Syndroom van Noonan (NS) is een relatief voorkomende aangeboren genetische aandoening die invloed op zowel mannen en vrouwen even. Het gebruikt te worden aangeduid als de mannelijke versie van het syndroom van Turner (en soms nog op deze manier wordt beschreven); de genetische oorzaken van het syndroom van Noonan en Turner syndroom zijn echter verschillend.
De belangrijkste functies omvatten aangeboren hart defect, korte gestalte, leren problemen, inspringing van de borst, verminderde bloedstolling en een karakteristieke configuratie van gelaatstrekken. Het syndroom is vernoemd naar Dr. Jacqueline Noonan.
Men gelooft dat tussen ongeveer 1 in 1000 en 1 in de 2.500 kinderen wereldwijd worden geboren met NS. Het is een van de meest voorkomende genetische syndromen gekoppeld congenital heart disease, vergelijkbaar in frequentie te Down syndroom. Echter, het bereik en de ernst van functies kunnen sterk variëren in patiënten met NS. Het syndroom is daarom niet altijd geïdentificeerd op een vroege leeftijd.
Verder lezen
Dit artikel is gelicentieerd onder de Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Het gebruikt materiaal van het Wikipedia artikel over "syndroom van Noonan" al het materiaal aangepast gebruikt uit Wikipedia is beschikbaar onder de voorwaarden van de Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® zelf is een gedeponeerd handelsmerk van de Wikimedia Foundation, Inc.