Sindrome di Noonan (NS) è una condizione genetica congenita relativamente comune che colpisce sia i maschi che le femmine ugualmente. Utilizzato per essere definita come la versione maschile della sindrome di Turner (e ancora a volte è descritto in questo modo); Tuttavia, le cause genetiche della sindrome di Noonan e la sindrome di Turner sono distinte.
Le caratteristiche principali includono cardiopatia congenita, la bassa statura, problemi di apprendimento, rientro di petto, coagulazione del sangue alterati e una configurazione caratteristica di caratteristiche facciali. La sindrome prende il Dr Jacqueline Noonan.
Si ritiene che tra circa 1: 1.000 e 1 in 2.500 bambini in tutto il mondo sono nati con NS. È una delle sindromi genetiche più comuni associate con cardiopatia congenita, simile nella frequenza di sindrome di Down. Tuttavia, la gamma e la gravità delle caratteristiche possono variare notevolmente in pazienti con NS. Pertanto, la sindrome non è sempre identificata in età precoce.
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