Advertisement

Что Мышечный Dystrophy?

Др. Tomislav Meštrović, MD, PhD

Мышечные dystrophies представляют разлады прогрессивных мышечных вырождения и слабости. По Мере Того Как группа они показывает клиническую разнородность которая отражает разнообразные молекулярные механизмы ответственные для их, и ряд от врожденного к натиску зрелости. Все генетические, но разные виды отражают различные гены которые вовлечены в патогенезе. Недавние выдвижения в поле привели к с улучшенными методами диагноза и развития романных терапевтических подходов.

Dystrophy слова имеет свои корни в 2 словах древнегреческия: «dys» которое значит анормалное или небезупречное, и «trophe» которое значит еду или питание. Причина для такого обозначения была мыслью что был дефект в питании мышцы, в таком же путе который персона которая не ест правильная еда не вырастет адекватно.

Патофизиология мышечных dystrophies

Скелетная мышца представляет сильно специализированную систему органа которая в людях эволюционировала для метаболизма локомоции и энергии. Функциональный блок скелетной мышцы myofiber, которое можно определить как multinucleated трубчатая структура созданная сплавливанием или myoblasts mononucleated многократной цепью клеток мышцы.

Необходимы, что поддерживают Различные структурные и регламентационные протеины правильные функцию и герметичность мышцы. Следовательно перегласовки генов, котор включили в синтез и регулировку тех протеинов могут быть ответствены для нарушения ткани мышцы. Такое прогрессивное повреждение ткани мышцы может привести к в слабости и иногда даже потере большого части мышцы или замене нормальной структуры мышцы тканью или салом шрама.

В некоторых формах мышечного dystrophy, функциональная потеря протеинов которые часть комплекса dystrophin может ослабеть мембрана плазмы клеток мышцы в объем куда даже нормальная тренировка срывает мембрану. То приводит к в притоке внеклеточных ионов (как натрий и кальций) которые разрушают саркоплазматическую функцию; следовательно трогнутая ткань мышцы теряет контрактильные клетки.

Внеклеточную матрицу мышцы можно осмотреть как meshwork коллагена, гликопротеидов и proteoglycans, и обеспечивает приложение и ремонтину signaling для myofibers. Перегласовки в нескольких генов шифруя структурные компоненты этой матрицы ответствены для врожденных мышечных dystrophies. Потеря integrin-посредничанного рычага между цитоскелетом и внеклеточной матрицей другой важный шаг в развитие мышечного dystrophy.

Диагноз

Тщательная история семьи и физическое рассмотрение все еще представляют стержневой шаг в устанавливать правильный диагноз, хотя мириад различного лабораторного исследования использована для того чтобы подтвердить подозрение. Генетическое испытание часто представляет важный подход не только для диагностировать мышечные dystrophies, но также обнаружить потенциальные несущие.

Самые важные инструменты для того чтобы адресовать потенциальные дифференциальные диагностические вопросы определение уровней киназы (CK) креатина увидеть если упорнее увеличение CK в образцах плазмы, магниторезонансного воображения мозга, изучений скорости кондукции нерва с повторяющийся стимулированием для того чтобы узнать ненормальности neuromuscular передачи, биопсии мышцы, так же, как специфического метаболически или генетического испытания.

Диагноз врожденных мышечных dystrophies требует экспертизы в множественных специальностях (как неврология, патология, neuroradiology, и генетика) доступных в только немного центров всемирно с достаточным опытом для того чтобы узнать избыток различных подвидов. В добавлении, ECG и легочный функциональный тест часто непременны в послеоперационной внимательности dystrophic пациентов.

Пришествие молекулярного диагноза необходимо для генетические и пренатальные консультировать, корреляций фенотип-генотипа, так же, как для адекватних управления и прогноза для dystrophies мышцы. Предыдущее идентификация каузативных перегласовок позволит врачи-клиницисты принять активные измерения остановить или даже обратить вырождение мышцы.

Источники

  1. http://my.clevelandclinic.org/health/diseases_conditions/hic_muscular_dystrophy
  2. http://www.betterhealth.vic.gov.au/bhcv2/bhcarticles.nsf/pages/Muscular_dystrophy_explained?open
  3. http://jcb.rupress.org/content/201/4/499.long
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3332154/
  5. http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2009000200035&lng=en&nrm=iso&tlng=en
  6. Наждак AEH. Мышечный Dystrophy. Давление Оксфордского Университета, 2008; pp. 3-22.

[более Дальнеишее Рединг: Мышечный Dystrophy]

Last Updated: Feb 23, 2015

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post