę. dokąd wyrównuje normalny ćwiczenie Ten wynika w przypływie pozakomórkowi jony które niszczą sarcoplasmic funkcję; (tak jak sodium i wapnie) hence gubi kurczliwe komórki afektowana mięsień tkanka.

Pozakomórkowa matryca mięsień może przeglądać jako meshwork, zapewnia, i sygnalizacyjnego szafot dla myofibers i doczepianie. kolagen, glikoproteiny i proteoglycans Mutacje w kilka genach szyfruje formalnie składniki ten matryca są odpowiedzialne dla congenital mięśniowych dystrophies. Strata pośredniczący powiązanie między cytoskeleton i pozakomórkową matrycą jest innym znacząco krokiem w rozwoju mięśniowy dystrophy.

Diagnoza

Ostrożna historia rodziny i fizyczny egzamin wciąż reprezentujemy kluczowego kroka w ustanawiać poprawną diagnozę, chociaż krocie różny laborancki test zatrudnia potwierdzać podejrzenie po to, aby. Genetyczny testowanie często reprezentuje znacząco podejście dla diagnozować mięśniowych dystrophies nie tylko, ale także wykrywać potencjalnych przewoźników.

Znacząco narzędzia adresować potencjalnych dyferencjalnych diagnostycznych zagadnienia są determinacją kreatyny kinase (CK) poziomy po to, aby widzieć jeżeli tam  jest wytrwały wzrost CK (MRI), obrazowanie rezonansem magnetycznym mózg, nerwu conduction pędu studia z powtórkowym pobudzeniem, mięsień biopsja as well as odmianowy testowanie w osocze próbkach, rozpoznawać anormalność neuromuscular przekaz, metaboliczny lub genetyczny.

Diagnoza congenital mięśniowi dystrophies wymaga wiedzę specjalistyczną w wieloskładnikowy specjalność dostępny wewnątrz tylko rozpoznawać multum różni podtypy few centra z wystarczającym doświadczeniem na całym świecie. (tak jak neurologia, patologia, neuroradiology i genetyka,) W dodatku, ECG i płucny funkcja test są często niezbędni w postoperative opiece dystrophic pacjenci.

Nastanie cząsteczkowa diagnoza jest istotny dla as well as dla doradzać, genotyp korelacj genetyczni i prenatal, odpowiedniego zarządzania i prognozy dla mięśni dystrophies. Wczesna identyfikacja kauzatywne mutacje umożliwia klinicystów brać proaktywnie miary zatrzymywać mięsień degenerację albo nawet odwracać.

Źródła

  1. http://my.clevelandclinic.org/health/diseases_conditions/hic_muscular_dystrophy
  2. http://www.betterhealth.vic.gov.au/bhcv2/bhcarticles.nsf/pages/Muscular_dystrophy_explained?open
  3. http://jcb.rupress.org/content/201/4/499.long
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3332154/
  5. http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2009000200035&lng=en&nrm=iso&tlng=en
  6. Szmergiel AEH. Mięśniowy Dystrophy. Uniwersytet Oksford prasa, 2008; pp. 3-22.

[Dalszy czytanie: Mięśniowy Dystrophy]

Last Updated: Feb 23, 2015

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post