Quel est Syndrome de Prader-Willi ?

Par Yolanda Smith, BPharm

Le syndrome de Prader-Willi (PWS) est une affection rare concernant une anomalie génétique sporadique sur le chromosome 15, qui peut mener aux retards du développement, aux problèmes comportementaux et à l'obésité. Il affecte une personne dans 15.000 à 30.000 personnes, selon le groupe de population étudié.

Épidémiologie

Le syndrome de Prader-Willi se produit type sporadiquement et ne peut pas être évité. Selon la région du monde, la prévalence s'échelonne de 1 dans 8000 personnes à 1 dans 52.000.

Elle affecte des mâles et des femelles de tous les groupes ethniques mondiaux. Cependant, quelques études suggèrent que les symptômes de la condition varient parmi différents groupes ethniques.

PWS peut mener aux complications significatives qui abaissent la qualité de vie et peut mener aux situations potentiellement mortelles dans certains cas. En particulier, les patients sont pour devenir obèses et pour avoir un risque accru d'autres états de santé en conséquence. Ceci comprend le diabète, l'apnée du sommeil, le pulmonale de cor et la cardiopathie, qui est la principale cause du décès parmi la plupart des pays développés.

Symptômes et Diagnostic

Il y a deux stades distincts de Syndrome de Prader-Willi :

  • Hypotonie après la naissance, la fatigue infantile et la défaillance de prospérer. Les Retards du développement tendent à faire apprendre des jeunes enfants plus lentement que d'autres enfants. Par exemple, le passage à l'aliment solide se produit généralement à une date ultérieure.
  • Environ une année après la naissance, l'enfant devient sur-intéressé en nourriture. Ceci peut mener au hyperphagia, au hypogonadisme, à l'obésité, à la petite taille et à l'apnée du sommeil. Les Patients ont élevé des niveaux de ghrelin, qui augmente la faim.

Le diagnostic de PWS emploie plusieurs techniques, telles que l'analyse de méthylation d'ADN et l'hybridation in situ fluorescente (FISH), pour différencier le syndrome d'autres états de santé assimilés.

Supplémentaire, l'intolérance au glucose de test, le facteur de croissance insulinoïde et la fonction thyroïdienne est recommendé pour éliminer d'autres causes des symptômes. le Rayon X de Double-Énergie absorptiometry (DEXA) peut également aider en évaluant la masse grasse.

Demande De Règlement

Les Enfants avec le Syndrome de Prader-Willi exigent habituellement de l'aide d'une équipe multidisciplinaire de santé de fournir le support optimal. Ceci peut comprendre le conseil de :

  • Gastro-entérologue Pédiatrique
  • Endocrinologue
  • Psychologue
  • Psychiatre
  • Diététicien
  • Ergothérapiste
  • Orthophoniste
  • Conseiller d'Exercice
  • Conseiller Orthopédique

Il peut être difficiles manager les difficultés comportementales dans tout l'enfance et d'autres membres de la famille sont habituellement concernés en empêchant des enfants de manger trop et de gagner le poids excessive. Ils ont besoin de moins de consommation d'énergie que les autres enfants et hyperphagia peuvent mener à la dilatation dangereuse de l'estomac.

Pendant Que les enfants se développent dans l'âge adulte, la surveillance constante à vérifier le développement des complications relatives est exigée. Celles-ci peuvent comprendre la cellulite, le diabète, la gastroparésie, la hypothyroïdie, l'oedème, l'ostéoporose, la scoliose et l'apnée du sommeil.

Il y a plusieurs options pharmacologiques qui peuvent aider un patient présentant le Syndrome de Prader-Willi :

  • L'Hormone de croissance aide à mettre à jour l'accroissement sain et le développement de muscle, également diminuant le risque d'obésité et la gravité des difficultés comportementales.
  • Olanzapine peut aider quelques personnes à modifier le comportement
  • L'Halopéridol et la fluoxétine sont pertinents pour quelques patients
  • Les Inhibiteurs sélectifs du recaptage de la sérotonine (SSRIs) tels que le citalopram peuvent aider à réduire l'irritabilité et à stabiliser le comportement

Cependant, aucune demande de règlement pharmacologique n'est universellement réussie et le plan de traitement est habituellement conçu en fonction la réaction patiente. Les Médicaments qui fonctionnent à côté de supprimer l'appétit, tel que l'octreotide, ne semblent pas aider à réduire les comportements de manger avec excès associés avec PWS.

Références

[Davantage de Relevé : Syndrome de Prader-Willi]

Last Updated: Oct 2, 2015

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