Prader-Willi syndroom
Prader-Willi-syndroom (afgekort PWS) is een zeer zeldzame genetische aandoening, waarin zeven genen (of een subset daarvan) op chromosoom 15 zijn verdwenen of onuitgesproken (chromosoom 15q gedeeltelijke schrapping) op het vaderlijke chromosoom. Het was voor het eerst beschreven in 1956 door Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler, en Guido Fanconi van Zwitserland. De incidentie van PWS is tussen 1 op de 10.000 en 1 op 15.000 levendgeborenen. Het onderscheid van chromosoom door vaderlijke oorsprong is te wijten aan inprenting en PWS heeft de zuster-syndroom Angelman syndroom dat de moeder ingeprent genen van invloed in de regio.
Prader-Willi syndroom Diagnose
PWS treft ongeveer 1 op de 10.000 tot 1 op 15.000 pasgeborenen. Er zijn meer dan 400.000 mensen die leven met PWS over de hele wereld. Het wordt gekenmerkt door hypotonie, korte gestalte, polyfagie, obesitas, kleine handen en voeten, hypogonadisme, en milde mentale retardatie. Deze zogenaamde PWS / AS regio kan worden verloren door een van de verschillende genetische mechanismen die in de meeste gevallen gebeurt door middel van kans mutatie. Andere minder vaak voorkomende mechanismen omvatten; uniparentale disomie, sporadische mutaties, chromosoom translocaties en gendeleties. Als gevolg van inprenting, de moeder geërfd kopieën van deze genen zijn nagenoeg geruisloos, worden alleen de vaderlijke kopieën van de genen tot expressie. PWS resultaten van het verlies van vaderlijke exemplaren van deze regio. Schrapping van de dezelfde regio op het maternale chromosoom veroorzaakt Angelman syndroom (AS). PWS en AS zijn de eerste gevallen gemeld van imprinting stoornissen bij de mens.
Het risico voor het broertje van een aangedaan kind van het hebben van PWS is afhankelijk van de genetische mechanisme dat de aandoening veroorzaakt. Het risico voor broers en zussen is <1% indien de getroffen kind heeft een gen deletie of uniparentale disomie, tot 50% indien de getroffen kind heeft een mutatie van de imprint controle regio, en tot 25% als een ouderlijke chromosomale translocatie aanwezig is. Prenatale testen is mogelijk voor elk van de bekende genetische mechanismen.
Studies van mens en muis modelsystemen hebben aangetoond dat de schrapping van de 29 exemplaren van de C / D-box snoRNA SNORD116 (HBII-85) is aangetoond dat de voornaamste oorzaak van Prader-Willi syndroom.
Prader-Willi syndroom Neuro-cognitieve
Personen met PWS zijn het risico van het leren en aandacht moeilijkheden. Curfs en Frym (1992) deed onderzoek naar de verschillende mate van verstandelijke handicap in Prader Willi syndroom (PWS). Hun resultaten waren als volgt:
- 5%: IQ boven de 85 (gemiddeld tot laag gemiddelde intelligentie)
- 27%: IQ van 70 - 85 (borderline intellectueel functioneren)
- 34%: IQ 50-70 (lichte verstandelijke handicap)
- 27%: IQ 35-50 (matig verstandelijke handicap)
- 5%: IQ 20-35 (ernstige verstandelijke handicap)
- <1%: IQ <20 (zeer ernstige verstandelijke handicap)
Cassidy bleek dat 40% van de personen met PWS borderline / lage gemiddelde intelligentie, een cijfer hoger dan die gevonden in Curfs en Frym de studie (32%) hebben.
Auditieve informatie verwerken en sequentiële verwerking zijn relatief slecht, net als rekenen en schrijven, visuele en auditieve korte termijn geheugen en auditieve aandachtsspanne. Deze soms te verbeteren met de leeftijd, maar de tekorten in deze gebieden blijven op volwassen leeftijd.
Omwille van ernstige obesitas, obstructieve slaap apneu is een veel voorkomende sequela, en een positive airway pressure machine is vaak nodig.
Dit artikel is gelicenseerd onder de Creative Commons Attribution-ShareAlike licentie . Het maakt gebruik van materiaal van het Wikipedia artikel over " Prader-Willi syndroom "Al het materiaal aangepast gebruikt van Wikipedia is beschikbaar onder de voorwaarden van de Creative Commons Attribution-ShareAlike licentie . Wikipedia ® zelf is een geregistreerd handelsmerk van de Wikimedia Foundation, Inc