Neurofibromatosis es un grupo de condiciones heterogéneas. Según los institutos nacionales de salud (NIH) se definen dos tipos de neurofibromatosis: tipo de neurofibromatosis 1 (NF1), también llamada enfermedad de von Recklinghausen; y neurofibromatosis tipo 2 (NF2) o octavo bilateral síndrome de schwannomas de nervio. La definición de "periféricos" y "central" neurofibromatosis, mencionado en el pasado para NF1 y NF2, respectivamente, ahora ha sido abandonada ya que las dos condiciones a menudo tienen manifestaciones centrales y periféricas juntos.
Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
NF1 es una alteración autosómica dominante con alta penetrancia pero expresividad variable.
El gen responsable es en el brazo largo del cromosoma 17 y actúa normalmente como un oncogén supresor tumoral. La falta de ambas copias del gen induce el crecimiento de una variedad de neoplasias y lesiones no neoplásicas. Los órganos de destino más importantes son tanto periférico (PNS) y sistema de nervioso central (CNS) y la piel, pero prácticamente generalizada se produce de la participación del sistema de múltiples órganos. NF1 es mucho más común que NF2 y afecta a aproximadamente 1 de cada 2.000-3.000 nacimientos.
El diagnóstico se basa en el examen físico, examen de neuroimagen cerebral (y probablemente de la columna vertebral), lámpara de hendidura de los ojos y pruebas genéticas.
En la mayoría de los individuos los hallazgos cutáneos son prominentes e incluyen manchas caf-au-lait (CAL), suele ser evidente durante el primer año de vida, neurofibromas superficiales, que comienzan a aparecer en la pubertad, y freckling axilar o inguinal. Nódulos de Lisch que representan hamartomas del iris empiecen a aparecer en la infancia y se encuentran en casi todos los pacientes adultos el examen con lámpara de hendidura.
Manifestaciones características de CNS, bien documentadas por el Señor, incluyen neoplasias verdaderas (todos provenientes de astrocitos y neuronrs), así como lesiones dysplastic y Hamartomatoso/heterotópico. Los tumores más comunes del CNS son el nervio óptico, placa tectal y los gliomas del tronco cerebral (normalmente el astrocitoma pilocítico o glioma de bajo grado). En un tercio de los pacientes, neurofibromas que afectan a las ramas de los nervios craneanos (III - VI) intraorbital y faciales o neurofibroma plexiforme difusa de la cara y los párpados está presente.
Lesiones dysplastic intracraneales aparecen como varios focos brillantes sobre imágenes de Señor ponderada en T2 en el tallo cerebral, cerebelosa materia blanca, núcleo dentado, ganglios basales, materia de blanca periventricular, nervio óptico y radiaciones óptica. Probablemente representan myelination anormal o hamartomas. A diferencia de neoplasias estas lesiones no muestran efecto masa, edema, mejora de contraste o hemorragia en las imágenes del Señor. Ganglios basales ponderada en T1 hyperintensities parecen representar ectópicos células de Schwann. Otras características clásicas de NF1 son los tumores benignos de nervios periféricos vaina (neurofibromas espinales de raíz/mudo-campana), kyphoscoliosis, meningocele torácica lateral, dysplastic ampliación de agujero espinal, displasia sphenoid ala que es una de las "lesiones de hueso distintivo" de la enfermedad y ocasiona Exoftalmia pulsátiles en 5-10% de los pacientes, M96.0, adelgazamiento de la corteza de hueso largo, macrocefalia, dysplasias vasculares y tumores endocrinos.
El diagnóstico de la NF1 se establece cuando dos o más de las anomalías enumeradas en la tabla están presenten.
Neurofibromatosis, tabla 1. Anomalías en NF1.| 1. | Seis o más manchas de caf-au-lait > 5 mm |
| 2. | Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme |
| 3. | Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas del iris) |
| 4. | Freckling en las zonas axilares o inguinales |
| 5. | Glioma del nervio óptico |
| 6. | Una lesión ósea distintiva como displasia ala sphenoid |
| 7. | Primer grado relativo con NF1 |
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
NF2 es una alteración autosómica dominante con alta penetrancia debido a un defecto del cromosoma 22. Su frecuencia es de aproximadamente 1 en 35.000 nacimientos. Manifestaciones clínicas se desarrollan sólo en la segunda o tercera década de vida. Manifestaciones cutáneas son mucho menos frecuentes en NF2 que en NF1. Lesiones CNS que se desarrollan en los individuos afectados casi todos incluyen: intracraneales tumores de células de schwann y meninges, calcificaciones intracraneales nontumoral (plexo coroideo) y médula espinal y nervio raíz neoplasias (principalmente ependimomas, schwannomas y meningiomas).
Los schwannomas acústicos bilaterales están presentes en cerca del 95% de los pacientes afectados y son considerados el sello distintivo de la enfermedad. Se ven en el TC y el señor que contiene calcificaciones y degeneración quística. El señor schwannomas son hipo-isointense en T1 ponderada y hiperseñal en las imágenes ponderadas en T2 con realce heterogéneo, fuerte después de la administración de contraste. Pueden participar todos los otros nervios craneanos (excepto los nervios olfatorios y óptico) por schwannomas, con mayor frecuencia el nervio trigémino.
Ependimomas de la médula espinal, meningiomas espina multinivel y schwannomas junto al nervio salir raíces están bien visualizados por raíces de nervio periférico de MR. schwannomas aparecen así encapsulado misas, isointense en T1 ponderada y hiperseñal en las imágenes ponderadas en T2, con mejora de contraste típica. Espinales anormalidades óseas secundarias a tumores son reportadas en la NF2, por ejemplo posterior vertebral scalloping y ampliación del agujero neural. No se encuentran displasia dural, al contrario de NF1. Otras anomalías denunciados son: cataratas subcapsular/capsular posteriores presenil (85%), opacidades de lente cortical periférico y agenesia de la arteria carótida interna.
Neurofibromatosis, tabla 2. Anomalías en NF2.| 1. | Masas bilateral octavo nervio en estudios de imágenes | |
| 2. | Unilateral octavo nervio masa más dos de las siguientes acciones: | |
| | Meningioma, schwannoma de cualquier neves craneales, presenil cataratas subcapsular/capsular posteriores |
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