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什么是肌肉萎缩症?

由 Tomislav Mestrovicć, MD, PhD 博士

肌肉 dystrophies 表示累进肌肉退化和缺点紊乱。 因为组他们陈列反射不同的分子从先天的结构负责对他们和范围到成年起始的临床非均匀性。 所有是基因的,但是不同的类型反射在发病原理被牵连的不同的基因。 在这个域的最近预付款导致与诊断和新颖的治疗途径的发展被改进的方法。

字营养失调有其根在二个希腊语字: “意味食物或养料的 dys”意味的异常或有故障和 “trophe”。 这样标识的原因是想法有在肌肉的养料的一个缺陷,相似地那不吃正确的食物不会足够增长的人员。

肌肉 dystrophies 病理生理学

骨骼肌表示在人为运动和能量代谢演变的一个非常专业的机构系统。 骨骼肌的功能部件是 myofiber,可以被定义作为多个 mononucleated 肌细胞或 myoblasts 的融合创建的一个 multinucleated 筒形结构。

要求多种结构上和管理蛋白质为了维护肌肉的适当的功能和完整性。 因此在那些蛋白质的综合和管理规定介入的基因的变化可以负责对肌肉组织的中断。 这样累进肌肉组织损伤可能导致肌肉批量项目货签缺点和有时正常肌肉结构的甚而损失或替换由伤痕组织或油脂。

以肌肉萎缩症的某些形式,是蛋白质的功能损失 dystrophin 复杂的一部分可能减弱肌细胞的质膜在甚而正常执行撕毁膜的程度上。 那导致毁坏 sarcoplasmic 功能细胞外离子的汇集 (例如钠和钙); 因此受影响的肌肉组织丢失可收缩的细胞。

肌肉的细胞外矩阵可以被查看作为胶原、糖蛋白和 proteoglycans 网状组织,并且为 myofibers 提供附件和信号绞刑台。 在输入此矩阵的结构上的要素几个基因的变化对先天肌肉 dystrophies 负责。 integrin 斡旋的连接损失在细胞骨架和这个细胞外矩阵之间的是在肌肉萎缩症的发展的另一个重要步骤。

诊断

仔细家史和体格检查仍然表示在设立一个正确的诊断的一个举足轻重的步骤,虽然无数另外实验室试验被使用为了确认怀疑。 遗传学测试经常表示一个重要途径不仅诊断的肌肉 dystrophies,而且检测潜在的承运人。

论及潜在的有差别的诊断问题的最重要的工具是肌酸激酶级别的确定 (CK)为了看见是否有 CK 在等离子范例,磁反应想象脑子, (MRI)神经传导速度研究以认可重复性的刺激反常性神经肌肉的传输,肌肉切片检查法,以及特定新陈代谢或遗传学测试一个不变增量。

先天肌肉 dystrophies 诊断要求在多个专业上的专门技术 (例如神经学、病理学、神经系放射学和遗传学) 可用在仅一些个中心全世界以满足的经验认可过多不同的子型。 另外, ECG 和肺功能考验经常是不可缺少的在营养障碍的患者手术后关心。

分子诊断出现是重要的为基因和产前建议,表现型基因型相关性,以及对足够的管理和预测肌肉 dystrophies 的。 引起变化的早期的确定将使临床工作者采取积极的措施制止甚至撤消肌肉退化。

来源

  1. http://my.clevelandclinic.org/health/diseases_conditions/hic_muscular_dystrophy
  2. http://www.betterhealth.vic.gov.au/bhcv2/bhcarticles.nsf/pages/Muscular_dystrophy_explained?open
  3. http://jcb.rupress.org/content/201/4/499.long
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3332154/
  5. http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2009000200035&lng=en&nrm=iso&tlng=en
  6. 刚玉粉 AEH。 肌肉萎缩症。 牛津大学出版社, 2008年; 页. 3-22.

[深层读取:肌肉萎缩症]

Last Updated: Feb 23, 2015

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