Prader Willi oireyhtymä
Prader Willi oireyhtymä (lyhennetty PWS) on erittäin harvinaista perinnöllinen sairaus, jossa seitsemän geenien (tai jonkin konfiguraatiovaihtoehdon) kromosomipoikkeavuuksia 15 päivänä puuttuvat tai unexpressed (kromosomipoikkeavuuksia 15q kohtaan osittaisen poiston) sisarenpoikaansa kromosomipoikkeavuuksia. Se oli ensimmäinen kuvattu vuonna 1956 Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler ja Guido Fanconin Sveitsi. PWS on välillä 1 kohdassa 10 000 ja 1 kohdassa 15 000 elävänä. Kromosomipreparaattien sisarenpoikaansa alkuperän mukaan ero johtuu imprinting ja PWS on siskonsa oireyhtymä Angelmanin-syndrooma, joka vaikuttaa maternally puristetulta geenien alueen.
Prader Willi syndrooma diagnoosi
PWS vaikuttaa noin 15 1 kohdassa 10 000-1 kohdassa 000 newborns. Ovat yli 400000 ihmiset, jotka asuvat PWS kanssa ympäri maailmaa. Se on ominaista hypotonia, lyhyt pituus, polyphagia, lihavuuden, pienten käsien ja jalkojen, Hypogonadismi ja mieto henkinen jälkeenjääneisyys. Tässä ns PWS ja AS alue voi kadota yhden useita geneettisen mekanismeja, joiden esiintymät enemmistö ilmenee mahdollisuus mutaatio. Muita vähemmän yhteisen mekanismeihin kuuluu; uniparental disomy, satunnaista mutaatiot, kromosomi toiselle siirtämisen yhteydessä ja geenin poistot. Imprinting, kyseisten geenien maternally perityt kopiot eivät käytännössä hiljainen, vain geenien sisarenpoikaansa kopioita ilmaistaan. PWS tulokset tämän alueen sisarenpoikaansa jäljennökset tappiosta. Äitien kromosomipoikkeavuuksia saman alueen poistaminen aiheuttaa Angelmanin syndrooma (AS). PWS ja AS edustavat imprinting sairaudet ihmisissä ensimmäisen raportoitu esiintymiä.
Haavoittuvuuden lapsi, joka ottaa PWS rinnakkaiskohde riskin riippuu geneettisen mekanismi, joka aiheutti yleistilaan. Sisarukset riski on < 1 %, jos haavoittuvuuden lapsi on geenin poisto tai uniparental disomy, enintään 50 prosenttia, jos haavoittuvuuden lapsi on mutaatio imprinting alueen, ja enintään 25 % Jos vanhempien sytogeneettisessä siirtämisellä on esittää. Synnytystä edeltävät testaus on mahdollista, että jokin tunnettu geneettisen mekanismeja.
Tutkimuksia ihmisten ja hiiren mallin järjestelmät ovat osoittaneet, C/D ruutuun snoRNA SNORD116 29 kopioiden poistaminen (HBII-85) osoitti Prader-Willi oireyhtymä ensisijainen syy.
Prader Willi syndrooma hermo-kognitiivinen
PWS yksilöiden ovat vaarassa oppimisen ja huomiota vaikeuksia. Curfs ja Frym (1992) suoritettu tutkimusta oppimisen vammaisuuteen löytyi Prader Willi oireyhtymä (PWS) vaihtelevassa määrin. Niiden tulokset olivat seuraavat:
- 5 %: IQ Edellä 85 (keskiarvo alhainen keskimääräinen tiedustelu)
- 27 %: IQ 70 – 85 (reunan henkisen toiminnan)
- 34 %: IQ 50 – 70 (lievä kehitysvamman)
- 27 %: IQ 35 – 50 (maltillinen kehitysvamman)
- 5 %: IQ 20 – 35 (vakavia kehitysvamman)
- < 1 %: IQ < 20 (syvällinen kehitysvamman)
Cassidy todettiin, että 40 prosenttia yksilöiden PWS on reunaviivan ja alhainen keskimääräinen tiedustelutietoja, kuva, joka on suurempi kuin Curfs ja Frym: n tutkimuksen (32 %).
Äänimerkki tietojenkäsittely ja peräkkäiset jalostus on suhteellisen heikko, koska aritmeettinen ja taitoja, kuuloon ja visuaalinen lyhyen aikavälin muistin ja äänimerkki huomiota span kirjoittamiseen. Nämä toisinaan parantaa iän myötä, mutta näillä aloilla alijäämät pysyvät aikuisikään.
Koska vakavia lihavuuden obstruktiivisen Uniapnea on yhteisen sequela ja positiivinen hengityselinsairauksista paine-kone on usein tarpeen.
Tässä artikkelissa on lisensoitu Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se käyttää ainetta Wikipedian artiklan "Prader-Willi oireyhtymä" kaikki aines mukautettu käytetään Wikipedia on käytettävissä lisenssillä Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Itse Wikipedia ® on Wikimedia-säätiön, Inc: n rekisteröity tavaramerkki