Noonan syndrom (NS) er en relativt almindelige medfødte genetisk betingelse, som påvirker både hanner og hunner ligeligt. Det bruges til omtales som den mandlige version af Turners syndrom (og er stadig nogle gange beskrevet på denne måde); de genetiske årsager til Noonan syndrom og Turner syndrom er dog særskilt.
De vigtigste funktioner omfatter medfødte hjerte defekt, korte statur, læring problemer, indrykning af brystet, fx koagulationstid forringet blod og en karakteristisk konfiguration af ansigtstræk. Syndromet er opkaldt efter Dr. Jacqueline Noonan.
Det menes, at børn på verdensplan mellem ca. 1 i 1.000 og 1 i 2.500 er født med NS. Det er en af de mest almindelige genetiske syndromer, Medfødte hjertesygdomme, lignende i hyppighed, der er tilknyttet Down syndrome. Imidlertid kan omfanget og alvoren af funktioner variere meget i patienter med NS. Derfor er syndromet ikke altid identificeres i en tidlig alder.
Yderligere lµsning
Denne artikel er licenseret under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Det bruger materiale fra Wikipedia artikel om "Noonan syndrom" alle materiale tilpasset anvendes fra Wikipedia er tilgængelig under betingelserne i Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ®, selv er et registreret varemærke tilhørende Wikimedia Foundation, Inc.