Noonan syndrom (NS) är ett relativt vanligt medfödda genetiska villkor som påverkar både män och kvinnor lika. Det används för att betecknas som den manliga versionen av Turner syndrom (och fortfarande ibland beskrivs på detta sätt), dock skiljer de genetiska orsakerna till Noonan syndrom och Turner syndrome.
De huvudsakliga funktionerna inkluderar medfödda hjärtat defekt, kort resning, lärande problem, indrag av bröstet, koagulering av nedsatt blod och en karakteristisk konfiguration med ansiktsigenkänning funktioner. Syndromet är uppkallad efter Dr Jacqueline Noonan.
Man tror att barn över hela världen mellan ca 1 i 1000 och 1 i 2.500 föds med NS. Det är en av de vanligaste genetiska syndrom som associeras med medfödda hjärtsjukdomar, liknande frekvensen till Downs syndrom. Dock kan intervall och svårighetsgraden av funktioner variera mycket i patienter med NS. Syndromet är därför inte alltid identifieras vid tidig ålder.
Ytterligare läsning
Denna artikel är licensierade under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Det använder sig av material från Wikipedia artikel om "Noonan syndrom" allt material anpassat används från Wikipedia är tillgängliga enligt Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® själv är ett registrerat varumärke som tillhör Wikimedia Foundation, Inc.