Noonan syndrom (NS) er en relativt vanlig medfødt genetisk tilstand som rammer både menn og kvinner likt. Det pleide å være referert til som den mannlige versjonen av Turners syndrom (og fremdeles er noen ganger beskrevet på denne måten), men den genetiske årsaker til Noonan syndrom og Turner syndrom er tydelig.
De viktigste funksjonene inkluderer medfødt hjertefeil, kortvoksthet, læring problemer, innrykk i brystet, nedsatt blodlevring, og en karakteristisk konfigurasjon av ansiktstrekk. Syndromet er oppkalt etter Dr Jacqueline Noonan.
Det antas at mellom ca 1 av 1000 og 1 i 2500 barn over hele verden er født med NS. Det er en av de vanligste genetiske syndromer assosiert med medfødt hjertefeil, tilsvarende i frekvens til Down syndrom. Imidlertid kan omfanget og alvorlighetsgraden av funksjoner varierer sterkt hos pasienter med NS. Derfor er syndromet ikke alltid identifisert på et tidlig alder.
Videre Reading
Denne artikkelen er lisensiert under Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Den bruker stoff fra Wikipedia-artikkelen om " Noonan syndrom "Alt materiale tilpasset bruk fra Wikipedia er tilgjengelig under vilkårene i Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Wikipedia ® seg selv er et registrert varemerke for Wikimedia Foundation, Inc.