O que é a síndrome de Prader-Willi?

Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Prader-Willi (abreviado PWS) é uma desordem genética muito rara, na qual sete genes (ou algum subconjunto destes) no cromossomo 15 está ausentes ou subententidas (supressão parcial do cromossomo 15q) no cromossomo paterno. Foi descrita pela primeira vez em 1956 por Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler e Guido Fanconi da Suíça. A incidência da síndrome é entre 1 em 10.000 e 1 em 15.000 nascimentos. A distinção do cromossomo por origem paterno é devido à impressão e PWS tem a irmã síndrome de Angelman síndrome que afeta maternalmente impressa genes na região.

Diagnóstico de síndrome de Prader-Willi

PWS afeta aproximadamente 1 em 10.000 para 1 em 15.000 recém-nascidos. Existem mais de 400 mil pessoas que vivem com PWS em todo o mundo. Caracteriza-se por hipotonia, baixa estatura, polifagia, obesidade, pequenas mãos e pés, hipogonadismo e retardo mental leve. Este chamado PWS/AS região pode ser perdida por um dos vários mecanismos genéticos que, na maioria dos casos ocorre através de mutação de oportunidade. Outros mecanismos menos comuns incluem; Dissomia uniparental esporádicas mutações, translocações cromossómicas e exclusões de gene. Devido à impressão, maternalmente herdadas cópias destes genes são praticamente silenciosas, que somente as cópias paternos dos genes são expressos. PWS resulta da perda de paternos cópias desta região. Exclusão da mesma região no cromossomo materna faz com que a síndrome de Angelman (AS). Aeroporto e AS representam relatados primeiras vezes imprinting doenças em seres humanos.

O risco para o irmão de uma criança afetada de ter Aeroporto depende o mecanismo genético que causou a desordem. O risco para os irmãos é < 1% se a criança afetada tem um gene exclusão ou Dissomia uniparental, até 50% se a criança afetada tem uma mutação do imprinting controlar a região e até 25% se uma translocação cromossômica parental estiver presente. Teste pré-natal é possível para qualquer um dos mecanismos genéticos conhecidos.

Estudos de humanos e sistemas de modelo do mouse têm mostrado que a exclusão de 29 cópias de snoRNA de caixa de C/D SNORD116 (HBII-85) tem demonstrada ser a principal causa da síndrome de Prader-Willi.

Prader-Willi Syndrome Neuro-cognitiva

Indivíduos com PWS correm o risco de dificuldades de aprendizagem e atenção. Curfs e Frym (1992) investigação conduzida em diferentes graus de dificuldade de aprendizagem encontrados em Prader Willi Syndrome (PWS). Seus resultados foram os seguintes:

  • 5%: IQ acima de 85 (média a baixa inteligência média)
  • 27%: IQ 70-85 (limite de funcionamento intelectual)
  • 34%: IQ 50 – 70 (deficiência intelectual leve)
  • 27%: IQ 35-50 (deficiência intelectual moderada)
  • 5%: IQ 20-35 (deficiência mental grave)
  • < 1%: IQ < 20 (deficiência intelectual profunda)

Cassidy descobriu que 40% dos indivíduos com PWS têm inteligência média borderline/baixo, uma figura maior do que a encontrada no estudo de Curfs e do Frym (32%).

Processamento de informação auditiva e processamento seqüencial são relativamente pobres, como aritmética e escrevendo habilidades, memória visual e auditivo curto prazo e tempo de atenção auditivo. Estes às vezes melhorar com a idade, mas os défices nestas áreas permanecem durante toda a idade adulta.

Por causa da obesidade severa, apneia obstrutiva do sono é uma sequela comum e muitas vezes é necessário uma máquina de pressão positiva das vias respiratórias.


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