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¿Cuál es Síndrome de Noonan?

Por el Dr. Tomislav Meštrović, DOCTOR EN MEDICINA, Doctorado

El síndrome de Noonan es un síndrome múltiple dominante de un autosoma común de la anomalía congénita que fue descrito inicialmente durante hace 40 años. Pertenece al grupo de RASopathies, que son desordenes de desarrollo causados por mutaciones del germline en los genes que codifican las proteínas determinadas del camino de la cinasa de proteína de RAS/mitogen-activated (MAPK).

La mayoría de casos del síndrome de Noonan proviene mutaciones en tres genes - PTPN11, SOS1, o RAF1. Las mutaciones de gen PTPN11 explican la mitad de todos los casos del síndrome de Noonan, mutaciones de gen SOS1 explican el 10%, mientras que las mutaciones de gen RAF1 explican 5 al 10% de cajas del síndrome de Noonan. En el 20% de gente la causa exacta del desorden es todavía desconocida.

A Pesar De la falta de consideraciones diagnósticas rigurosas, las características principales del síndrome de Noonan son establecidas. Incluyen estatura corta, los defectos congénitos del corazón, dimensión de una variable inusual del pecho con carinatum del pectus y excavatum del pectus, cuello amplio o reticulado, grado variable de retraso de desarrollo, cryptorchidism (testículos undescended) y las características faciales características.

Epidemiología del síndrome de Noonan

La incidencia del síndrome de Noonan es constante y señalada para estar entre 1 en 1000 y 1 en 2500 nacimientos, no obstante la expresión suave se dice para ocurrir en 1 en 100 en la población en general. La expresividad variable característica hace difícil determinar a los individuos que son ligeramente afectados.

La reaparición Familiar es constante con un modo dominante de un autosoma de la herencia, pero las mutaciones de novo son mas comunes, explicando el 60% de todas las cajas. En ausencia de defectos congénitos serios del corazón, no hay reducción en la esperanza de vida. Una mortalidad Más Alta se describe en pacientes con cardiomiopatía.

Los Investigadores han encontrado eso entre 1016 niños con diversos defectos congénitos del corazón, 1,4% de ellos tenían síndrome de Noonan. Lo mismo se ha mostrado para el 7% de niños que requerían la cirugía para la estenosis pulmonar. No hay predilección racial sabida para este desorden, y la edad media en la diagnosis es 9.

Administración de la Enfermedad

Las capacidades Físicas e intelectuales tienden a ser normales en la mayoría de los adultos con el síndrome de Noonan, aunque algunos de ellos necesiten la evaluación multidisciplinaria y el cuidado regular de la continuación. Las guías de consulta de la Administración eran recientemente desarrolladas por los consorcios Americanos y Europeos, y optimizado según edad con énfasis en la investigación y la prueba para los problemas de salud comunes.

El Tratamiento de las complicaciones del síndrome de Noonan es generalmente estándar y no difiere del tratamiento en la población en general. Los programas Infantiles del estímulo están disponibles para los niños con retrasos de desarrollo. Si los niveles de hormona de incremento son escasos, la terapia de la hormona de incremento puede representar una opción viable del tratamiento. La terapia de Aspirin debe ser evitada porque puede agravar una diátesis de la extracción de aire.

La variabilidad Extensa en la expresión fenotípica del síndrome de Noonan con una miríada de preguntas sin resolver es una edición común encontrada por los médicos. El fenotipo puede variar de características faciales suaves y de una estenosis mínima de la válvula pulmonar en adultos, a los dismorfismos severos con enfermedad cardíaca peligrosa para la vida en recién nacidos. Por Lo Tanto el tratamiento se debe basar en el tipo y la severidad de los síntomas y de las complicaciones.

Fuentes

  1. http://www.ojrd.com/content/2/1/4
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3784861/
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4267483/
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3058199/
  5. http://pediatrics.aappublications.org/content/126/4/746.full
  6. Sarkozy A, Digilio BUJÍA MÉTRICA, Marino B, Dallapiccola B. Genotipo-Fenotipo Correlations en el Síndrome de Noonan. En: Zenker M. Noonan Syndrome y Desordenes Relacionados: Una Cuestión de Transmisión De Señales Desregularizada de Ras. Editores Médicos y Científicos de Karger, 2009; págs. 40-54.

[Lectura Adicional: Síndrome de Noonan]

Last Updated: Mar 23, 2015

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Comments
  1. Emilce Iara Emilce Iara Argentina says:

    me gustaria poder ver  todo la informacion en español ya que tengo una hija que sufre esta sindrome

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