Co to jest fenyloketonuria (PKU)?

Przez Dr Ananya Mandal, MD

Istnieją 20 podstawowe aminokwasy w ciele. Fenyloalanina jest jedną z nich.

Te podstawowe aminokwasy muszą być dostarczone ze źródeł zewnętrznych, takich jak żywność. Są one określane jako "istotne", potrzebną dla ciała do poprawnego i rozwijać normalnie.

Jednakże zbyt dużo kwasu aminowego mogą być uszkodzone organu. Przedawkowania fenyloalaniny powoduje fenyloalaniny petunii, enzym, który jest obecny w wątrobie, aby przekonwertować go innym aminokwasu o nazwie tyrozyny.

Jeśli brak niedobór enzymatycznego istnieje wynikający stąd wzrost kompilacji w górę fenyloalaniny w tkankach krew i szczególnie w mózgu.

Jeśli ten aminokwasu narasta w mózgu mogą być nieodwracalne i czasami poważne uszkodzenie mózgu. Warunek ten nazywa się fenyloketonuria lub PKU. (1)

Przyczyny PKU

Dzieci urodzonych z PKU są rzadkie, ale mają one genetycznej wady, która czyni je niezdolny do podziału fenyloalaniny.

Warunek jest dziedziczona i często jest przekazywana w w rodzinach.

Za dziecko do nabywania warunek oboje rodzice posiadać wadliwe genu. Jednakże pomimo o wadliwe genu, rodzice nie mają stan.

Ta metoda przenoszenia choroby od rodziców z wadliwych genów bez choroby, którzy przekazują dziecko jest nazywany "autosomal recessive cechy".

Rodzice, którzy prowadzą wadliwy genu są nazywane przewoźników warunku. Jeśli oboje rodzice przewozu wadliwe genu istnieje prawdopodobieństwo 25%, że dziecko otrzyma warunek. Wadliwe genu odbywa się na 12 chromosomieth . (2, 3, 4, 5)

Fenyloalanina jest obecne w żywności, które zawierają białko i niektórych sztucznych substancji słodzących. Budowanie aminokwasu w mózgu prowadzi do niedorozwój umysłowy i innych poważnych problemów.

Matek, którzy mają wysoki poziom fenyloalaniny podczas przeprowadzania ich dzieci w womb mają również wysokie ryzyko posiadające baby z:

  • niedorozwój umysłowy
  • opóźnienia rozwojowe
  • niewielki rozmiar głowy (mikrocefalia)
  • wysypka skóry lub egzema
  • Targi skóry z powodu braku pigmentów skóry
  • problemy z sercem.

Dzieci z PKU mogą mieć zapach Misty ciała spowodowane nadmiernym fenyloalaniny w treści.

Częstotliwość PKU

PKU wpływa na 15 1 w 10 000 do 1 w 000 newborns w Stanach Zjednoczonych.

Ponieważ sześćdziesiątych wszystkich dzieci są sprawdzane pod kątem PKU. W związku z tym poważne przypadki PKU i jego konsekwencje rzadko są widoczne te dni. (3)

Edytowane przez kwietnia Cashin-Garbutt, Hons BA (Sir)

Dalsze czytanie

Powoduje PKU
Objawy PKU
Diagnostyka PKU
Obróbka PKU

Źródła:

  1. http://www.BBC.co.UK/Health/physical_health/Conditions/phenylketonuria1.shtml
  2. http://www.NCBI.NLM.NIH.gov/pubmedhealth/PMH0002150/
  3. http://www.genome.gov/25020037
  4. http://Learn.Genetics.Utah.edu/Content/Disorders/whataregd/pku/
  5. http://GHR.NLM.NIH.gov/condition/phenylketonuria

Last Updated: Jun 6, 2012

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post