Co jest Willi syndromem?

Yolanda Smith, BPharm

Willi syndrom (PWS) jest rzadkim nieładem wymaga sporadycznie genetycznego defekt na chromosomu 15 który może prowadzić rozwojowi opóźnienia, behawioralni problemy i otyłość., Ja wpływa jeden jednostki w 15.000, 30.000 ludziach, w zależności od populaci grupy studiującej.

Epidemiologia

Willi syndrom typowo zdarza się sporadycznie i no może zapobiegać. W zależności od regionu świat rozpowszechnianie rozciąga się od 1 w 8000 jednostkach 1 w 52.000.

Ja wpływa samiec i kobiety wszystkie pochodzenia etniczne na całym świecie. Jakkolwiek, niektóre studia sugerują objawy warunek zmieniają wśród różnych pochodzeń etnicznych.

PWS może prowadzić znaczące komplikacje które obniżają jakość życia i może prowadzić potencjalnie śmiertelne sytuacje w niektorych przypadkach. Szczególnie, pacjenci są prawdopodobni zostać otyłymi i mieć narosłego ryzyko inni stany zdrowia jako rezultat. To zawiera cukrzyce, sen apnea, cor pulmonale i kierową chorobę która jest wiodącym przyczyną śmierci wśród najwięcej rozwijać narodów.,

Objawy i diagnoza

Tam  są dwa odrębnego sceny Willi syndrom:

  • Hypotonia po narodziny, dziecięcego zmęczenia prosperować i niepowodzenia. Rozwojowi opóźnienia miewają skłonność powodować młode dzieci uczyć się wolno niż inni dzieci. Na przykład przemiana stały jedzenie powszechnie zdarza się przy opóźnioną datą.
  • W przybliżeniu rok po narodziny zostać ciekawiącym w jedzeniu dziecko. To może prowadzić hyperphagia, hypogonadism, otyłość, krótka postura i sen apnea. Pacjenci wynosili ghrelin poziomy, który wzrasta głód.

Diagnoza PWS używa kilka techniki tak jak DNA metylowania analiza, i fluorescencyjny w sito hybrydyzaci (FISH), odróżniać syndrom od innych jednakowych stanów zdrowia.

Dodatkowo, badający glikozy nietolerancyjność jak wzrostowego czynnika i tarczycy funkcja, poleca eliminować inne przyczyny objawy. Energii Radiologiczny absorptiometry może także pomagać taksową sadło masą. (DEXA)

Traktowanie

Dzieci z Willi syndromem zazwyczaj wymagają pomoc od multidisciplinary opieki zdrowotnej drużyny zapewniać optymalnego poparcie. To może zawierać rada od:

  • Pediatryczny gastroenterologist
  • Endocrinologist
  • Psycholog
  • Psychiatra
  • Dietician
  • Okupacyjny terapeuta
  • Mowa terapeuta
  • Ćwiczenia advisor
  • Ortopedyczny konsultant

Behawioralne szykany przez cały dzieciństwa mogą być trudne kierować i inni członkowie rodziny zazwyczaj wymagają w zapobiegać dzieci od przejadać się przesadnego ciężar i zyskiwać. Wymagają mniej energetycznego naboru niż inny hyperphagia i dzieci mogą prowadzić niebezpieczny rozparcie żołądek.

Gdy dzieci r w dorosłość, stały monitorowanie sprawdzać dla rozwoju powiązane komplikacje wymaga. Te mogą zawierać cellulitis, cukrzyc, gastroparesis, hypothyroidism, oedema, osteoporosis, skoliozy i sen apnea.

Tam  są kilka farmakologiczni opcje które mogą pomagać pacjenta z Willi syndromem:

  • Wzrostowy hormon pomaga utrzymywać zdrowego przyrosta i mięśnia rozwój, także zmniejszający ryzyko otyłość i dotkliwość behawioralne szykany.
  • Olanzapine może pomagać niektóre jednostki modyfikować zachowanie
  • Haloperidol i fluoxetine jesteśmy wydajni dla niektóre pacjentów
  • Selekcyjni serotonin reuptake inhibitory (SSRIs) tak jak citalopram mogą pomagać zmniejszać gniewliwość i stabilizować zachowanie

Jakkolwiek, żadny farmakologiczny traktowanie jest powszechnie pomyślny i traktowanie plan zazwyczaj dostosowywa cierpliwa odpowiedź. Lekarstwa które pracują tłumić apetyt, tak jak octreotide, no pojawiać się pomagać zmniejszać łasowań zachowania kojarzących z PWS.

Odnosi się

[Dalszy czytanie: Willi syndrom]

Last Updated: Oct 2, 2015

Advertisement

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post