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¿Cuál es Distrofia Muscular?

Por el Dr. Tomislav Meštrović, DOCTOR EN MEDICINA, Doctorado

Los dystrophies musculares representan desordenes de la degeneración y de la debilidad musculares progresivas. Pues un grupo ellos exhibe la heterogeneidad clínica que refleja los mecanismos moleculares diversos responsables de ellos, y el rango de congénito al inicio de la edad adulta. Todos son genéticos, pero diversos tipos reflejan diversos genes que se impliquen en la patogenesia. Los avances Recientes en el campo resultaron con métodos mejorados de diagnosis y del revelado de aproximaciones terapéuticas nuevas.

La distrofia de la palabra tiene sus raíces en dos palabras del griego clásico: “dys” que significa anormal o defectuoso, y “trophe” que significa la comida o el alimento. La razón de tal designación era un pensamiento que había un defecto en el alimento del músculo, de la misma manera de que una persona que no come la comida correcta no crecerá adecuadamente.

Patofisiología de dystrophies musculares

El músculo Esquelético representa un sistema sumamente especializado del órgano que en seres humanos se desarrolló para la locomoción y el metabolismo energético. La unidad funcional del músculo esquelético es el myofiber, que se puede definir como estructura tubular multinucleated creada por la fusión de las células musculares o de los myoblasts mononucleated múltiplo.

Las Diversas proteínas estructurales y reguladoras se requieren para mantener la función y la integridad apropiadas del músculo. Por Lo Tanto las mutaciones de los genes implicados en síntesis y la regla de esas proteínas pueden ser responsables de la desorganización del tejido del músculo. Tal daño tisular progresivo del músculo puede dar lugar a la debilidad y a veces incluso a la baja del bulto del músculo o al repuesto de la estructura normal del músculo por el tejido o la grasa de la cicatriz.

En ciertos formularios de la distrofia muscular, la baja funcional de las proteínas que son parte del complejo del dystrophin puede debilitar la membrana de plasma de las células musculares al fragmento donde incluso el ejercicio normal rasga la membrana. Eso da lugar a la afluencia de iones extracelulares (tales como sodio y calcio) que destruyan la función sarcoplásmica; por lo tanto el tejido afectado del músculo pierde las células contráctiles.

La matriz extracelular del músculo se puede ver como red del colágeno, de glicoproteínas y de proteoglycans, y proporciona a un accesorio y a un andamio de la transmisión de señales para los myofibers. Las Mutaciones en varios genes que codifican los componentes estructurales de esta matriz son responsables de dystrophies musculares congénitos. La Baja del mecanismo articulado integrin-mediado entre el citoesqueleto y la matriz extracelular es otro paso de progresión importante en el revelado de la distrofia muscular.

Diagnosis

Los antecedentes familiares cuidadosos y el examen físico todavía representan un paso de progresión giratorio en el establecimiento de una diagnosis correcta, aunque una miríada de diverso prueba de laboratorio se emplee para confirmar la sospecha. Las pruebas Genéticas representan a menudo una aproximación importante no sólo para diagnosticar dystrophies musculares, pero también detectar los portadores potenciales.

Las herramientas más importantes para abordar ediciones diagnósticas diferenciadas potenciales son la determinación de los niveles de la cinasa (CK) de la creatina para ver si hay un aumento persistente de las CK en muestras del plasma, de la proyección de imagen de resonancia magnética (MRI) del cerebro, de los estudios de la velocidad de la conducción del nervio con el estímulo repetidor para reconocer anormalidades de la transmisión neuromuscular, de la biopsia del músculo, así como de las pruebas metabólicas o genéticas específicas.

La diagnosis de dystrophies musculares congénitos requiere la experiencia en las especialidades múltiples (tales como neurología, patología, neuroradiology, y genética) disponibles en solamente algunos centros por todo el mundo con suficiente experiencia para reconocer una plétora de diversos subtipos. Además, ECG y la prueba de función pulmonar son a menudo imprescindibles en el cuidado postoperatorio de pacientes distróficos.

El advenimiento de la diagnosis molecular es esencial para el asesoramiento, las correlaciones genéticos y prenatales del fenotipo-genotipo, así como para la administración y el pronóstico adecuados para los dystrophies del músculo. La identificación Con Anticipación de mutaciones causativas permitirá a clínicos tomar dimensiones dinámicas de parar o aún de invertir la degeneración del músculo.

Fuentes

  1. http://my.clevelandclinic.org/health/diseases_conditions/hic_muscular_dystrophy
  2. http://www.betterhealth.vic.gov.au/bhcv2/bhcarticles.nsf/pages/Muscular_dystrophy_explained?open
  3. http://jcb.rupress.org/content/201/4/499.long
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3332154/
  5. http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2009000200035&lng=en&nrm=iso&tlng=en
  6. Esmeril AEH. Distrofia Muscular. Prensa de la Universidad de Oxford, 2008; págs. 3-22.

[Lectura Adicional: Distrofia Muscular]

Last Updated: Feb 23, 2015

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