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Que é Distrofia Muscular?

Pelo Dr. Tomislav Meštrović, DM, PhD

Os dystrophies musculares representam desordens da degeneração e da fraqueza musculares progressivas. Porque um grupo eles exibe a heterogeneidade clínica que reflecte os mecanismos moleculars diversos responsáveis para eles, e a escala de congenital ao início da idade adulta. Todos são genéticos, mas os tipos diferentes reflectem os genes diferentes que são implicados na patogénese. Os avanços Recentes no campo resultaram com métodos melhorados do diagnóstico e da revelação de aproximações terapêuticas novas.

A distrofia da palavra tem suas raizes em duas palavras do grego clássico: “dys” que significa anormal ou defeituoso, e “trophe” que significa o alimento ou a nutrição. A razão para tal designação era um pensamento que havia um defeito na nutrição do músculo, da mesma forma de que uma pessoa que não comesse o alimento correcto não crescesse adequadamente.

Patofisiologia de dystrophies musculares

O músculo Esqueletal representa um sistema altamente especializado do órgão que nos seres humanos evolua para a locomoção e o metabolismo energético. A unidade funcional do músculo esqueletal é o myofiber, que pode ser definido como uma estrutura tubular multinucleated criada pela fusão de pilhas de músculo ou de myoblasts mononucleated múltiplo.

As Várias proteínas estruturais e reguladoras são exigidas a fim manter a função e a integridade apropriadas do músculo. Daqui as mutações dos genes envolvidos na síntese e no regulamento daquelas proteínas podem ser responsáveis para o rompimento do tecido do músculo. Tal dano de tecido progressivo do músculo pode conduzir à fraqueza e às vezes mesmo à perda de volume do músculo ou à substituição da estrutura normal do músculo pelo tecido ou pela gordura da cicatriz.

Em determinados formulários da distrofia muscular, a perda funcional de proteínas que são parte do complexo do dystrophin pode enfraquecer a membrana de plasma das pilhas de músculo à extensão onde mesmo o exercício normal rasga a membrana. Isso conduz ao influxo dos íons extracelulares (tais como o sódio e o cálcio) que destroem a função sarcoplasmic; daqui o tecido afetado do músculo perde pilhas contrácteis.

A matriz extracelular do músculo pode ser vista como uns malhas do colagénio, das glicoproteína e dos proteoglycans, e fornece um acessório e um andaime da sinalização para myofibers. As Mutações em diversos genes que codificam os componentes estruturais desta matriz são responsáveis para dystrophies musculares congenitais. A Perda de enlace integrin-negociado entre o cytoskeleton e a matriz extracelular é uma outra etapa importante na revelação da distrofia muscular.

Diagnóstico

Uns antecedentes familiares cuidadosos e o exame físico ainda representam uma etapa giratória em estabelecer um diagnóstico correcto, embora uma miríade da análise laboratorial diferente seja empregada a fim confirmar a suspeita. O teste Genético representa frequentemente uma aproximação importante não somente para diagnosticar dystrophies musculares, mas para detectar igualmente portadores potenciais.

As ferramentas as mais importantes para endereçar edições diagnósticas diferenciais potenciais são a determinação de níveis da quinase (CK) da creatina a fim ver se há um aumento persistente das CK em amostras do plasma, da ressonância magnética (MRI) do cérebro, dos estudos da velocidade da condução do nervo com a estimulação repetitiva para reconhecer anomalias da transmissão neuromuscular, da biópsia do músculo, assim como do teste metabólico ou genético específico.

O diagnóstico de dystrophies musculares congenitais exige a experiência nas especialidades múltiplas (tais como a neurologia, a patologia, o neuroradiology, e a genética) disponíveis somente em alguns centros no mundo inteiro com suficiente experiência para reconhecer uma pletora de subtipos diferentes. Além, ECG e o teste de função pulmonar são frequentemente indispensáveis no cuidado pós-operatório de pacientes distróficos.

O advento do diagnóstico molecular é essencial para a assistência, correlações genéticas e pré-natais do fenótipo-genótipo, assim como para a gestão e o prognóstico adequados para dystrophies do músculo. A identificação Adiantada de mutações causais permitirá clínicos de tomar medidas dinâmicas parar ou mesmo inverter a degeneração do músculo.

Fontes

  1. http://my.clevelandclinic.org/health/diseases_conditions/hic_muscular_dystrophy
  2. http://www.betterhealth.vic.gov.au/bhcv2/bhcarticles.nsf/pages/Muscular_dystrophy_explained?open
  3. http://jcb.rupress.org/content/201/4/499.long
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3332154/
  5. http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2009000200035&lng=en&nrm=iso&tlng=en
  6. Esmeril AEH. Distrofia Muscular. Imprensa da Universidade de Oxford, 2008; pp. 3-22.

[Leitura Adicional: Distrofia Muscular]

Last Updated: Feb 23, 2015

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