Noonan Syndrome (NS) adalah kondisi relatif umum genetik bawaan yang mempengaruhi baik laki-laki dan perempuan sama. Dulu disebut sebagai versi laki-laki sindrom Turner (dan masih kadang-kadang digambarkan dengan cara ini), namun, penyebab genetik sindrom Noonan dan sindrom Turner adalah berbeda.
Fitur utama termasuk cacat jantung bawaan, perawakan pendek, masalah belajar, lekukan dada, pembekuan darah terganggu, dan konfigurasi karakteristik fitur wajah. Sindrom ini dinamai setelah Dr Jacqueline Noonan.
Hal ini diyakini bahwa antara sekitar 1 dalam 1.000 dan 1 dari 2.500 anak di seluruh dunia dilahirkan dengan NS. Ini adalah salah satu sindrom genetik yang paling umum yang terkait dengan penyakit jantung bawaan, serupa dalam frekuensi untuk sindrom Down. Namun, rentang dan keparahan fitur dapat sangat bervariasi pada pasien dengan NS. Oleh karena itu, sindrom tidak selalu diidentifikasi pada usia dini.
Bacaan lebih lanjut
Artikel ini berlisensi di bawah Lisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike . Ini menggunakan bahan dari artikel Wikipedia pada " sindrom Noonan, "Semua bahan yang digunakan diadaptasi dari Wikipedia tersedia di bawah persyaratan Lisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike . Wikipedia ® itu sendiri adalah merek dagang terdaftar dari Wikimedia Foundation, Inc