Prader-Willi syndrom
Prader-Willi syndrom (forkortet PWS) er en meget sjældne genetiske forstyrrelser, hvor syv gener (eller nogle undersæt) på kromosom 15 mangler eller unexpressed (kromosom 15q delvis sletning) på den faderlig kromosom. Det blev først beskrevet i 1956 af Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler og Guido Fanconi af Schweiz. Forekomsten af PWS er mellem 1 i 10.000 og 1 i 15.000 levendefødte. Sondring mellem kromosom ved faderlig oprindelse skyldes imprinting og PWS har søster syndrom Angelman syndrom, der påvirker maternally prentet gener i regionen.
Prader-Willi syndrom diagnose
PWS påvirker ca. 1 i 10.000 til 1 i 15.000 nyfødte. Der er mere end 400.000 mennesker, der lever med PWS rundt omkring i verden. Det er karakteriseret ved hypotonia, kort statur, polyphagia, fedme, små hænder og fødder, hypogonadism og milde Udviklingshæmning. Dette såkaldte PWS/AS region kan gå tabt ved en af flere genetiske mekanismer, som i fleste tilfælde opstår gennem chance mutation. Andre mindre fælles mekanismer omfatter; uniparental disomy, sporadisk mutationer, kromosom omplantninger og sletninger, gen. Grundet imprinting er de maternally nedarvede eksemplarer af disse gener næsten tavs, kun faderlig kopierne af generne, udtrykkes. PWS resultater fra tab af faderlig kopier af denne region. Sletning af samme region på den moderens kromosom forårsager Angelman syndrom (AS). PWS og som repræsenterer de første rapporterede forekomster af imprinting lidelser hos mennesker.
Risikoen for sidestillet af en berørt barn af have PWS afhænger den genetiske mekanisme, som forårsagede uorden. Risikoen for søskende er < 1% Hvis berørte barnet har et gen sletning eller uniparental disomy, op til 50% hvis berørte barnet har en mutation af imprinting styre region, og op til 25% hvis en forældreorlov kromosomal omplantning forelægge. Prænatal test er muligt for nogen af de kendte genetiske mekanismer.
Undersøgelser af menneskelige og musen model systems har vist, at sletningen af de 29 eksemplarer af C/D boks snoRNA SNORD116 (HBII-85) har vist sig at være den primære årsag til Prader-Willi syndrom.
Prader-Willi syndrom Neuro-Kognitiv
Enkeltpersoner med PWS er truet af læring og opmærksomhed vanskeligheder. Curfs og Frym (1992) gennemført forskning i de varierende grad af indlæringsvanskeligheder fundet i Prader Willi syndrom (PWS). Deres resultater var som følger:
- 5%: IQ ovenfor 85 (gennemsnit lave gennemsnitlige intelligens)
- 27%: IQ 70 – 85 (borderline intellektuel funktion)
- 34%: IQ 50 – 70 (mild intellektuelle handicap)
- 27%: IQ 35 – 50 (moderat intellektuelle handicap)
- 5%: IQ 20 – 35 (alvorlige intellektuelle handicap)
- < 1%: IQ < 20 (dybe intellektuelle handicap)
Cassidy fundet, at 40% af enkeltpersoner med PWS har grænsetilfælde/lav gennemsnitlige intelligens, en figur højere end der findes i Curfs og Fryms undersøgelse (32%).
Lydsignal oplysninger behandlingen og sekventielle behandling er relativt fattige, som er aritmetiske og skrivning af færdigheder, audiovisuelt kort sigt hukommelse og lydsignal opmærksomhed span. Disse bedre tider med alderen, men underskud i disse områder forbliver under hele voksenalderen.
På grund af alvorlig fedme, obstructive sleep apnea er en fælles følgesygdom og en positiv luftvejs pres maskine er ofte nødvendig.
Denne artikel er licenseret under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Det bruger materiale fra Wikipedia artikel om "Prader-Willi syndrom" alt materiale tilpasset anvendes fra Wikipedia er tilgængelig under betingelserne i Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® selv er et registreret varemærke tilhørende Wikimedia Foundation, Inc.