Was ist Prader-Willi-Syndrom?

Durch Yolanda Smith, BPharm

Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine seltene Störung, die einen sporadischen genetischen Defekt auf Chromosom 15 mit einbezieht, das zu Entwicklungsverzögerungen, Verhaltensprobleme und Korpulenz führen kann. Es beeinflußt eine Einzelperson in 15.000 zu den 30,000 Menschen, abhängig von der studierten Bevölkerungsgruppe.

Epidemiologie

Prader-Willi-Syndrom tritt gewöhnlich sporadisch auf und kann nicht verhindert werden. Abhängig von der Region der Welt, reicht das Vorherrschen von 1 in 8000 Einzelpersonen bis 1 in 52.000.

Es beeinflußt Männer und Weibchen aller Ethnien weltweit. Jedoch schlagen einige Studien vor, dass die Anzeichen der Bedingung unter verschiedenen Ethnien schwanken.

PWS kann zu beträchtliche Komplikationen führen, die die Lebensqualität senken und führt möglicherweise zu möglicherweise tödliche Situationen in einigen Fällen. Insbesondere sind Patienten wahrscheinlicher, beleibt infolgedessen zu werden und eine erhöhte Gefahr anderer Gesundheitszustände zu haben. Dieses umfaßt Diabetes, Schlaf Apnea, Cor pulmonale und Innere Krankheit, die die führende Todesursache unter den meisten entwickelten Nationen ist.

Anzeichen und Diagnose

Es gibt zwei eindeutige Stufen Prader-Willi-Syndrom:

  • Hypotonie nach Geburt, Säuglingsermüdung und Gedeihstörung. Entwicklungsverzögerungen neigen, Kleinkinder zu veranlassen, langsam zu lernen als andere Kinder. Zum Beispiel tritt der Übergang zur festen Nahrung geläufig zu einem späteren Zeitpunkt auf.
  • Ein Ungefähr Jahr nach Geburt, wird das Kind an der Nahrung über-interessiert. Dieses kann zu hyperphagia, Hypogonadism, Korpulenz, Kleinwuchs und Schlaf Apnea führen. Patienten haben ghrelin Stufen erhöht, das Hunger erhöht.

Die Diagnose von PWS verwendet einige Techniken, wie DNS-Methylierungsanalyse und Leuchtstoff in-situhybridation (FISH), um das Syndrom von anderen ähnlichen Gesundheitszuständen zu unterscheiden.

Zusätzlich wird Prüfungsglukoseintoleranz, Insulin ähnlicher Wachstumsfaktor und Schilddrüsenfunktion empfohlen, um andere Ursachen von Anzeichen zu beseitigen. absorptiometry Doppel-Energie Röntgenstrahl (DEXA) kann auch helfen, indem er Fettmasse einschätzt.

Behandlung

Kinder mit Prader-Willi-Syndrom fordern normalerweise Beihilfe von einem multidisziplinären Gesundheitswesenteam, optimale Halterung zu gewähren. Dieses umfaßt möglicherweise Rat von:

  • Pädiatrischer Gastroenterologe
  • Endocrinologist
  • Psychologe
  • Psychiater
  • Diätetiker
  • Beschäftigungstherapeut
  • Sprachetherapeut
  • Übungsberater
  • Orthopädischer Berater

Die Verhaltensschwierigkeiten während der Kindheit können schwierig sein zu handhaben und andere Familienmitglieder werden normalerweise miteinbezogen, wenn man Kinder am Zu viel essen und an der Gewinnung des übermäßigen Gewichts hindert. Sie fordern weniger Energieeinlaß, als andere Kinder möglicherweise und hyperphagia zu gefährliche Ausdehnung des Magens führen.

Während Kinder in Erwachsensein wachsen, wird die konstante Überwachung, zum auf der Entwicklung von in Verbindung stehenden Komplikationen zu überprüfen gefordert. Diese enthalten möglicherweise Zellulitis, Diabetes, gastroparesis, Hypothyreose, Ödem, Osteoporose, Skoliose und Schlaf Apnea.

Es gibt einige pharmakologische Optionen, die möglicherweise einem Patienten mit Prader-Willi-Syndrom helfen:

  • Wachstumshormon hilft, gesundes Wachstum und Muskelentwicklung beizubehalten und auch verringert das Adipositasrisiko und die Schwere von Verhaltensschwierigkeiten.
  • Olanzapine hilft möglicherweise einigen Einzelpersonen, Verhalten zu ändern
  • Haloperidol und Fluoxetine sind für einige Patienten effektiv
  • Selektive Serotonin Reuptakehibitoren (SSRIs) wie citalopram helfen möglicherweise, Reizbarkeit zu verringern und Verhalten zu stabilisieren

Jedoch ist keine pharmakologische Behandlung allgemeinhin erfolgreich und der Behandlungsplan wird normalerweise zur geduldigen Antwort hergestellt. Medikationen, die arbeiten, indem sie Appetit, wie octreotide unterdrücken, scheinen nicht zu helfen, das Zu viel essen Verhalten zu verringern, das mit PWS verbunden ist.

Bezüge

[Weiterführende Literatur: Prader-Willi-Syndrom]

Last Updated: Oct 2, 2015

Advertisement

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post