Zespół Pradera-Williego
Zespół Pradera - Williego (skrócona PWS) jest bardzo rzadko zaburzenia genetyczne, w którym siedmiu genów (lub podzestawu ich) na chromosomie 15 są niewidoczne lub unexpressed (Chromosom 15q częściowe usunięcie) na chromosomie ojca. Po raz pierwszy został opisany w 1956 przez zespół Pradera Andrea, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler i Guido Fanconi Szwajcarii. Częstość występowania PWS wynosi 1: 10.000 i 1 w 15 000 urodzonych żywo. Rozróżnienie Chromosom przez ojca pochodzenia jest spowodowane imprinting i PWS ma siostrę zespół Angelmana macierzyńską miłością zasygnalizowanie nadrukowane wraz genów w regionie.
Zespół Pradera Willi zespół diagnozy
PWS wpływa na około 15 1 w 10 000 do 1 w 000 newborns. Istnieje ponad 400 osób, które mieszkają razem PWS na świecie. Jest określony przez choroba, krótkie zespołom, Hiperfagia, otyłość, małych rąk i stóp, Hipogonadyzm i łagodne niedorozwój umysłowy. Tym tak zwane PWS/AS regionu mogą zostać utracone przez jedną z kilku genetycznych mechanizmów, które w większości przypadków odbywa się mutacji szansę. Inne mechanizmy mniej powszechne obejmują; Disomia jednorodzicielska, sporadyczne mutacje, przeniesienia chromosomów i usuniętych genów. Z powodu imprinting, pasywnej dziedziczone kopie tych genów są praktycznie cichy, podawane są jedynie dziadek kopie genów. PWS powstały na skutek utraty dziadek kopie tego regionu. Usunięcie tego samego regionu na chromosomie matek powoduje, że zespół Angelmana (AS). PWS i jak stanowią pierwszy zgłoszone wystąpienia zaburzeń imprinting u ludzi.
Ryzyko równorzędny dotkniętych dziecko posiadające PWS zależy od genetycznych mechanizm, który spowodował zaburzenia. Zagrożenie dla sąsiadów – < % 1, jeśli dziecko dotknięte ma genu usunięcie lub Disomia jednorodzicielska, maksymalnie 50%, jeśli dziecko dotknięte ma mutacji imprinting kontroli regionu i aż do 25% w przypadku rodziców translokacja obecnie. Badanie przeudrodzeniowej jest możliwe dla każdego ze znanymi genetycznych mechanizmów.
Badania ludzkiej i myszy modelu systemów wykazały, że wykazano usunięcia 29 kopii snoRNA pole C/D SNORD116 (HBII-85) jest główną przyczyną zespół Pradera-Williego.
Zespół Pradera Willi zespół Neuro poznawczy
Osoby posiadające PWS są zagrożone uczenia się i uwagę trudności. Curfs Frym (1992) przeprowadzonych badań i w różnym stopniu niepełnosprawności uczenia się znaleźć w zespół Pradera Willi Syndrome (PWS). Ich wyniki były następujące:
- 5%: IQ powyżej 85 (średnio do niska inteligencja średnia)
- 27%: IQ 70-85 (graniczne intelektualnej funkcjonowania)
- 34%: IQ 50-70 (łagodne niepełnosprawnością intelektualną)
- 27%: IQ 35 – 50 (Umiarkowany niepełnosprawnością intelektualną)
- 5%: IQ 20 – 35 (poważne niepełnosprawnością intelektualną)
- < 1%: IQ < 20 (głębokie niepełnosprawnością intelektualną)
Cassidy stwierdzono, że 40% osób z zespołem PWS mają borderline/niskie średnie wywiadu, rysunek wyższy niż stwierdzona w Curfs i Frym w badaniu (32%).
Przetwarzania informacji dźwiękowe i sekwencyjnego przetwarzania są stosunkowo niska, jak arytmetyka i umiejętności, wizualnych i krótkim okresie pamięci i audiowizualne uwagę zakresu. Te czasami zwiększyć z wiekiem, ale braków w tych dziedzinach pozostają przez cały dorosłości.
Ze względu na poważne otyłość lekarz jest wspólne sequela, a często konieczne jest maszyna ciśnienia pozytywne Airways.
W tym artykule objęty jest licencją Creative Commons Attribution-ShareAlike licencji. Wykorzystuje materiał z Wikipedii artykuł w "Zespół Pradera-Williego" dostosować wszystkie materiały użyte z Wikipedii jest dostępny na warunkach Licencji Creative Commons Attribution-ShareAlike. Wikipedia ® sam jest zarejestrowanym znakiem towarowym Wikimedia Foundation, Inc.