Prader-Willi-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom (abgekürzt PWS) ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, in der sieben Gene (oder eine Teilmenge davon) auf Chromosom 15 fehlen oder unexpressed (Chromosom 15q teilweise Streichung) auf dem väterlichen Chromosom. Es wurde 1956 von Andrea Prader Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler und Guido Fanconi der Schweiz erstbeschrieben. Die Häufigkeit von PWS liegt zwischen 1 in 10.000 und 1 in 15.000 Lebendgeburten. Die Unterscheidung des Chromosoms durch väterliche Abstammung ist aufgrund der Prägung und PWS hat die Schwester Syndrom Angelman-Syndrom, das durch das Muttertier übertragener betrifft Aufdruck Genen in der Region.
Prader-Willi-Syndrom Diagnose
PWS betrifft etwa 1 in 10.000 bis 1 in 15.000 Neugeborenen. Es gibt mehr als 400.000 Menschen, die mit PWS auf der ganzen Welt leben. Es zeichnet sich durch Muskelhypotonie, Kleinwuchs, Polyphagia, Fettleibigkeit, kleine Hände und Füße, Hypogonadismus und leichte geistige Retardierung. Dieser so genannte möglicherweise PWS/AS Gebiet verloren durch einen von mehreren genetischen Mechanismen, die in den meisten Fällen durch Chance Mutation auftritt. Andere weniger gemeinsamen Mechanismen beinhalten; Uniparentale Disomie, sporadische Mutationen, Chromosom Umsiedlung und gen Löschungen. Durch sind Prägung, die maternal vererbten Kopien dieser Gene nahezu geräuschlos, nur die väterlichen Kopien der Gene ausgedrückt werden. PWS ergibt sich aus dem Verlust der väterlichen Kopien dieser Region. Löschen der gleichen Region auf dem mütterlichen Chromosom verursacht Angelman-Syndrom (AS). PWS und AS stellen die ersten gemeldeten Instanzen der Prägung Erkrankungen beim Menschen.
Das Risiko für die Geschwister eines betroffenen Kindes mit PWS hängt von der genetischen Mechanismus, der die Störung verursacht. Das Risiko für Geschwister ist < 1 %, wenn das betroffene Kind ein Gen löschen oder Uniparentale Disomie, bis zu 50 % hat, wenn das betroffene Kind Mutation die Prägung Gebiet zu kontrollieren, und bis zu 25 % ist eine elterliche chromosomale Translokation präsentieren. Eine vorgeburtliche Diagnostik ist möglich, dass eines der bekannten genetischen Mechanismen.
Studium der Menschen und Maus Modellsysteme haben gezeigt, dass Löschen von 29 Kopien der C/D Feld SnoRNA SNORD116 (HBII-85) gezeigt wurde, um die primäre Ursache des Prader-Willi-Syndrom.
Prader-Willi-Syndrom Neuro-kognitiven
Individuen mit PWS sind auf Gefahr von lernen und Aufmerksamkeit Schwierigkeiten. Curfs und Frym (1992) durchgeführten Forschung in den verschiedenen Interoperabilitätsgraden Lernbehinderung gefunden in Prader-Willi-Syndrom (PWS). Ihre Ergebnisse waren wie folgt:
- 5 %: IQ über 85 (durchschnittlich um niedrige durchschnittliche Intelligenz)
- 27 %: IQ 70 – 85 (grenzwertig geistigen funktionieren)
- 34 %: IQ 50 – 70 (leichter geistiger Behinderung)
- 27 %: IQ 35-50 (moderate geistige Behinderung)
- 5 %: IQ 20 – 35 (schwere geistige Behinderung)
- < 1 %: IQ < 20 (tiefe geistige Behinderung)
Cassidy festgestellt, dass 40 % der Personen mit PWS Grenze/niedrige durchschnittliche Intelligenz, eine Figur höher als in Curfs und Frym der Studie (32 %).
Auditive Informationsverarbeitung und sequenzielle Verarbeitung sind relativ schlecht, wie arithmetische und schreiben Fähigkeiten, visuelle und auditive Kurzzeitgedächtnis und auditive Aufmerksamkeitsspanne. Diese manchmal mit dem Alter verbessern, aber Defizite in diesen Bereichen bleiben in der gesamten Erwachsenenalter.
Aufgrund der schwere Adipositas obstruktive Schlafapnoe ist eine häufige Komplikation, und eine positive Airway Druck Maschine ist oft erforderlich.
Dieser Artikel ist unter der Creative Commons Attribution-ShareAlike Licenselizenziert. Er benutzt Material der Wikipedia Artikel über "Prader-Willi-Syndrom" alle Materialien angepasst verwendet aus Wikipedia ist verfügbar unter den Bedingungen der Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® selbst ist eine eingetragene Marke der Wikimedia Foundation, Inc.