Prader-Willi सिंड्रोम
Prader-Willi सिंड्रोम (संक्षिप्त PWS) एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, जो में 15 गुणसूत्र पर सात जीन (या कुछ सबसेट तत्संबंधी) पैतृक गुणसूत्र पर लापता या unexpressed (गुणसूत्र 15q विलोपन आंशिक) हैं. यह पहली बार Andrea Prader, हेनरिक Willi, एलेक्सिस Labhart, एंड्रयू Ziegler, और स्विट्जरलैंड की Guido Fanconi द्वारा 1956 में वर्णित किया गया था. PWS की घटनाओं के बीच एक 10,000 में और 1 में 15,000 जीवित जन्मों है. पैतृक मूल द्वारा गुणसूत्र का गौरव imprinting की वजह से है और PWS बहन सिंड्रोम Angelman सिंड्रोम है कि क्षेत्र में माता अंकित जीन को प्रभावित करता है.
Prader-Willi सिंड्रोम निदान
PWS 10,000 से 15,000 नवजात शिशुओं में 1 में लगभग 1 को प्रभावित करता है. 400,000 से अधिक लोग हैं, जो दुनिया भर PWS के साथ रहते हैं. यह hypotonia, छोटे कद, polyphagia, मोटापा, छोटे हाथ और पैर, hypogonadism, और हल्के मानसिक मंदता द्वारा विशेषता है. यह तो कहा जाता है PWS / क्षेत्र में कई आनुवंशिक तंत्र है जो, उदाहरण के बहुमत में मौका उत्परिवर्तन के माध्यम से होता है के द्वारा खो दिया जा सकता है. Uniparental disomy, छिटपुट म्यूटेशनों, गुणसूत्र translocations, और जीन विलोपन, अन्य कम आम तंत्र शामिल हैं. Imprinting के कारण, इन जीनों की माता से विरासत में मिली प्रतियां वस्तुतः चुप हैं, केवल जीनों के पैतृक प्रतियां व्यक्त कर रहे हैं. इस क्षेत्र के पैतृक प्रतियों के नुकसान से PWS परिणाम है. मातृ गुणसूत्र पर एक ही क्षेत्र के विलोपन Angelman सिंड्रोम (के रूप में) का कारण बनता है. PWS और के रूप में मानव में विकारों imprinting की पहली रिपोर्ट उदाहरणों का प्रतिनिधित्व करते हैं.
PWS होने के एक प्रभावित बच्चे की भाई को जोखिम में आनुवंशिक तंत्र है जो विकार के कारण होता है पर निर्भर करता है है. भाई बहन के लिए जोखिम <1% है अगर एक जीन विलोपन या uniparental disomy प्रभावित बच्चे है, 50% तक अगर प्रभावित बच्चे imprinting नियंत्रण क्षेत्र के एक परिवर्तन किया है, और 25% अप करने के लिए अगर एक माता पिता गुणसूत्र स्थानान्तरण मौजूद है. जन्म के पूर्व का परीक्षण ज्ञात आनुवंशिक तंत्र में से किसी के लिए संभव है.
मानव और चूहे मॉडल प्रणाली के अध्ययन से पता चला है कि सी / डी बॉक्स snoRNA SNORD116 (HBII 85) की 29 प्रतियां का विलोपन Prader-Willi सिंड्रोम के प्राथमिक कारण हो दिखाया गया है.
Prader-Willi सिंड्रोम न्यूरो संज्ञानात्मक
PWS व्यक्तियों के साथ सीखने और ध्यान की कठिनाइयों के जोखिम में हैं. Curfs और Frym (1992) सीखने विकलांगता Prader Willi सिंड्रोम (PWS) में पाया की डिग्री बदलती में अनुसंधान का आयोजन किया. थे उनके परिणाम के रूप में निम्नानुसार है:
- 5%: 85 (औसतन कम औसत बुद्धि) के ऊपर बुद्धि
- 27%: 70 बुद्धि - 85 (सीमा रेखा बौद्धिक कार्य)
- 34%: 50 बुद्धि - 70 (हल्के बौद्धिक विकलांगता)
- 27%: 35 बुद्धि - 50 (मध्यम बौद्धिक विकलांगता)
- 5%: 20 बुद्धि - 35 (गंभीर बौद्धिक विकलांगता)
- <1%: बुद्धि <20 (गहरा बौद्धिक विकलांगता)
कासिडी पाया कि PWS के साथ व्यक्तियों के 40% की सीमा रेखा / कम औसत बुद्धि, एक Curfs और Frym अध्ययन (32%) में पाया है कि तुलना में अधिक आंकड़ा है.
श्रवण सूचना संसाधन और अनुक्रमिक प्रसंस्करण अपेक्षाकृत गरीब हैं, गणित और लेखन कौशल, दृश्य और श्रवण अल्पकालिक स्मृति और श्रवण ध्यान अवधि के रूप में. ये कभी कभी उम्र के साथ सुधार, लेकिन इन क्षेत्रों में घाटा वयस्कता भर रह.
गंभीर मोटापे के कारण, ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया एक आम sequela है, और एक सकारात्मक airway दबाव मशीन अक्सर की जरूरत है.
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