神経線維腫症は、異種の条件のグループです。神経線維腫症1型（NF1）はまた、フォンレックリングハウゼン病と呼ばれる、および神経線維腫症2型（NF2）または両側内耳神経の神経鞘腫症候群：国立衛生研究所（NIH）によると、神経線維腫症の2種類のみが定義されています。二つの条件が頻繁に一緒に中枢および末梢の症状を持っているので、それぞれNF1とNF2、過去に参照される"周辺"と"中央"神経線維腫症、、の定義は現在放棄されている。
神経線維腫症1型（NF1）
NF1は、高い浸透率が変数表現力を持つ常染色体優性遺伝性疾患です。
責任遺伝子は17番染色体の長腕上にあり、通常は腫瘍抑制遺伝子として機能します。遺伝子の両方のコピーの欠如は、腫瘍と非腫瘍性病変の様々の成長を誘発する。主要な標的器官は、周辺機器（PNS）と中枢（CNS）神経系と皮膚の両方ですが、実質的に広範な複数の器官系の関与が発生します。 NF1は、はるかに一般的なNF2よりも、すべて2000年には約1影響 - 3000年生。
診断は、脳（そしておそらく背骨の）、眼の細隙灯顕微鏡検査と遺伝子検査の神経画像、身体検査に基づいています。
ほとんどの個体では皮膚所見は顕著であるとカフェオレ斑（CAL）、通常の生活の最初の年の間に明らかになって、表面的な神経線維腫、思春期に現れ始めると、腋窩または鼠径部そばかすなどがあります。虹彩過誤腫を表すLisch結節は小児期に出現し始め、細隙灯検査でほとんどすべての成人患者で発見されています。
よくMRによって文書化されたCNS特徴症状は、、真の腫瘍（すべてのアストロサイトとneuronrsから来る）だけでなく、異形成と過誤腫性/異所性病変が含まれています。最も一般的な中枢神経系の腫瘍は視神経、視蓋板と脳幹グリオーマ（通常は毛様細胞性星細胞腫または低悪性度神経膠腫）です。患者、脳神経（III - VI）の眼窩内や顔の枝に影響を与える神経線維腫の三分の一に及び/または顔やまぶたのびまん性叢状神経線維腫が存在しています。
頭蓋異形成病変は脳幹のT2強調MR画像、小脳白質、歯状核、基底核、脳室周囲白質、視神経、および光放射上に複数の明るい巣として表示されます。彼らはおそらく異常な髄鞘形成または過誤腫のいずれかを表す。腫瘍とは異なり、これらの病変は、質量効果、浮腫、MR画像上でコントラスト強調や出血は表示されません。大脳基底核T1強調高信号は、異所性シュワン細胞を表しているようだ。 NF1の他の古典的な特徴は、疾患の良性末梢神経鞘腫瘍（脊髄神経根/ぼんくら神経線維腫）、脊柱後側弯症、外側胸髄膜瘤、脊髄孔の形成異常の拡大、"独特の骨病変"の一つである蝶形骨翼の異形成であり、 5拍の眼球突出の原因 - 患者の10％、偽関節は、長い骨皮質、大頭症、血管形成異常と内分泌腫瘍が薄くなる。
表に記載されている異常の2つ以上が私が存在するときにNF1の診断が確立されます。
神経線維腫症、表1。 NF1に見られる異常。 | 1。 | 6個以上のカフェオレ斑> 5ミリメートル |
| 2。 | 任意のタイプまたは1叢状神経線維腫の二つ以上の神経線維腫 |
| 3。 | 二つ以上のLisch小結節（虹彩過誤腫） |
| 4。 | 腋窩または鼠径地域でそばかす |
| 5。 | 視神経膠腫 |
| 6。 | このような蝶形骨翼の異形成などの特徴的な骨病変 |
| 7。 | NF1を持つ最初の学位の相対 |
神経線維腫症2型（NF2）
NF2は22番染色体の欠陥に起因する高浸透率と常染色体優性遺伝性疾患です。その頻度は35,000出生に約1です。臨床症状は生命の第2または第3年間でのみ開発しています。皮膚症状はNF1に比べNF2であまり頻繁にあります。ほぼすべての影響を受ける個人で開発する中枢神経系の病変が含まれています：シュワン細胞および髄膜、nontumoral頭蓋内石灰化（脈絡叢）、および脊髄や神経根の腫瘍（主に上衣腫、神経鞘腫と髄膜腫）の頭蓋内腫瘍を。
両側性聴神経鞘腫では罹患患者の約95％に存在し、疾患の特徴と考えられている。彼らは、CTや嚢胞変性や石灰化を含むMRの両方で表示されています。 MRに神経鞘腫は、コントラストの投与後に強い、不均一な増強とT2強調画像T1強調し、高信号に低刺激isointenseです。他のすべての脳神経が（嗅覚や視神経除く）最も頻繁に神経鞘腫、三叉神経が関与することができます。
出る神経根に沿って脊髄上衣腫、マルチレベル脊椎髄膜腫や神経鞘腫は、MRでうまく可視化されています。末梢神経の根の神経鞘腫は典型的なコントラスト強調とT2強調画像でT1強調し、高信号でisointense同様にカプセル化された大衆を、、が表示されます。腫瘍に続発する脊髄の骨の異常は、神経孔のNF2、例えば、後部椎ホタテ貝採りと拡大で報告されている。硬膜異形成はNF1に反して、発見されなく。他の報告された異常は、以下のとおりです。初老後嚢下/莢膜白内障（85％）、末梢皮質水晶体混濁と内頸動脈無形成。
神経線維腫症、表2。 NF2に見られる異常。 | 1。 | イメージング研究における二国間の第八神経腫瘤 | |
| 2。 | 片側性の内耳神経の質量に加えて、以下の二つ。 | |
| | いかなる頭蓋ネベスの髄膜腫、神経鞘腫、初老後嚢下/莢膜白内障 |
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