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什麼是肌肉萎縮症?

由 Tomislav Mestrovicć, MD, PhD 博士

肌肉 dystrophies 表示累進肌肉退化和缺點紊亂。 因為組他們陳列反射不同的分子從先天的結構負責對他們和範圍到成年起始的臨床非均勻性。 所有是基因的,但是不同的類型反射在發病原理被牽連的不同的基因。 在這個域的最近預付款導致與診斷和新穎的治療途徑的發展被改進的方法。

字營養失調有其根在二個希臘語字: 「意味食物或養料的 dys」意味的異常或有故障和 「trophe」。 這樣標識的原因是想法有在肌肉的養料的一個缺陷,相似地那不吃正確的食物不會足够增長的人員。

肌肉 dystrophies 病理生理學

骨骼肌表示在人為運動和能量代謝演變的一個非常專業的機構系統。 骨骼肌的功能部件是 myofiber,可以被定義作為多個 mononucleated 肌細胞或 myoblasts 的融合創建的一個 multinucleated 筒形結構。

要求多種結構上和管理蛋白質為了維護肌肉的適當的功能和完整性。 因此在那些蛋白質的綜合和管理規定介入的基因的變化可以負責對肌肉組織的中斷。 這樣累進肌肉組織損傷可能導致肌肉批量項目貨簽缺點和有時正常肌肉結構的甚而損失或替換由傷痕組織或油脂。

以肌肉萎縮症的某些形式,是蛋白質的功能損失 dystrophin 複雜的一部分可能減弱肌細胞的質膜在甚而正常執行撕毀膜的程度上。 那導致毀壞 sarcoplasmic 功能細胞外離子的彙集 (例如鈉和鈣); 因此受影響的肌肉組織丟失可收縮的細胞。

肌肉的細胞外矩陣可以被查看作為膠原、糖蛋白和 proteoglycans 網狀組織,并且為 myofibers 提供附件和信號絞刑臺。 在輸入此矩陣的結構上的要素幾個基因的變化對先天肌肉 dystrophies 負責。 integrin 斡旋的連接損失在細胞骨架和這個細胞外矩陣之間的是在肌肉萎縮症的發展的另一個重要步驟。

診斷

仔細家史和體格檢查仍然表示在設立一個正確的診斷的一個舉足輕重的步驟,雖然無數另外實驗室試驗被使用為了確認懷疑。 遺傳學測試經常表示一個重要途徑不僅診斷的肌肉 dystrophies,而且檢測潛在的承運人。

論及潛在的有差別的診斷問題的最重要的工具是肌酸激酶級別的確定 (CK)為了看見是否有 CK 在等離子範例,磁反應想像腦子, (MRI)神經傳導速度研究以認可重複性的刺激反常性神經肌肉的傳輸,肌肉切片檢查法,以及特定新陳代謝或遺傳學測試一個不變增量。

先天肌肉 dystrophies 診斷要求在多個專業上的專門技術 (例如神經學、病理學、神經系放射學和遺傳學) 可用在仅一些個中心全世界以滿足的經驗認可過多不同的子型。 另外, ECG 和肺功能考驗經常是不可缺少的在營養障礙的患者手術後關心。

分子診斷出現是重要的為基因和產前建議,表現型基因型相關性,以及對足够的管理和預測肌肉 dystrophies 的。 引起變化的早期的確定將使臨床工作者採取積極的措施制止甚至撤消肌肉退化。

來源

  1. http://my.clevelandclinic.org/health/diseases_conditions/hic_muscular_dystrophy
  2. http://www.betterhealth.vic.gov.au/bhcv2/bhcarticles.nsf/pages/Muscular_dystrophy_explained?open
  3. http://jcb.rupress.org/content/201/4/499.long
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3332154/
  5. http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2009000200035&lng=en&nrm=iso&tlng=en
  6. 剛玉粉 AEH。 肌肉萎縮症。 牛津大學出版社, 2008年; 頁. 3-22.

[深層讀取:肌肉萎縮症]

Last Updated: Feb 23, 2015

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