Prader ウィリシンドロームは何ですか。

ヨランダスミス著、 BPharm

Prader ウィリシンドロームは (PWS)進化の遅延、行動上の問題および肥満の原因となる場合がある染色体 15 の散発的遺伝的欠陥を含むまれな無秩序です。 それは調査される人口グループによって 15,000 から 30,000 人の 1 人の個人に、影響を与えます。

疫学

Prader ウィリシンドロームは普通散発的に発生し、防ぐことができません。 世界の領域によって、流行は 8000 人の個人に付き 1 人から 52,000 の 1 まで及びます。

それはすべての民族性の男性そして女性に両方世界的に影響を与えます。 ただし、ある調査は条件の徴候が異なった民族性間で変わることを提案します。

PWS は重要な複雑化の生活環境基準を原因となる下げる場合があり、可能性としては致命的な状態に場合によっては導くかもしれません。 特に、患者は肥満になり、他の健康状態の高められた危険を持つために本当らしいですその結果。 これは糖尿病、睡眠時無呼吸、イングリッシュホーンの pulmonale およびほとんどの開発された国家間の一流の死因である心臓病を含んでいます。

徴候および診断

Prader ウィリシンドロームの 2 つの個別の段階があります:

  • 繁栄する生れ、幼児疲労および障害の後の低血圧。 進化の遅延により幼児は他の子供よりもっとゆっくり学びますがちです。 例えば、固体食糧への転移は一般に後日発生します。
  • 生れの後のおよそ年、子供は食糧に過剰興味があるようになります。 これは hyperphagia、生殖腺機能減退症、肥満、短い身長および睡眠時無呼吸に導く場合があります。 患者は ghrelin のレベルを上げました、空腹を高める。

PWS の診断は他の同じような健康状態からのシンドロームを区別するのに複数の技術を、 DNA の (FISH)メチル化の分析および蛍光そのままの交配のような、使用します。

さらに、テストのブドウ糖の非許容、インシュリンそっくりの成長因子および甲状腺剤機能は徴候の他の原因を除去するために推薦されます。 absorptiometry 二重エネルギー X 線はまた脂肪質の大容量の査定によって (DEXA) 助けることができます。

処置

Prader ウィリシンドロームの子供は通常学際的なヘルスケアのチームからの援助が最適サポートを提供するように要求します。 これは助言をからの含むかもしれません:

  • 小児科の gastroenterologist
  • Endocrinologist
  • 心理学者
  • 精神医学者
  • 栄養士
  • 作業療法士
  • 言語療法士
  • 練習の顧問
  • 整形外科のコンサルタント

幼年期全体の行動の難しさは管理しにくい場合もあり、他の家族は通常子供が食べすぎ、余分な重量を得ることを防ぐことにかかわります。 彼らは他の子供および hyperphagia が胃の危ない膨張に導くかもしれないよりより少ないエネルギー取入口を必要とします。

子供が成年期に育つと同時に、関連の複雑化の開発があるように確認するべき一定したモニタリングは必要となります。 これらは cellulitis、糖尿病、 gastroparesis、甲状腺機能低下症、浮腫、骨粗しょう症、脊柱側彎症および睡眠時無呼吸を含むかもしれません。

Prader ウィリシンドロームの患者を助けるかもしれない複数の pharmacological オプションがあります:

  • 成長ホルモンは健全な成長および筋肉開発の維持を助けままた肥満の危険および行動の難しさの重大度を減らします。
  • Olanzapine はある個人が動作を修正するのを助けるかもしれません
  • ハロペリドールおよびフルオキセチンは何人かの患者のために有効です
  • citalopram のような選択的なセロトニンの (SSRIs) reuptake の抑制剤は過敏症を減らし、動作の安定を助けるかもしれません

ただし、 pharmacological 処置はユニバーサル正常ではないし、処置の計画は通常忍耐強い応答に合います。 食欲の、 octreotide のような抑制によって働く薬物は、 PWS と関連付けられる食べすぎる動作を減らすのを助けないようではないです。

参照

[深い読み: Prader ウィリシンドローム]

Last Updated: Oct 2, 2015

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