Prader-Willi Syndrome
Prader-וילי תסמונת (מקוצר PWS) היא הפרעה גנטית נדירה מאוד, שבה שבעה גנים (או חלק ממנו משנה) על כרומוזום 15 חסרים או unexpressed (כרומוזום 15q מחיקה חלקית) על כרומוזום אבהי. היא תוארה לראשונה על ידי אנדריאה Prader, וילי היינריך, אלקסיס Labhart, אנדרו זיגלר, ו Guido Fanconi של שוויץ בשנת 1956. השכיחות של PWS היא בין 1 ל -10,000 1 ו - ב 15,000 לידות חי. ההבחנה של כרומוזום ידי ממוצא אבהי נובע החתמה ו PWS יש תסמונת אחות תסמונת Angelman המשפיעה גנים מוטבעים אימהי באזור.
Prader-וילי תסמונת אבחון
PWS משפיעה על כ 1 ל -10,000 עד 1 ב 15,000 יילודים. יש יותר מ 400,000 אנשים שחיים עם PWS ברחבי העולם. הוא מאופיין על ידי hypotonia, קומתו הנמוכה, polyphagia, השמנת יתר, ידיים ורגליים קטנות, hypogonadism, ופיגור שכלי קל. כביכול זה PWS / כאזור עלולים ללכת לאיבוד על ידי אחד המנגנונים הגנטיים מספר, אשר ברוב המקרים מתרחשת באמצעות מוטציה סיכוי. מנגנוני פחות נפוצים אחרים כוללים: disomy uniparental, מוטציות ספוראדיות, טרנסלוקציות כרומוזום, ומחיקות הגן. בעקבות ההחתמה, העותקים בירושה אימהי של הגנים האלה שותקים כמעט, רק מעתיק את אבהי הגנים באים לידי ביטוי. PWS תוצאות מאובדן עותקים אבהי של האזור הזה. מחיקת באותו אזור בכרומוזום האימהי גורם תסמונת Angelman (AS). PWS וכן מייצגים את המקרים דיווחו הראשון של החתמה הפרעות בבני אדם.
הסיכון אח של הילד מושפעת שיש PWS תלוי מנגנון גנטי שגרם להפרעה. הסיכון לאחים הוא <1% אם הילד מושפע יש המחיקה גן או disomy uniparental, עד 50% אם הילד מושפע יש מוטציה באזור בקרה החתמה, ו עד 25% אם טרנסלוקציה כרומוזומלית של ההורים הוא ההווה. בדיקות בהריון אפשרי עבור כל אחד המנגנונים הגנטיים ידוע.
מחקרים של מערכות מודל אנושי עכבר הראו כי המחיקה של 29 עותקים של ה-C / D תיבת snoRNA SNORD116 (HBII-85) הוכח להיות הגורם העיקרי של תסמונת Prader-Willi.
Prader-וילי תסמונת Neuro-קוגניטיבית
אנשים עם PWS נמצאים בסיכון של קשיי למידה וקשב. Curfs ו Frym (1992) ערך מחקר לתוך בדרגות שונות של לקות למידה נמצא Prader וילי תסמונת (PWS). התוצאות שלהם היו כדלקמן:
- 5%: IQ מעל 85 (הממוצע אינטליגנציה ממוצעת נמוכה)
- 27%: IQ 70-85 (תפקוד אינטלקטואלי גבולי)
- 34%: IQ 50-70 (פיגור שכלי קל)
- 27%: IQ 35-50 (פיגור שכלי בינוני)
- 5%: IQ 20-35 (פיגור שכלי קשה)
- <1%: IQ <20 (פיגור שכלי עמוק)
קאסידי מצא כי 40% מהאנשים עם PWS יש אינטליגנציה ממוצעת גבולית / נמוכה, דמות גבוה יותר מזה שנמצא Curfs ולימוד של Frym (32%).
עיבוד מידע שמיעתי ועיבוד רציפים עניים יחסית, כמו גם חשבון כישורי כתיבה, זיכרון חזותי לטווח קצר שמיעתי ותשומת לב תוחלת השמיעה. אלה לעתים לשפר עם הגיל, אך גירעונות באזורים אלה יישארו לאורך הבגרות.
בגלל השמנה חמורה, דום נשימה בשינה חסימתית היא sequela משותף, מכונה לחץ חיובי בדרכי הנשימה יש צורך לעתים קרובות.
מאמר זה הוא ברשיון במסגרת רשיון Creative Commons Attribution-ShareAlike . זה משתמש בתוכן מ ויקיפדיה מאמר על " תסמונת Prader-Willi "כל החומר מותאם שימוש מוויקיפדיה זמין תחת התנאים של רישיון Creative Commons Attribution-ShareAlike . ויקיפדיה ® עצמו הינו סימן מסחרי רשום של קרן ויקימדיה, Inc