Prader-Willi σύνδρομο
Prader-Willi σύνδρομο (συντομογραφία PWS) είναι μια πολύ σπάνια γενετικές διαταραχές, στο οποίο οι επτά γονιδίων (ή κάποια υποσύνολο αυτών) στο χρωμόσωμα 15 λείπουν ή unexpressed (μερική διαγραφή 15ιζ χρωμόσωμα) σχετικά με την από χρωμόσωμα. Περιγράφηκε για πρώτη το 1956, Andrea Prader, Heinrich Willi, Αλέξης Labhart, Andrew Ziegler και Guido Fanconi της Ελβετίας. Η επίπτωση του PWS είναι μεταξύ 1 σε 10.000 και 1 στα 15.000 γεννήσεις ζώντων. Η διάκριση του χρωμοσώματος από από καταγωγής οφείλεται imprinting και η εφαρμογή PWS έχει η αδελφή σύνδρομο Angelman σύνδρομο που επηρεάζει μητέρα τυπωμένες βαθιά γονιδίων στην περιοχή.
Prader-Willi σύνδρομο διάγνωση
PWS επηρεάζει περίπου 1 σε 10.000 με 1 στο 15.000 newborns. Υπάρχουν περισσότερα από 400.000 άνθρωποι που ζουν με τον PWS στον κόσμο. Χαρακτηρίζεται από hypotonia, σύντομη κύρος, polyphagia, παχυσαρκία, μικρές χέρια και πόδια, hypogonadism και που παρουσιάζουν ήπια διανοητική καθυστέρηση. Αυτή η αποκαλούμενη PWS/ΩΣ περιοχή μπορεί να χαθεί ένα από αρκετά γενετικής μηχανισμών που, στις περισσότερες περιπτώσεις συμβαίνει μέσω ευκαιρία μετάλλαξη. Άλλοι λιγότερο συνηθισμένη μηχανισμοί περιλαμβάνουν: uniparental disomy, σποραδικές μεταλλάξεων, χρωμόσωμα μετατοπίσεων και διαγραφές γονιδίων. Λόγω imprinting, η μητέρα μεταβιβαζόμενα αντίγραφα του τα γονίδια αυτά είναι σχεδόν αθόρυβη, εκφράζονται μόνο από αντίγραφα των γονιδίων. Ο PWS είναι αποτέλεσμα την απώλεια από αντίγραφα αυτής της περιοχής. Διαγραφή της ίδιας περιοχής στο της μητέρας χρωμόσωμα προκαλεί Angelman σύνδρομο (AS). PWS και ΌΠΩΣ αντιπροσωπεύουν πρώτη αναφερθείσες περιπτώσεις imprinting παθήσεις στους ανθρώπους.
Ο κίνδυνος για το αδελφό ή επηρεάζονται παιδί έχοντας PWS εξαρτάται από το γενετικό μηχανισμό που προκάλεσε η διαταραχή. Ο κίνδυνος για τα αδέλφια είναι < % 1, αν το παιδί έχει επηρεαστεί έχει ένα γονίδιο διαγραφή ή uniparental disomy, μέχρι 50% εάν το επηρεαζόμενο παιδί έχει μετάλλαξη του imprinting ελέγχου περιοχής και μέχρι 25% εάν μια γονική χρωμοσωμική μετατόπιση είναι παρών. Προγεννητική δοκιμές είναι δυνατή για οποιονδήποτε από τους γνωστούς γενετικής μηχανισμούς.
Μελέτες των ανθρωπίνων και ποντίκι μοντέλο συστήματα έχουν δείξει ότι η διαγραφή των 29 αντιτύπων του το snoRNA πλαίσιο C/D SNORD116 (HBII-85) έχει αποδειχθεί ότι είναι η πρωταρχική αιτία του Prader-Willi σύνδρομο.
Prader-Willi σύνδρομο νευρολογία-γνωστικές
Άτομα με τον PWS κινδυνεύουν δυσκολίες εκμάθησης και προσοχή. Curfs και Frym (1992) διεξαχθεί έρευνα τους διαφορετικούς βαθμούς μαθησιακές δυσκολίες που βρέθηκαν στο σύνδρομο του Prader Willi (PWS). Τα αποτελέσματα ήταν τα εξής:
- 5%: IQ πάνω από 85 (μέσος όρος σε χαμηλή νοημοσύνη μέσος όρος)
- 27%: IQ 70 – 85 (οριακές πνευματικής λειτουργίας)
- 34%: IQ 50-70 (μαλακός πνευματική αναπηρία)
- 27%: IQ 35-50 (μέτρια πνευματική αναπηρία)
- 5%: IQ 20 – 35 (σοβαρή πνευματική αναπηρία)
- < 1%: IQ < 20 (βαθιά πνευματική αναπηρία)
Cassidy βρέθηκε ότι το 40% των ατόμων με τον PWS έχει μέση διαχωριστική γραμμή/χαμηλή νοημοσύνη, ποσό μεγαλύτερο από εκείνο που διαπιστώθηκε κατά τη μελέτη του Curfs και του Frym (32%).
Επεξεργασία ακουστικό πληροφοριών και διαδοχικό επεξεργασίας είναι σχετικά φτωχοί, όπως είναι αριθμητικούς και γραφής δεξιότητες, οπτικοακουστικό βραχυπρόθεσμη μνήμη και ακουστικά προσοχής. Αυτές μερικές φορές να βελτιωθεί με την ηλικία, αλλά ελλείμματα σε αυτούς τους τομείς παραμένουν κατά τη διάρκεια της ενήλικης ζωής.
Λόγω της σοβαρής παχυσαρκία, ενοχλητικές Άπνοια ύπνου είναι μια κοινή sequela, και συχνά είναι απαραίτητη μια θετική αναπνευστικές πίεση μηχανή.
Αυτό το άρθρο έχει αδειοδοτηθεί από την Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Χρησιμοποιεί υλικό από την Wikipedia άρθρο σχετικά με το "Σύνδρομο Prader-Willi" προσαρμόζονται όλο το υλικό χρησιμοποιείται από τη Wikipedia είναι διαθέσιμο σύμφωνα με την Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Βικιπαίδεια ®, η ίδια είναι σήμα κατατεθέν της το Ίδρυμα Wikimedia, Inc.