Prader-Willi-szindróma
Prader-Willi-szindróma (a rövidített PWS) egy nagyon ritka, genetikai rendellenesség, amely hét gének (vagy annak részhalmazát), a kromoszóma 15 hiányoznak, vagy unexpressed (kromoszóma 15q részleges törlés), az atyai kromoszóma-a. Ez volt 1956-ban által leírt Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler és Guido Fanconi, Svájc. PWS előfordulása, a 10.000 1 és az 1-ben 15 000 élveszületések között. Kromoszóma-atyai eredet szerint különbséget imprinting és PWS van a húgom szindróma Angelman-szindróma, amely hatással van az anyai olvasható gének a régióban.
Prader-Willi szindróma diagnózis
PWS körülbelül 1, a 10.000, 1 a 15.000 újszülöttek érinti. Vannak több mint 400 000 olyan ember, aki él-val a PWS-szerte a világon. Hypotonia rövid azután, polyphagia, elhízás, kis kezek és lábak, hypogonadism és enyhe Szellemi visszamaradottság jellemzi. Ez az úgynevezett Airport/AS régió elveszhetnek egy több géntechnológiai mechanizmusára, amely esélye mutation keresztül történik az esetek többségében. Egyéb kisebb közös mechanizmusok közé tartozik; uniparental disomy, szórványos mutációk, kromoszóma-áttelepítések és gén törlését. Köszönhetően a imprinting, az anyai örökölt e gének gyakorlatilag csendes, csak a gének atyai példányait fejezik ki. PWS ebben a régióban atyai másolatainak veszteség ered. Ugyanabban a régióban, az anyai kromoszóma-ra törlését okozza a Angelman-szindróma (AS). PWS és a AS jelentenek az emberek imprinting rendellenességek első jelentett példányát.
A kockázat, hogy a PWS érintett gyermek szülőjének a testvére függ a genetikai mechanizmus, amely a zavar. Annak a kockázata, hogy a testvérek < 1 %-át, ha az érintett gyermek egy gén törlését vagy a uniparental disomy, legfeljebb 50 %-át, ha az érintett gyermek a imprinting mutációjából régió, és legfeljebb 25 %-át a szülői kromoszóma-áttelepítés esetén bemutatja. Születés előtti vizsgálat lehetséges bármely ismert géntechnológiai mechanizmusára.
Emberi tanulmányok, és az egér modell rendszerek kimutatták, hogy az a C/D mezőbe snoRNA SNORD116 29 másolatainak törlése (HBII-85) kell a elsődleges ok Prader-Willi szindróma, hogy látható-e.
Prader-Willi szindróma ideg-kognitív
PWS egyének fenyegeti, tanulás és a figyelmet. Curfs és a Frym (1992) végeztek kutatásokat változó mértékű tanulás fogyatékosság Prader Willi szindróma (PWS) található. Eredményei a következők voltak:
- 5 %-Os: IQ felett 85 (alacsony átlagos bűnüldözési operatív átlag)
- 27 %-Os: IQ 70-85 (borderline szellemi működik)
- 34 %-Os: IQ 50-70 (enyhe szellemi fogyatékosság)
- 27 %-Os: IQ 35-50 (mérsékelt szellemi fogyatékosság)
- 5 %-Os: IQ 20-35 (a szellemi fogyatékkal élnek)
- < 1 %-os: IQ < 20 (mély szellemi fogyatékosság)
Cassidy megállapítják, hogy PWS egyének 40 %-át, akkor az elektromos alacsony átlagos bűnüldözési magasabb, mint a Curfs és a Frym tanulmány (32 %).
Hanganyagok információk feldolgozását és az egymást követő feldolgozási relatíve szegények lesznek, számtani és készségek, kép- és hanganyagok, rövid távú és hanganyagok figyelmet span. Ezek néha javítása a kor, de hiány ezeken a területeken továbbra is az egész felnőtté válásig.
Miatt súlyos elhízás obstruktív alvó állapot apnea egy közös sequela, valamint a pozitív légutak nyomás gép gyakran van szükség.
Ez a cikk a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefelel meg. Anyagot használ fel, a Wikipedia cikk "Prader-Willi szindróma" minden anyag igazítani a Wikipedia használt a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefeltételei mellett használható. Wikipedia ®, maga is a Wikimedia Foundation, Inc. bejegyzett védjegye.