Prader-Willi syndrom
Prader-Willi syndrom (forkortet PWS) er en svært sjelden genetisk sykdom, der syv gener (eller noen delsett av disse) på Kromosom 15 mangler eller uuttalte (Kromosom 15q delvis sletting) på farssiden Kromosom. Det ble først beskrevet i 1956 av Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler og Guido Fanconi av Sveits. Forekomst av PWS er mellom 1 i 10 000 og 1 i 15.000 live fødsler. Forskjellsbehandling av Kromosom ved farssiden opprinnelse er på grunn av imprinting og PWS har en søster syndrom Angelman syndrom som påvirker moderskap trykt gener i regionen.
Prader-Willi syndrom diagnose
PWS påvirker ca 1 i 10 000 til 1 i 15.000 newborns. Det er mer enn 400 000 mennesker som lever med PWS rundt om i verden. Det er preget av hypotonia, korte vekst, polyphagia, fedme, små hender og føtter, hypogonadism og milde mental retardasjon. Dette såkalte PWS/AS regionen kan ha gått tapt ved ett av flere genetisk mekanismer som i fleste tilfeller skjer via sjansen mutasjon. Andre mindre vanlige mekanismer inkluderer; uniparental disomy, sporadiske mutasjoner, Kromosom translocations og gene slettinger. På grunn av er imprinting, moderskap arvede kopier av disse gener tilnærmet lydløs, bare farssiden kopiene av genene uttrykkes. PWS resultater fra tap av farssiden kopier av denne regionen. Sletting av samme region på mors Kromosom forårsaker Angelman syndrom (AS). PWS og som representerer de første rapporterte tilfeller av imprinting lidelser i mennesker.
Risikoen for sibling av en påvirket underordnet har PWS, avhenger av genetisk mekanismen som forårsaket uordenen. Risikoen for søsken er < 1% Hvis berørte barnet har en gene sletting eller uniparental disomy, opptil 50% hvis det berørte barnet har en mutasjon av imprinting styre regionen og opp til 25% Hvis en foreldrenes Translokasjon er presentere. Det er mulig for noen av de kjente genetiske mekanismene prenatal testing.
Studier av menneskelige og systemer for mus-modell har vist at sletting av de 29 kopiene av C/D boksen snoRNA SNORD116 (HBII-85) har vist seg å være den primære årsaken til Prader-Willi syndrom.
Prader-Willi syndrom Nevro-kognitiv
Personer med PWS står i fare for læring og oppmerksomhet vanskeligheter. Curfs og Frym (1992) gjennomført forskning i varierende grad av læring funksjonshemminger funnet i Prader Willi syndrom (PWS) samtidig. Resultatene var som følger:
- 5%: IQ over 85 (gjennomsnitt til lav gjennomsnittlig intelligens)
- 27%: IQ 70-85 (borderline intellektuelle fungerer)
- 34%: IQ 50-70 (mild intellektuelle funksjonshemming)
- 27%: IQ 35-50 (moderat intellektuelle funksjonshemming)
- 5%: IQ 20 – 35 (alvorlig intellektuelle funksjonshemming)
- < % 1: IQ < 20 (dyp intellektuelle funksjonshemming)
Cassidy fant at 40% av personer med PWS har borderline/lav gjennomsnittlig intelligens, en figur som er høyere enn det som finnes i Curfs og Fryms studie (32%).
Auditory informasjonsbehandling og sekvensiell behandling er relativt dårlig, som er aritmetiske og skrive ferdigheter, visuell og auditory kortsiktige minne og auditory oppmerksomheten span. Disse noen ganger bedre med alderen, men deficits i disse områdene forblir i hele voksen.
På grunn av alvorlige fedme, hindrende sleep apnea er en felles sequela, og en positiv airway Press maskin er ofte nødvendig.
Denne artikkelen er lisensiert under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Den bruker materiale fra Wikipedia-artikkel om "Prader-Willi Syndrome" alt materiale tilpasset brukes fra Wikipedia er tilgjengelig under betingelsene i Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® seg selv er et registrert varemerke for Wikimedia Foundation, Inc.