Prader-Willi Sindrom
Sindrom Prader-Willi (disingkat PWS) adalah gangguan genetik yang sangat langka, di mana tujuh gen (atau beberapa subset darinya) pada kromosom 15 yang hilang atau terpendam (kromosom 15q penghapusan parsial) pada kromosom ayah. Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1956 oleh Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler, dan Guido Fanconi dari Swiss. Insiden PWS adalah antara 1 dalam 10.000 dan 1 dalam 15.000 kelahiran hidup. Perbedaan kromosom oleh asal ayah adalah karena pencetakan dan PWS memiliki sindrom sindrom kakak Angelman yang mempengaruhi gen maternal tercetak di wilayah tersebut.
Prader-Willi Sindrom Diagnosis
PWS mempengaruhi sekitar 1 dalam 10.000 sampai 1 dalam 15.000 bayi baru lahir. Ada lebih dari 400.000 orang yang hidup dengan PWS di seluruh dunia. Hal ini ditandai dengan hypotonia, perawakan pendek, polifagia, obesitas, tangan kecil dan kaki, hipogonadisme, dan keterbelakangan mental ringan. Ini disebut PWS / wilayah AS mungkin akan hilang oleh salah satu mekanisme genetik beberapa yang, dalam sebagian besar kasus terjadi melalui mutasi kebetulan. Mekanisme lain yang kurang umum meliputi; disomy uniparental, mutasi sporadis, translokasi kromosom, dan penghapusan gen. Karena imprinting, salinan maternal diwariskan dari gen yang hampir diam, hanya ayah salinan gen disajikan. PWS hasil dari hilangnya salinan ayah dari daerah ini. Penghapusan dari daerah yang sama pada kromosom ibu menyebabkan sindrom Angelman (AS). PWS dan AS mewakili kasus pertama yang dilaporkan pencetakan gangguan pada manusia.
Resiko untuk saudara dari anak yang terkena memiliki PWS tergantung pada mekanisme genetik yang menyebabkan gangguan tersebut. Resiko untuk saudara adalah <1% jika anak terkena memiliki penghapusan gen atau disomy uniparental, hingga 50% jika anak terkena dampak mutasi dari wilayah kontrol pencetakan, dan sampai 25% jika translokasi kromosom orangtua hadir. Pengujian Prenatal adalah mungkin untuk salah satu mekanisme genetik yang dikenal.
Studi sistem model manusia dan tikus telah menunjukkan bahwa penghapusan dari 29 salinan dari snoRNA C / D kotak SNORD116 (HBII-85) telah terbukti menjadi penyebab utama sindrom Prader-Willi.
Prader-Willi Sindrom Neuro-kognitif
Individu dengan PWS beresiko kesulitan belajar dan perhatian. Curfs dan Frym (1992) melakukan penelitian ke dalam derajat yang bervariasi dari ketidakmampuan belajar ditemukan dalam Prader Willi Syndrome (PWS). Hasilnya adalah sebagai berikut:
- 5%: IQ diatas 85 (rata-rata kecerdasan rata-rata rendah)
- 27%: IQ 70-85 (batas fungsi intelektual)
- 34%: IQ 50 - 70 (cacat intelektual ringan)
- 27%: IQ 35 - 50 (cacat intelektual moderat)
- 5%: IQ 20 - 35 (cacat intelektual parah)
- <1%: IQ <20 (cacat intelektual yang mendalam)
Cassidy menemukan bahwa 40% dari individu dengan PWS memiliki kecerdasan rata-rata batas / rendah, angka yang lebih tinggi daripada yang ditemukan dalam Curfs dan studi Frym itu (32%).
Auditori informasi pengolahan dan pemrosesan sekuensial relatif miskin, seperti aritmatika dan keterampilan menulis, visual dan memori auditori jangka pendek dan rentang perhatian pendengaran. Ini kadang-kadang meningkatkan dengan usia, tetapi defisit di daerah-daerah tetap sepanjang masa dewasa.
Karena obesitas yang berat, apnea tidur obstruktif adalah sequela umum, dan sebuah mesin saluran udara tekanan positif sering dibutuhkan.
Artikel ini berlisensi di bawah Lisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike . Ini menggunakan bahan dari artikel Wikipedia pada " Prader-Willi Sindrom "Semua bahan yang digunakan diadaptasi dari Wikipedia tersedia di bawah persyaratan Lisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike . Wikipedia ® itu sendiri adalah merek dagang terdaftar dari Wikimedia Foundation, Inc