Prader-Willi sindromul
Prader-Willi sindromul (abreviat PWS) este o tulburare genetică foarte rare, în care gene şapte (sau unele subset acestora) pe Cromozomul 15 lipsesc sau unexpressed (cromozomiale 15q parțială Ştergere) pe cromozomiale patern. În primul rând, a fost descris în 1956 de Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler și Guido Fanconi din Elveția. Incidenţa PWS este între 1 în 10.000 și 1 în 15.000 Naşteri live. Distincţia de cromozomi de origine paternă se datorează imprimare şi PWS are sora sindromul Angelman sindromul care afectează maternally imprimat gene în regiune.
Prader-Willi sindromul de diagnostic
PWS afectează aproximativ 1 din 10.000 la 1 în 15.000 de nou-născuţi. Există mai mult de 400.000 de persoane care trăiesc cu PWS din întreaga lume. Acesta este caracterizat de hipotonie, statura scurt, polyphagia, obezitate, mâini mici şi picioare, hipogonadism și retardare mentală uşoară. Acest aşa-numitele PWS/AS regiune pot fi pierdute de unul dintre mai multe mecanisme genetice care, în majoritatea cazurilor apare prin mutaţie şansă. Alte mecanisme mai puţin comune includ; uniparental disomy, mutaţii sporadice, translocations cromozomiale și gene ştergerile. Datorită imprimare, copiile maternally moştenite de aceste gene sunt practic tăcut, numai copiile paternă a genelor sunt exprimate. PWS rezultate din pierderea paternă copii din această regiune. Ştergerea din aceeași regiune pe cromozomiale maternă cauzează sindromul Angelman (AS). PWS și ca reprezintă prima raportat instanţele tulburări de imprimare la om.
Riscul de a sibling de un copil afectate de având PWS depinde de mecanismul genetice care a provocat tulburare. Riscul pentru fraţii este < 1% dacă copilul afectate are o genă ştergerea sau uniparental disomy, până la 50% în cazul în care copilul afectate are o mutaţie de imprimare control regiune, şi până la 25% dacă un parentale cromozomiale translocare este prezent. Prenatale testare este posibil pentru oricare dintre cunoscute mecanisme genetice.
Studii ale omului şi sistemele de model a mouse-ului au arătat că eliminarea copiile 29 C/D caseta snoRNA SNORD116 (HBII-85) sa dovedit a fi cauza primară a Prader-Willi sindrom.
Prader-Willi sindromul Neuro-cognitive
Persoanele cu PWS sunt expuşi riscului de dificultăţi de învăţare şi atenţia. Curfs şi Frym (1992) efectuat cercetarea de gradele diferite de învăţare pentru persoanele cu handicap găsit in Syndrome Willi Prader (PWS). Rezultatele au fost după cum urmează:
- 5%: IQ peste 85 (medie la informaţii medii scăzute)
- 27%: IQ 70 – 85 (borderline intelectuale de funcţionare)
- 34%: IQ 50 – 70 (uşoară intelectuală pentru invaliditate)
- 27%: IQ 35-50 (invaliditate intelectuale moderată)
- 5%: IQ 20-35 (handicap sever intelectuală)
- < 1%: IQ < 20 (profund intelectuală pentru invaliditate)
Cassidy constatat că 40% din indivizi cu PWS au medie de graniţă/low inteligenta, o cifră mai mare decât cel constatat în studiul Curfs şi Frym lui (32%).
Prelucrarea informațiilor auditive și prelucrarea secvenţiale sunt relativ sărace, cum sunt aritmetice şi scris aptitudini, memorie vizuale și auditive pe termen scurt şi auditive span atenţie. Uneori aceste îmbunătăţi cu vârsta, dar deficite în aceste zone rămân în întreaga maturitate.
Din cauza obezităţii severă, obstructivă apnea de somn este o sechele comune, şi o maşină de presiune pozitiv airway frecvent este necesară.
Acest articol este licenţiat sub Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se foloseşte material din Wikipedia este disponibil sub termenii Licenţei Creative Commons Attribution-ShareAlikearticol pe "Sindromul Prader-Willi" adaptat toate materialele utilizate la Wikipedia. Wikipedia ® sine este marcă înregistrată a Wikimedia Foundation, Inc.