Advertisement

Är Vad den Muskulösa Dystrophyen?

Vid Dr Tomislav Meštrović, MD, PhD

De muskulösa dystrophiesna föreställer oordningar av progressiv muskulös försämring och svagheten. Som en grupp dem ställer ut klinisk heterogeneity som reflekterar den olika molekylära mekanismansvariga för dem och spänner från medfött till vuxenlivstarten. Alla är genetiska, men olika typer reflekterar olika gener som blandas in i pathogenesisen. Nya framflyttningar i sätta in resulterade med förbättrade metoder av diagnosen, och utvecklingen av nytt terapeutiskt att närma sig.

Uttryckadystrophyen har dess rotar forntida Grek uttrycker itu: ”dys” som defekt hjälpmedel som är onormalt eller och ”trophe”, som hjälpmedel mat eller nourishment. Resonera för sådan beteckning var en tanke, att det fanns en hoppa av i nourishmenten av muskeln, på samma sätt det en person som inte äter den korrekta maten som ska för att inte växa tillräckligt.

Pathophysiology av muskulösa dystrophies

Den Skeletal muskeln föreställer ett högt specialiserat organsystem som evolved hos människor för locomotion- och energiämnesomsättning. Den funktionella enheten av den skeletal muskeln är myofiber, som kan definieras som ett multinucleated tubular strukturerar skapat av fusionen av multipeln mononucleated muskelceller eller myoblasts.

Olika strukturella och reglerande proteiner krävs för att underhålla det riktigt fungerar och fullständighet av muskeln. Hence mutationar av generna som är involverade i syntes och reglering av de proteiner, kan vara ansvariga för söndringen av muskelsilkespappret. Sådan progressiv muskelsilkespapperskada kan resultera i svaghet, och ibland även strukturerar förlust av muskeli stora partier eller utbytet av det normalamuskeln vid ärrsilkespappret eller fett.

I bestämt bildar av den muskulösa dystrophyen, funktionell förlust av proteiner som är delen av dystrophinkomplex kan försvaga plasmamembranet av muskelcellerna till graden, var även det normala övar revor membranet. Det resulterar i tillströmningen av extracellular joner (liksom natrium och calcium) som förstör sarcoplasmic fungerar; hence förlorar det upprörda muskelsilkespappret contractile celler.

Den extracellular matrisen av muskeln kan beskådas som en meshwork av collagenen, glycoproteins och proteoglycans och ger en tillbehör- och signalerandescaffold för myofibers. Mutationar i flera gener som kodar de strukturella delarna av denna matris, är ansvariga för medfödda muskulösa dystrophies. Förlust av denmedlade sammanlänkningen mellan cytoskeletonen och den extracellular matrisen är ett annat viktigt kliver i utvecklingen av den muskulösa dystrophyen.

Diagnos

En försiktig familjhistoria och läkarundersökningundersökningsstillbilden föreställer ett svängbart kliver, i upprättande av en korrekt diagnos, även om en myriad av det olika laboratoriumet testar används för att bekräfta misstanken. Genetiskt testa föreställer ofta ett viktigt att närma sig inte endast för diagnostisering av muskulösa dystrophies, men också att avkänna potentiella bärare.

Det viktigast bearbetar för att tilltala potentiell differentiell diagnostik utfärdar är beslutsamheten av creatinekinasen (CK) jämnar för att se, om det finns en ihärdig förhöjning av CK i plasma tar prov, magnetiskt avbilda för resonans (MRI) av hjärnan, studier för nervledningshastighet med upprepande stimulans för att känna igen abnormalities av den neuromuscular överföringen, muskelbiopsi, såväl som specifikt metabolic eller genetiskt testa.

Diagnosen av medfödda muskulösa dystrophies kräver sakkunskapen i multipelspecialties (liksom neurology, patologi, neuroradiology och genetik) som är tillgängliga i endast några, centrerar med tillräckligt erfar över hela världen för att känna igen en plethora av olika underordnad typ. I tillägg fungerar ECG och pulmonary testar är ofta oumbärliga i den postoperative omsorgen av dystrophic tålmodig.

Adventen av den molekylära diagnosen är nödvändig för den genetiska och för födseln rådgivningen, fenotyp-genotype korrelationer såväl som för adekvat ledning och prognosen för muskeldystrophies. Tidig sortID av ska causative mutationar möjliggör clinicians för att ta proactive mäter till stopp eller vänder om även muskelförsämring.

Källor

  1. http://my.clevelandclinic.org/health/diseases_conditions/hic_muscular_dystrophy
  2. http://www.betterhealth.vic.gov.au/bhcv2/bhcarticles.nsf/pages/Muscular_dystrophy_explained?open
  3. http://jcb.rupress.org/content/201/4/499.long
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3332154/
  5. http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2009000200035&lng=en&nrm=iso&tlng=en
  6. Emery AEH. Muskulös Dystrophy. Oxford UniversitetarPress, 2008; pp. 3-22.

[mer Ytterligare Läsning: Muskulös Dystrophy]

Last Updated: Feb 23, 2015

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post