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Que é Síndrome de Prader-Willi?

Por , BPharm

A síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma desordem rara que envolve um defeito genético esporádico no cromossoma 15, que pode conduzir aos atrasos desenvolventes, aos problemas comportáveis e à obesidade. Afecta um indivíduo em 15.000 a 30.000 povos, segundo o grupo da população estudado.

Epidemiologia

A Síndrome de Prader-Willi ocorre tipicamente esporàdica e não pode ser impedida. Segundo a região do mundo, a predominância varia de 1 em 8000 indivíduos a 1 em 52.000.

Afecta homens e fêmeas de todas as afiliações étnicas no mundo inteiro. Contudo, alguns estudos sugerem que os sintomas da circunstância variem entre afiliações étnicas diferentes.

PWS pode conduzir às complicações significativas que abaixam a qualidade de vida e pode conduzir às situações potencial fatais em alguns casos. Em particular, os pacientes são mais prováveis tornar-se obesos e ter um risco aumentado de outras normas sanitárias em conseqüência. Isto inclui o diabetes, a apnéia do sono, o pulmonale do núcleo e a doença cardíaca, que é a causa de morte principal entre a maioria de nações desenvolvidas.

Sintomas e Diagnóstico

Há duas fases distintas da Síndrome de Prader-Willi:

  • Hipotonia após o nascimento, a fadiga infantil e a falha prosperar. Os atrasos Desenvolventes tendem a fazer com que as jovens crianças aprendam mais lentamente do que outras crianças. Por exemplo, a transição ao alimento contínuo ocorre geralmente em um outro dia.
  • Aproximadamente um ano após o nascimento, a criança torna-se sobre-interessada no alimento. Isto pode conduzir ao hyperphagia, ao hipogonadismo, à obesidade, à estatura curto e à apnéia do sono. Os Pacientes têm níveis elevados do ghrelin, que aumenta a fome.

O diagnóstico de PWS usa diversas técnicas, tais como a análise do methylation do ADN e a hibridação in situ fluorescente (FISH), para diferenciar a síndrome de outras normas sanitárias similares.

Adicionalmente, a intolerância de teste da glicose, insulina-como o factor de crescimento e a função do tiróide é recomendada eliminar outras causas dos sintomas. o Raio X da Duplo-Energia absorptiometry (DEXA) pode igualmente ajudar avaliando a massa gorda.

Tratamento

As Crianças com Síndrome de Prader-Willi exigem geralmente o auxílio de uma equipe multidisciplinar dos cuidados médicos fornecer o apoio óptimo. Isto pode incluir o conselho de:

  • Gastroenterologista Pediatra
  • Endocrinologista
  • Psicólogo
  • Psiquiatra
  • Dietista
  • Terapeuta Ocupacional
  • Terapeuta de Discurso
  • Conselheiro do Exercício
  • Consultante Ortopédico

As dificuldades comportáveis durante todo a infância podem ser difíceis de controlar e outros membros da família são envolvidos geralmente em impedir que as crianças comam demais e ganhem o peso excessivo. Exigem menos entrada da energia do que as outras crianças e hyperphagia podem conduzir à dilatação perigosa do estômago.

Enquanto as crianças crescem na idade adulta, a monitoração constante a verificar para ver se há a revelação de complicações relacionadas está exigida. Estes podem incluir a celulite, o diabetes, o gastroparesis, o hipotiroidismo, o edema, a osteoporose, a escoliose e a apnéia do sono.

Há diversas opções farmacológicas que podem ajudar um paciente com Síndrome de Prader-Willi:

  • A hormona de Crescimento ajuda a manter o crescimento e a revelação saudáveis do músculo, igualmente diminuindo o risco de obesidade e a severidade de dificuldades comportáveis.
  • Olanzapine pode ajudar alguns indivíduos a alterar o comportamento
  • O Haloperidol e o fluoxetine são eficazes para alguns pacientes
  • Os inibidores Selectivos do reuptake da serotonina (SSRIs) tais como o citalopram podem ajudar a reduzir a irritabilidade e estabilizar o comportamento

Contudo, nenhum tratamento farmacológico é universal bem sucedido e o plano do tratamento é costurado geralmente à resposta paciente. As Medicamentações que trabalham suprimindo o apetite, tal como o octreotide, não parecem ajudar a reduzir os comportamentos sobre-comer associados com o PWS.

Referências

[Leitura Adicional: Síndrome de Prader-Willi]

Last Updated: Oct 2, 2015

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