Noonan-Syndrom (NS) ist eine relativ häufige angeborene genetische Erkrankung, die Männer und Frauen gleichermaßen betrifft. Es verwendet, um die männliche Version der Turner-Syndrom genannt werden (und wird manchmal noch auf diese Weise beschrieben); Allerdings unterscheiden sich die genetischen Ursachen von Turner-Syndrom und Noonan-Syndrom.
Die wichtigsten Features umfassen angeborenen Herzfehler, Kleinwuchs, lernen Probleme, Einzug der Brust, gestörter Blutgerinnung und eine charakteristische Konfiguration Gesichtszüge. Das Syndrom ist benannt nach Dr. Jacqueline Noonan.
Es wird vermutet, dass etwa 1: 1.000 bis 1 in 2.500 Kinder weltweit mit NS geboren werden. Es ist eines der häufigsten genetischen Syndrome mit angeborenem Herzfehler, Frequenzen, um ähnliche Down-Syndrom. Jedoch können der Bereich und die schwere von Funktionen bei Patienten mit NS stark variieren. Das Syndrom wird daher nicht immer in einem frühen Alter identifiziert.
Weiterführende Literatur
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