Che Cosa è Sindrome di Prader-Willi?

Da Yolanda Smith, BPharm

La sindrome di Prader-Willi (PWS) è un disordine raro che comprende un difetto genetico sporadico sul cromosoma 15, che può piombo alle more inerenti allo sviluppo, ai problemi comportamentistici ed all'obesità. Pregiudica una persona in 15.000 a 30,000 persone, secondo il gruppo della popolazione studiato.

Epidemiologia

La sindrome di Prader-Willi accade tipicamente sporadicamente e non può essere impedita. Secondo la regione del mondo, la prevalenza varia da 1 in 8000 persone a 1 in 52.000.

Pregiudica sia i maschi che le femmine di tutte le origini etniche universalmente. Tuttavia, alcuni studi suggeriscono che i sintomi della circostanza varino fra le origini etniche differenti.

PWS può piombo alle complicazioni significative che abbassano la qualità di vita e può piombo in alcuni casi alle situazioni potenzialmente interne. In particolare, i pazienti sono più probabili diventare obesi ed avere un rischio aumentato di altri stati di salute di conseguenza. Ciò comprende il diabete, l'apnea nel sonno, il cuore polmonare e la malattia di cuore, che è la causa della morte principale fra la maggior parte delle nazioni sviluppate.

Sintomi e Diagnosi

Ci sono due fasi distinte della Sindrome di Prader-Willi:

  • Ipotonia dopo la nascita, la fatica infantile e l'omissione prosperare. Le more Inerenti Allo Sviluppo tendono a indurre i bambini piccoli ad imparare più lentamente di altri bambini. Per esempio, la transizione ad alimento solido si presenta comunemente ad una data ulteriore.
  • Approssimativamente un anno dopo la nascita, il bambino è sovra-interessato in alimento. Ciò può piombo al hyperphagia, al ipogonadismo, all'obesità, alla breve altezza ed all'apnea nel sonno. I Pazienti hanno elevato i livelli di ghrelin, che aumenta la fame.

La diagnosi di PWS usa parecchie tecniche, quali l'analisi di metilazione del DNA e l'ibridazione in situ fluorescente (FISH), per differenziare la sindrome da altri simili stati di salute.

Ulteriormente, l'intolleranza al glucosio difficile, il fattore di crescita del tipo di insulina e la funzione della tiroide è raccomandata per eliminare altre cause dei sintomi. i Raggi X di Doppio-Energia absorptiometry (DEXA) possono anche aiutare valutando il Massachusetts grasso.

Trattamento

I Bambini con la Sindrome di Prader-Willi richiedono solitamente all'aiuto da un gruppo pluridisciplinare di sanità di fornire il supporto ottimale. Ciò può comprendere il consiglio da:

  • Gastroenterologo Pediatrico
  • Endocrinologo
  • Psicologo
  • Psichiatra
  • Dietista
  • Terapista occupazionale
  • Terapista di Discorso
  • Consigliere di Esercizio
  • Consulente Ortopedico

Le difficoltà comportamentistiche in tutto l'infanzia possono essere difficili da gestire ed altri membri della famiglia sono coinvolgere solitamente nell'impedire ai bambini di mangiare troppo e di guadagnare l'eccessivo peso. Richiedono meno assunzione di energia che gli altri bambini e hyperphagia possono piombo alla dilatazione pericolosa dello stomaco.

Mentre i bambini si sviluppano nell'età adulta, il video costante da controllare per vedere se c'è lo sviluppo delle complicazioni relative è richiesto. Questi possono includere la cellulite, il diabete, il gastroparesis, l'ipotiroidismo, l'edema, l'osteoporosi, la scoliosi e l'apnea nel sonno.

Ci sono parecchie opzioni farmacologiche che possono aiutare un paziente con la Sindrome di Prader-Willi:

  • L'Ormone della crescita contribuisce a mantenere la crescita e lo sviluppo sani del muscolo, anche facendo diminuire il rischio di obesità e la severità delle difficoltà comportamentistiche.
  • Olanzapine può aiutare alcune persone a modificare il comportamento
  • L'Haloperidol e la fluoxetina sono efficaci per alcuni pazienti
  • Gli inibitori Selettivi di ricaptazione della serotonina (SSRIs) quale citalopram possono contribuire a diminuire l'irritabilità e stabilizzare il comportamento

Tuttavia, non c'è nessun trattamento farmacologico universalmente e la pianificazione del trattamento è adeguata a solitamente la risposta paziente. I Farmaci che funzionano sopprimendo l'appetito, quale il octreotide, non sembrano contribuire a diminuire i comportamenti di eccesso di cibo connessi con PWS.

Riferimenti

[Ulteriore Lettura: Sindrome di Prader-Willi]

Last Updated: Oct 2, 2015

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