Wat is Syndroom prader-Willi?

Door Yolanda Smith, BPharm

Het syndroom prader-Willi (PWS) is een zeldzame wanorde die een sporadisch genetisch tekort op chromosoom 15 impliceren, dat tot ontwikkelingsvertragingen, gedragsproblemen en zwaarlijvigheid kan leiden. Het beïnvloedt één individu in 15.000 tot 30.000 mensen, afhankelijk van de bestudeerde bevolkingsgroep.

Epidemiologie

Het Syndroom prader-Willi komt typisch sporadisch voor en kan niet worden verhinderd. Afhankelijk van het gebied van de wereld, strekt het overwicht zich van 1 in 8000 individuen uit aan 1 in 52.000.

Het beïnvloedt zowel mannetjes als wijfjes wereldwijd van alle behoren tot een bepaald ras. Nochtans, suggereren sommige studies de symptomen van de voorwaarde onder de verschillende behoren tot een bepaald ras variëren.

PWS kan tot significante complicaties leiden die de levenskwaliteit verminderen en kan tot potentieel fatale situaties in sommige gevallen leiden. In het bijzonder, zullen de patiënten eerder zwaarlijvig te worden en een verhoogd risico van andere gezondheidsvoorschriften te hebben dientengevolge. Dit omvat diabetes, slaapapnea, cor pulmonale en hartkwaal, die de belangrijke doodsoorzaak onder de meeste ontwikkelde naties is.

Symptomen en Diagnose

Er zijn twee verschillende stadia van Syndroom prader-Willi:

  • Hypotonie na geboorte, zuigelingsmoeheid en het nalaten te bloeien. De Ontwikkelings vertragingen neigen om jonge kinderen ertoe te bewegen om langzamer te leren dan andere kinderen. Bijvoorbeeld, komt de overgang naar stevig voedsel algemeen op een recentere datum voor.
  • Een Ongeveer jaar na geboorte, wordt het kind over--interessant in voedsel. Dit kan tot hyperphagia, hypogonadism, zwaarlijvigheid, korte gestalte en slaapapnea leiden. De Patiënten hebben ghrelinniveaus opgeheven, wat honger verhoogt.

De diagnose van PWS gebruikt verscheidene technieken, zoals methylation van DNA analyse en fluorescente kruising in situ (FISH), om het syndroom van andere gelijkaardige gezondheidsvoorschriften te onderscheiden.

Bovendien, worden de testende glucoseonverdraagzaamheid, de insuline-als de groeifactor en de schildklierfunctie geadviseerd om andere oorzaken van symptomen te elimineren. Absorptiometry de Röntgenstraal van de dubbel-Energie (DEXA) kan ook helpen door vette massa te beoordelen.

Behandeling

De Kinderen met Syndroom prader-Willi vereisen gewoonlijk hulp van een multidisciplinair gezondheidszorgteam om optimale steun te verlenen. Dit kan raad van omvatten:

  • Pediatrische gastroenteroloog
  • Endocrinoloog
  • Psycholoog
  • Psychiater
  • Diëtist
  • Beroeps therapeut
  • De therapeut van de Toespraak
  • De adviseur van de Oefening
  • Orthopedische adviseur

De gedragsmoeilijkheden door kinderjaren kunnen moeilijk zijn te leiden en andere familieleden zijn gewoonlijk betrokken bij het verhinderen van kinderen te veel te eten en het bereiken van bovenmatig gewicht. Zij vereisen minder energieopname dan andere kinderen en hyperphagia kan tot gevaarlijke uitzetting van de maag leiden.

Aangezien de kinderen in volwassenheid groeien, wordt de constante controle om de ontwikkeling van verwante complicaties te controleren vereist. Deze kunnen cellulitis, diabetes, gastroparesis, hypothyroidism, oedeem, osteoporose, scoliose en slaapapnea omvatten.

Er zijn verscheidene farmacologische opties die een patiënt met Syndroom kunnen helpen prader-Willi:

  • Het hormoon van de Groei helpt om gezonde de groei en spierontwikkeling te handhaven, ook verminderend het risico van zwaarlijvigheid en strengheid van gedragsmoeilijkheden.
  • Olanzapine kan sommige individuen helpen om gedrag te wijzigen
  • Haloperidol en fluoxetine zijn efficiënt voor sommige patiënten
  • De Selectieve serotonine reuptake inhibitors (SSRIs) zoals citalopram kunnen helpen om geprikkeldheid te verminderen en gedrag te stabiliseren

Nochtans, is geen farmacologische behandeling universeel succesvol en het behandelingsplan wordt gewoonlijk aangepast aan de geduldige reactie. De Medicijnen die door eetlust, zoals octreotide werken te onderdrukken, schijnen niet helpen het het te veel eten gedrag verminderen verbonden aan PWS.

Verwijzingen

[Verdere Lezing: Syndroom prader-Willi]

Last Updated: Oct 2, 2015

Advertisement

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post