Sindrome di Prader-Willi
Prader-Willi (abbreviato PWS) è una malattia genetica molto rara, in cui sette geni (o un sottoinsieme di esso) sul cromosoma 15 sono mancanti o inespressi (cromosoma 15q soppressione parziale) sul cromosoma paterno. E 'stato descritto nel 1956 da Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler, e Guido Fanconi in Svizzera. L'incidenza della PWS è compresa tra 1 su 10.000 e 1 su 15.000 nati vivi. La distinzione del cromosoma di origine paterna è dovuto a imprinting e PWS ha la sindrome di Angelman sindrome sorella che colpisce i geni materni impresso nella regione.
Prader-Willi Sindrome di diagnosi
PWS colpisce circa 1 su 10.000 a 1 su 15.000 neonati. Ci sono più di 400.000 persone che vivono con PWS tutto il mondo. E 'caratterizzata da ipotonia, bassa statura, polifagia, obesità, mani e piedi piccoli, ipogonadismo, e lieve ritardo mentale. Questo cosiddetto PWS / AS regione può essere perduto con uno dei diversi meccanismi genetici che, nella maggior parte dei casi avviene attraverso la mutazione casuale. Altri meccanismi meno comuni includono: disomia uniparentale, mutazioni sporadiche, traslocazioni cromosomiche, e delezioni geniche. A causa di imprinting, le copie ereditato dalla madre di questi geni sono praticamente in silenzio, solo le copie dei geni paterni sono espressi. Risultati PWS dalla perdita di copie paterno di questa regione. Cancellazione della stessa regione del cromosoma materno provoca la sindrome di Angelman (AS). PWS e AS rappresentano i primi casi segnalati di imprinting malattie negli esseri umani.
Il rischio per il fratello di un bambino affetto di aver PWS dipende dal meccanismo genetico che ha causato il disturbo. Il rischio per i fratelli è <1% se il bambino colpito ha una delezione del gene o disomia uniparentale, fino al 50% se il bambino colpito ha una mutazione della regione di controllo imprinting, e fino al 25% se una traslocazione cromosomica dei genitori è presente. Diagnosi prenatale è possibile per qualsiasi dei meccanismi genetici noti.
Studi di sistemi modello umano e mouse hanno dimostrato che la soppressione della 29 copie del C / D box snoRNA SNORD116 (HBII-85) ha dimostrato di essere la causa primaria di Prader-Willi.
Sindrome di Prader-Willi neuro-cognitivo
Gli individui con PWS sono a rischio di difficoltà di apprendimento e di attenzione. Curfs e Frym (1992) ha condotto una ricerca nei vari gradi di difficoltà di apprendimento si trovano in Sindrome di Prader Willi (PWS). I loro risultati sono stati i seguenti:
- 5%: QI superiore a 85 (media a bassa intelligenza media)
- 27%: IQ 70-85 (borderline funzionamento intellettuale)
- 34%: IQ 50-70 (lieve disabilità intellettiva)
- 27%: IQ 35-50 (moderato ritardo mentale)
- 5%: IQ 20-35 (grave disabilità intellettiva)
- <1%: QI <20 (profonda disabilità intellettuale)
Cassidy scoperto che il 40% degli individui con PWS hanno intelligenza media di confine / basso, una cifra maggiore di quella riscontrata in Curfs e lo studio di Frym (32%).
Elaborazione delle informazioni uditive e di elaborazione sequenziale sono relativamente poveri, così come l'aritmetica e la capacità di scrittura, la memoria visiva e uditiva a breve termine e di attenzione uditiva. Questi a volte migliorano con l'età, ma il deficit in queste aree rimangono per tutta l'età adulta.
A causa di obesità grave, apnea ostruttiva del sonno è una sequela comune, e una macchina a pressione positiva delle vie aeree è spesso necessario.
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