Prader Willi 증후군은 무엇입니까?

Yolanda 스미스의, BPharm

Prader Willi 증후군은 (PWS) 개발 지연, 행동 장애 및 비만으로 이끌어 낼 수 있는 염색체 15에 산발적인 유전적 결함을 관련시키는 희소한 무질서입니다. 그것은 공부된 인구 단에 의존하여 15,000명에서 30,000명의 사람들에 있는 1명의 개별에, 영향을 미칩니다.

역학

Prader Willi 증후군은 전형적으로 산발적으로 나타나고 방지될 수 없습니다. 세계의 지구에 따라서, 보급은 8000명의 개별에 대하여 1에서 52,000에서 1에 구역 수색합니다.

그것은 모든 민족성의 남성 그리고 여성에 둘 다 세계전반 영향을 미칩니다. 그러나, 몇몇 연구 결과는 조건의 현상이 다른 민족성 중 변화한다는 것을 건의합니다.

PWS는 삶의 질을 낮추는 중요한 합병증으로 이끌어 낼 수 있고 잠재적으로 치명적인 상황에 어떠한 경우에는 지도할 수 있습니다. 특히, 환자는 뚱뚱하게 되고 그밖 건강상태의 증가한 리스크가 있기 위하여 확률이 높습니다 그 결과로. 이것은 당뇨병, 수면 무호흡증, cor pulmonale 및 대부분의 선진국 중 주요한 사인인 심장병을 포함합니다.

현상과 진단

Prader Willi 증후군의 2개의 명백한 단계가 있습니다:

  • 번창하는 출생, 유아 피로 및 실패 후에 근력저하. 개발 지연은 유아가 그밖 아이들 보다는 더 느리게 배우는 원인이 되어 경향이 있습니다. 예를 들면, 단단한 음식에 전환은 일반적으로 추후에 생깁니다.
  • 출생 후에 대략 년, 아이는 음식에 에 흥미있게 됩니다. 이것은 hyperphagia, 성기능 부전, 비만, 짧은 키 및 수면 무호흡증에 지도할 수 있습니다. 환자는 ghrelin 수준을 올렸습니다, 굶주림을 증가하는.

PWS의 진단은 몇몇 그밖 유사한 건강상태에서 증후군을 분화하기 위하여 기술을 DNA (FISH) 메틸화 분석과 형광성 제자리 교잡과 같은 이용합니다.

게다가, 성장 인자와 갑상선 기능 인슐린 같이 시험 포도당 옹졸은, 현상의 그밖 원인을 삭제하기 위하여 추천됩니다. absorptiometry 이중 에너지 엑스레이는 또한 뚱뚱한 질량을 평가해서 (DEXA) 도울 수 있습니다.

처리

Prader Willi 증후군을 가진 아이들은 일반적으로 전문 분야 협력 헬스케어 팀에게서 원조가 최적 지원을 제공할 것을 요구합니다. 이것은 통보를에서 포함할 수 있습니다:

  • 소아과 gastroenterologist
  • Endocrinologist
  • 심리학자
  • 정신병 의사
  • 영양사
  • 직업 치료 전문가
  • 언어 요법사
  • 운동 고문관
  • 정형외과 고문

유년기를 통하여 행동 어려움은 처리하기 어려울 수 있고 그밖 가족 구성원은 일반적으로 아이들이 과식하고 과도한 무게를 얻는 것을 막기에서 관련시킵니다. 그(것)들은 그밖 아이들 및 hyperphagia가 위의 위험한 팽창시킴에 지도할 수 있다 보다는 더 적은 에너지 입구를 요구합니다.

아이들이 성년으로 증가하는 때, 관련 합병증의 발달을 검사할 것이다 일정한 감시는 요구됩니다. 이들은 봉와직염, 당뇨병, gastroparesis, 갑상선, 부종, osteoporosis, 측만증 및 수면 무호흡증을 포함할 수 있습니다.

Prader Willi 증후군을 가진 환자를 도울 수 있는 몇몇 약리학적인 선택권이 있습니다:

  • 성장 호르몬은 건강한 성장 및 근육 발달을 유지하는 것을 도와, 또한 비만의 리스크 및 행동 어려움의 엄격을 줄이.
  • Olanzapine는 몇몇 개별이 행동을 변경할 것을 도울 수 있습니다
  • 할로페리돌과 fluoxetine는 몇몇 환자를 위해 효과적입니다
  • citalopram와 같은 선택적인 세로토닌 (SSRIs) 재흡수 억제물은 감응성을 감소시키고 행동을 안정시키는 것을 도울 수 있습니다

그러나, 약리학적인 처리는 보편적으로 성공적처리 계획은 일반적으로 참을성 있는 반응에 맞추어집니다. 식욕 octreotide와 같은 억압 덕분에 작동하는 약물은 PWS와 관련되었던 과식 행동을 감소시키는 것을 돕는 것처럼 보이지 않습니다.

참고

[추가 읽기: Prader Willi 증후군]

Last Updated: Oct 2, 2015

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