Prader - Willi症候群
プラダーウィリ症候群 （略称PWS）は非常にまれな遺伝性疾患であり、15番染色体上の7つの遺伝子（またはいくつかのサブセット物）は、父方の染色体上に（染色体15q部分欠失）が見つからないか、言葉にされていないです。それが最初にアンドレアプラダー、ハインリッヒウィリー、アレクシスLabhart、アンドリュージーグラー、およびスイスのグイドファンコニによって1956年に記述されていた。 PWSの発生率は、15,000出生に1万1の1の間です。父方の起源による染色体の区別は、刷り込みによるものであり、PWSは、この地域で母性インプリント遺伝子に影響を与える姉妹症候群アンジェルマン症候群を持っています。
Prader - Willi症候群の診断
PWSは15,000新生児の約1万〜1に影響を与えます。世界中のPWSと一緒に暮らす40万人以上の人々がある。それは、筋緊張低下、低身長、多食、肥満、小さな手や足、性腺機能低下症、および軽度の精神遅滞によって特徴付けられる。 /地域ASこのいわゆるPWSは、インスタンスの大部分で可能性の突然変異によって発生する、いくつかの遺伝的メカニズムのいずれかによって失われる可能性があります。他のあまり一般的なメカニズムは次のとおり、片方の親ダイソミー、散発的突然変異、染色体の転座、及び遺伝子の欠失を。刷り込みのために、これらの遺伝子の母性遺伝のコピーは事実上沈黙して、遺伝子の唯一の父方のコピーが表現されます。この地域の父方のコピーの損失からPWS結果。母性染色体上の同じ領域の欠失は、アンジェルマン症候群（AS）が発生します。 PWSとASヒトに疾患をインプリントの最初の報告されたインスタンスを表します。
PWSを持つことの影響を受ける子どもの兄弟へのリスクは、疾患の原因となる遺伝的メカニズムに依存します。影響を受ける子がインプリンティング制御領域の変異を持っている場合影響を受ける子が最大50％、遺伝子の欠失や片親性ダイソミーを持っている場合、および最大25％親の染色体転座が存在する場合は兄弟へのリスクは、<1％です。出生前診断は、既知の遺伝的メカニズムのいずれかの可能性があります。
ヒトとマウスのモデル系の研究は、C / DボックスsnoRNA SNORD116（HBII - 85）の29コピーの削除は、Prader - Willi症候群の主な原因であることが示されていることを示している。
Prader - Willi症候群神経認知
PWSを持つ個人は、学習や注意の困難の危険にさらされている。 CurfsとFrym（1992）プラダーウィリー症候群（PWS）に見られる学習障害の様々な程度に調査を行いました。その結果は次の通りであった：
- 27パーセント：IQ 70から85（境界知的機能）
- 34パーセント：IQ 50から70（軽度の知的障害者）
- 27パーセント：IQ 35から50まで（中等度の知的障害者）
キャシディはPWSを持つ個人の40％がボーダーライン/低い平均知能、CurfsとFrymの研究（32％）に見られるよりも高い数字を持っていることがわかった。
聴覚情報処理と順次処理は算術とライティングスキル、視覚と聴覚短期記憶と聴覚の集中力であるため、相対的に貧弱です。これらは、時々年齢とともに改善されますが、これらの分野における赤字は成人期を通じて残る。
ために重度の肥満の、閉塞性睡眠時無呼吸症候群は、一般的な後遺症である、と陽圧呼吸機がしばしば必要とされる。
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