¿Qué es la fenilcetonuria (PKU)?

Por Dr Ananya Mandal, MD

Existen 20 aminoácidos esenciales en el cuerpo. Fenilalanina es uno de ellos.

Estos aminoácidos esenciales que deba suministrarse desde fuentes externas como alimentos. Ellos son llamados "esenciales" como sean necesarios para que el cuerpo funcionar correctamente y crecer normalmente.

Sin embargo, demasiado de un aminoácido puede ser malo para el cuerpo. Una sobredosis de fenilalanina provoca fenilalanina hidroxilasa, una enzima que está presente en el hígado, para convertirlo en otro aminoácido llamado tirosina.

Si hay falta de deficiencia de esta enzima hay aumento resultante en construir hasta de fenilalanina en los tejidos de la sangre y la sangre, especialmente en el cerebro.

Si este aminoácido que se acumula en el cerebro puede haber daño cerebral irreversible y a veces grave. Esta condición se llama fenilcetonuria o PKU de cortocircuito. (1)

Causas de PKU

Los bebés nacidos con PKU son raros, pero tienen un defecto genético que los hace capaces de derribar fenilalanina.

La condición se hereda y a menudo se transmite en las familias.

Para que el bebé adquirir la condición de ambos padres tienen que transportar el gen defectuoso. Sin embargo, a pesar de tener el gen defectuoso, los padres no tienen la condición.

Este método de transmisión de la enfermedad de los padres con genes defectuosos sin la enfermedad que transmiten al bebé se llama "autosómico recesivo".

Los padres que portan el gen defectuoso se denominan portadores de la enfermedad. Si ambos padres llevan el gen defectuoso hay un 25% de probabilidad que el bebé recibirá la condición. El gen defectuoso se lleva en el cromosoma 12 deth . (2, 3, 4, 5)

Fenilalanina está presente en alimentos que contienen proteínas y algunos edulcorantes artificiales. Acumulación de los aminoácidos en el cerebro provoca retraso mental y otros problemas graves.

Las madres que tienen sangre altos niveles de fenilalanina mientras llevaba a sus bebés en el útero también tienen un alto riesgo de tener el bebé con:

  • retraso mental
  • retraso en el desarrollo
  • tamaño de la cabeza pequeña (microcefalia)
  • erupción cutánea o eccema
  • Feria de piel debido a la falta de pigmentos de piel
  • problemas del corazón.

Los bebés con PKU también pueden tener un olor mohoso cuerpo debido a la excesiva fenilalanina en el cuerpo.

Frecuencia de PKU

PKU afecta a 1 en 10.000 a 1 en 15.000 recién nacidos en los Estados Unidos.

Desde 1960 todos los recién nacidos son examinados para PKU. Así, casos severos de PKU y sus consecuencias son rara vez vistos estos días. (3)

Editado por abril Cashin-Garbutt, BA Hons (Cantab)

Lecturas adicionales

Causas de PKU
Síntomas de la PKU
Diagnóstico de PKU
Tratamiento de PKU

Fuentes:

  1. http://www.BBC.co.uk/Health/physical_health/Conditions/phenylketonuria1.shtml
  2. http://www.NCBI.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002150/
  3. http://www.Genome.gov/25020037
  4. http://Learn.Genetics.Utah.edu/Content/Disorders/whataregd/PKU/
  5. http://ghr.nlm.nih.gov/Condition/phenylketonuria
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