O que é fenilcetonúria (PKU)?

Por Dr Ananya Mandal, MD

Existem 20 aminoácidos essenciais no corpo. Fenilalanina é um deles.

Esses aminoácidos essenciais precisam ser fornecida através de fontes externas, como alimento. Eles são denominados "essenciais" pois eles são necessários para o corpo a funcionar corretamente e crescer normalmente.

No entanto, demasiado de um aminoácido pode ser ruim para o corpo. Uma overdose de fenilalanina provoca fenilalanina hidroxilase, uma enzima que está presente no fígado, para convertê-lo em outro aminoácido chamado tirosina.

Se há falta de deficiência desta enzima há aumento resultante da compilação acima de fenilalanina nos tecidos do sangue e especialmente no cérebro.

Se este aminoácido se acumula no cérebro podem ser irreversíveis e, às vezes, graves danos cerebrais. Esta condição é chamada fenilcetonúria ou PKU para breve. (1)

Causas de PKU

Bebês nascidos com PKU são raros, mas eles têm um defeito genético que torna-os incapazes de quebrar a fenilalanina.

A condição é herdada e muitas vezes é passada para baixo nas famílias.

Para o bebê adquirir a condição de ambos os pais tem que carregar o gene defeituoso. No entanto, apesar de ter o gene defeituoso, os pais não têm a condição.

Este método de transmissão da doença dos pais com genes defeituosos sem doença que transmiti-lo para o bebê é chamado de "traço autossômico recessivo".

Os pais que carregam o gene defeituoso são chamados portadores da condição. Se ambos os pais carregam o gene defeituoso, há uma chance de 25% que o bebê vai ter a condição. O gene defeituoso é transportado no cromossoma 12th . (2, 3, 4, 5)

Fenilalanina está presente em alimentos que contêm proteínas e em alguns adoçantes artificiais. Acumulação de aminoácido no cérebro leva a retardo mental e outros graves problemas.

As mães que têm níveis sanguíneos elevados de fenilalanina e carregando seus bebês no útero também possuem um alto risco de ter o bebê com:

  • retardo mental
  • atraso no desenvolvimento
  • tamanho da cabeça pequeno (microcefalia)
  • rash cutâneo ou eczema
  • feira de pele devido à falta de pigmentos de pele
  • problemas cardíacos.

Bebês com PKU também podem ter um odor de mofo corpo devido à excessiva fenilalanina no corpo.

Frequência de PKU

PKU afeta 1 em 10.000 para 1 em 15.000 recém-nascidos nos Estados Unidos.

Desde 1960 todos os bebês são selecionados para PKU. Assim, casos graves de PKU e suas conseqüências são raramente vistos nestes dias. (3)

Editado por Abril Cashin-Garbutt, BA Hons (inglês)

Leitura adicional

Causas de PKU
Sintomas de PKU
Diagnóstico de PKU
Tratamento PKU

Fontes:

  1. http://www.BBC.co.UK/Health/physical_health/Conditions/phenylketonuria1.shtml
  2. http://www.ncbi.NLM.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002150/
  3. http://www.Genome.gov/25020037
  4. http://Learn.Genetics.Utah.edu/Content/disorders/whataregd/PKU/
  5. http://GHR.NLM.nih.gov/condition/PhenylKetonUria

Last Updated: Jun 6, 2012

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post