프라더 윌리 증후군
프라더 윌리 증후군 (PWS 약식) 염색체 15에 일곱 유전자 (또는 일부 하위 집합 그것의)가 아버지의 염색체에 (염색체 15q 부분 삭제) 없거나 unexpressed있는, 아주 드문 유전 질환이다. 그것은 첫째 안드레아 프라더, 하인리히 윌리 알렉시스 Labhart, 앤드류 지글러, 그리고 스위스의 귀도 Fanconi에 의해 1956 년에 설명했다. PWS의 발병률 사이의 1 15,000 10,000에서 1 살 출생이다. 아버지의 기원에 의해 염색체의 차이로 인해 각인되고 PWS는 지역 maternally 각인 유전자에 영향을 미치는 자매 증후군 Angelman 증후군이 있습니다.
프라더 윌리 증후군 진단
PWS은 15,000 신생아에서 만 1 약 1에 영향을 미칩니다. 전세계 PWS 살 이상 400,000명가 있습니다. 그것은 hypotonia, 짧은 성장, polyphagia, 비만, 작은 두 손과 두 발을, hypogonadism, 그리고 가벼운 정신 지체가 특징입니다. 이것은 소위 PWS는 / 지역은 인스턴스의 대부분에 기회가 변이를 통해 발생하는 여러 유전자 메커니즘 중 하나에 의해 손실될 수 있으므로. 기타 적게 일반적인 메커니즘은 다음과 같습니다; uniparental disomy, 산발적 돌연변이, 염색체 translocations, 그리고 유전자 삭제합니다. 각인로 인해, 이들 유전자의 maternally 상속 사본이 거의 침묵 있으며, 유전자만을 아버지 사본 표현됩니다. 이 지역의 아버지의 복사 손실 PWS 결과. 모성 염색체에서 같은 지역의 삭제는 Angelman 증후군 (AS)가 발생합니다. PWS 및 AS 인간의 장애를 각인의 첫 번째보고 인스턴스를 나타냅니다.
PWS를 갖는 영향을받는 아동의 형제에 대한 위험은 장애의 원인이 유전자 메커니즘에 따라 달라집니다. 영향을받는 자녀가 각인 제어 영역의 돌연변이가있는 경우 영향을받는 자녀가 50 %, 유전자 삭제 또는 uniparental disomy있다면, 최대 25 % 부모 염색체 translocation가있는 경우 형제 자매에 대한 위험이 <1 %입니다. 태아 테스트 알려진 유전자 메커니즘에 대해 가능합니다.
인간과 마우스 모델 시스템의 연구는 C / D 박스 snoRNA SNORD116 (HBII 85)의 29 사본 삭제가 프라더 윌리 증후군의 주요 원인으로 게재되었음을 보여주었다.
프라더 윌리 증후군 뉴로 -인지
PWS와 개인 학습과주의 장애의 위험이 있습니다. Curfs 및 Frym (1992)는 프라더 윌리 증후군 (PWS)의 발견 학습 장애의 다양한 정도로 연구를 수행 하였다. 다음과 같이 그들의 결과가있었습니다
- 5% : 85 (낮은 평균 지능에 평균) 이상의 IQ
- 27% : IQ 70-85 (경계선 지적 기능)
- 34% : IQ 50-70 (가벼운 지적 장애)
- 27% : IQ 35-50 (중간 지적 장애)
캐시 디는 PWS와 개인의 40 %가 경계선 / 낮은 평균 지능, Curfs 및 Frym의 연구 (32 %)에서 발견되는보다 높은 수치를 가지고있는 것으로 나타났습니다.
청각 정보 처리와 순차 처리 연산과 쓰기 능력, 시각 및 청각 단기 기억과 청각 집중력대로, 상대적으로 가난하고 있습니다. 이들은 때로는 나이가 향상하지만, 이러한 분야에서 적자가 성인에 걸쳐 남아있다.
때문에 심한 비만, 폐쇄 수면 가사는 일반 sequela이며, 긍정적인기도 압력 시스템은 종종 필요합니다.
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